Naslov

Kvaliteta života djece nakon transplantacije

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno će se analizirati podaci o kvaliteti života djece nakon transplantacije jetre, bubrega, srca, pluća i krvotvornih matičnih stanica. Primjerima iz prakse će se skrenuti pozornost na izazove u skrbi i prezentirati mogućnosti kvalitetnije skrbi dobrom suradnjom između primarne, sekundarne i tercijarne razine zdravstvene zaštite.

Rezultati

Rezultati će biti prezentirani nakon obrade podataka.

Rasprava i zaključak

Iako spašava život, transplantacija organa ne znači i potpuno izlječenje. Transplantirana djeca nastavljaju pokazivati kronične zdravstvene probleme tijekom cijelog života. Stoga bi transplantacija trebala biti usmjerena na produljenje životnog vijeka, ali i na povećanje kvalitete života. Važna nam je socijalna i ekonomska komponenta, uvjeti stanovanja, okolina. Roditelji moraju biti psiho-fizički spremni i sposobni preuzeti brigu za svoje dijete kako bi kvaliteta života djeteta a i obitelji bila adekvatna.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Naslov

Kršenje etičkih normi u sestrinstvu - klinički prikazi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Medicinske sestre registrirane u Hrvatskoj komori medicinskih sestara. Analiza prijava Etičkom povjerenstvu Hrvatske komore medicinskih sestara.

Rezultati

Prikaz etičkih pogrešaka medicinskih sestara te njihovog učinka na pacijente i cijeli zdravstveni sustav. Zakonske posljedice za medicinske sestre kojima je dokazana stručna pogreška.

Rasprava i zaključak

Kontinuirana edukacija iz opće i profesionalne etike doprinosi unaprjeđenju sestrinske prakse te očuvanju moralnih vrijednosti sestrinstva.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Naslov

Esencijalna trombocitemija u djece i adolescenata- prikaz slučajeva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Tranzitorna, sekundarna trombocitoza česta je pojava u djece, povezana s upalnim i infektivnim stanjima. Esencijalna trombocitemija (ET), varijanta mijeloproliferativne neoplazme (MPN), povezana s tromboembolijom, krvarenjem, leukemijskom i fibroznom transformacijom, u pedijatrijskoj populaciji je izuzetno rijetka. Dijagnostika je izazovna, osobito u slučajevima negativnih molekularnih testova i nejasnog patohistološkog nalaza.

Prikaz bolesnika

U 11-godišnje djevojčice s glavoboljom, smetnjama vida i trombocitozom (Tr 1020x10⁹/L) genetskim trestiranjem je utvrđena zametna JAK2-V617F mutacija. Patohistološka analiza bioptata koštane srži sukladna je dijagnozi ET-a, probir na trombofiliju i von Willebrandovu bolest bio je negativan. Provodi se antiagregacijska terapija acetilsalicilnom kiselinom, uz kontinuirani rast trombocita (Tr 1546x10⁹/L), no u petogodišnjem praćenju bez pojave tegoba, tromboembolijskih incidenata ili krvarenja. U 13-godišnje djevojčice provodi se višemjesečna peroralna terapija željezom zbog sideropenije uslijed obilnih menstruacija, no vrijednosti trombocita perzistiraju povišene (Tr 650x10⁹/L). Genetskim trestiranjem potvrđena je JAK2-V617F mutacija, dok je skrining za tromboembolijski i hemoragijski rizik bio negativan. Bioptat koštane srži nije zadovoljio patohistološke kriterije za ET, kroz sljedeće dvije godine djevojčica je samo pažljivo opservirana. U 17-godišnje djevojke nekoliko godina prije postavljanja dijagnoze ET-a (Tr 1000-1500x10⁹/L), verificirana je tranzitorna trombocitoza (Tr 600 – 400 x 10⁹/L). Testiranje na JAK2-V617F mutaciju, JAK2 ekson 12, kao i CALR i MPL varijante, bilo je negativno. Nalaz bioptata koštane srži u skladu je s ET, dok su citogenetika i PCR koštane srži na Philadelphia kromosom negativni. Tijekom terapije acetilsalicilnom kiselinom razvila je menoragiju, bez drugih tegoba. Višekratno testiranje na von Willebrandovu bolest bilo je negativno. Dokazano je heterozigotno nositeljstvo varijante protrombina (Faktor II G20210A). Razmatra se uvođenje traneksamične kiseline tijekom menstrualnog krvarenja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

ET u djece predstavlja značajan dijagnostički i terapijski izazov. S obzirom na drugačiju epidemiologiju, patofiziologiju i farmakologiju, zbrinjavanje pedijatrijskih pacijenata na temelju adultnih smjernica nije zadovoljavajuće, stoga je konsenzus oko dijagnostičko-terapijskog postupnika ET-a dječje dobi nužnost.

Abstract ključne riječi

Naslov

Cijepljenje protiv humanog papiloma virusa u Vukovarsko-srijemskoj županiji od 2019. do 2023. godine

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ispitanici u istraživanju su učenici i učenice osmih razreda svih osnovnih škola na području Vukovarsko-srijemske županije tijekom četiri školske godine (od 2019./2020. do 2022./2023.). Veličina populacije je 6253 ispitanika, od kojih je 3190 mladića, a 3063 djevojaka. Broj ispitanika iz gradskih škola iznosi 2940, a iz seoskih škola 3313. Podaci su dobiveni iz evidencija procijepljenosti koje prikuplja Služba za školsku medicinu Zavoda za javno zdravstvo Vukovarsko-srijemske županije te iz zdravstvenih kartona školske djece i informatičkog sustava (aplikacija za školsku medicinu Complete Prevention) za svakog pojedinog ispitanika. Također su prikupljeni i sociodemografski podaci o ispitanicima kao što su: dob u vrijeme primitka prve doze cjepiva, spol i osnovna škola koju pohađaju (gradska ili seoska).

Rezultati

Analizom rezultata istraživanja utvrđena je potpuna procijepljenost kod 56,1% učenica te 39,8% učenika te je utvrđena statistički značajna razlika među spolovima (χ2= 167,23,; df = 1, p ˂ 0,05) . S obzirom na vrstu škole, utvrđena je potpuna procijepljenost kod 50,8% učenica i učenika gradskih škola te 45,1% učenica i učenika općinskih škola. Također je utvrđena statistički značajna razlika među vrstama škola (χ2= 19,98,; df = 1, p ˂ 0,05).

Rasprava i zaključak

Hipoteze provedenog istraživanja da je potpuna procijepljenost protiv HPV infekcije veća kod osoba ženskog spola u odnosu na osobe muškog spola te da je veća u gradskim školama u odnosu na seoske škole su potvrđene. Dobiveni rezultati su u skladu s rezultatima sličnih istraživanja drugih autora. Cijepljenje protiv HPV infekcije iznimno je bitno zbog prevencije anogenitalnih i orofaringealnih benignih i malignih promjena. Kroz rad Službe za školsku medicinu potrebno je nastaviti praćenje procijepljenosti protiv HPV infekcije kako bi se bolje spoznale razlike u procijepljenosti između spolova i pojedinih geografskih regija. Također je potrebno povećati promicanje cijepljenja protiv HPV infekcije i to posebice u regijama snižene procijepljenosti te kod osoba muškog spola.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

HPV, cijepljenje, obuhvat procijepljenosti, Vukovarsko-srijemska županija

Naslov

Karakteristike West sindroma i zdravstvena njega djeteta s West sindromom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Za izradu ovog preglednog rada primjenjivala su se pretraživanje full radova iz odobrenih domaćih i stranih znanstvenih i stručnih baza podataka kao i knjige i priručnici iz tog područja.

Rezultati

West sindrom predstavlja rijedak maligni epileptički sindrom koji karakterizira trijas simptoma: infantilni spazmi, patološki nalaz EEG-a ili hipsaritmija, te mentalna zaostalost. Skrb za dijete s West sindromom predstavlja izazov u pedijatrijskoj zdravstvenoj skrbi. Kontinuirana edukacija medicinskih sestara/tehničara, kvalitetna komunikacija između zdravstvenog osoblja i roditelja, te individualizirani pristup u planiranju i provođenju zdravstvene njege klljučni su aspekti nužni za pružanje kvalitetne skrbi za takvu djecu.

Rasprava i zaključak

Pristup djetetu s West sindromom kao i planiranje zdravstvene njege je individualiziran, te zahtjeva od medicinske sestre/tehničara specifična znanja i vještina u ophođenju s takvim djetetom. Pravilna komunikacija između zdravstvenog osoblja i roditelja ključan je aspekt u pružanju kvalitetne skrbi djeci s West sindromom. Kontinuirana edukacija zdravstvenog osoblja, dobra organizacija rada i timski rad između raznih članova zdravstvenog tima pružaju visokokvalitetnu skrb za djecu s West sindromom. Nužna je procjena, praćenje, liječenje, njega i rehabilitacija od strane stručnjaka različitih disciplina poput dječjeg neurologa, pedijatra, medicinske sestre, dječjih razvojnih psihijatara, fizioterapeuta, radnih terapeuta i logopeda. Samo složena, intenzivna skrb i dugotrajna rehabilitacija djeteta može osigurati najpovoljniji razvoj djeteta s West sindromom.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

West sindrom, trijas simptoma, terapija, medicinske sestre

Naslov

Bolesti pridružene šećernoj bolesti tipa 1 kod djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Studija je provedena kao povijesno kohortno istraživanje na skupini od 112 djece kojoj je u Klinici za pedijatriju KBC-a Osijek u razdoblju od 2017. do 2023. godine dijagnosticirana ŠB1. Pretraživanjem medicinske dokumentacije izdvojeni su demografski podatci, perinatalni čimbenici, autoimune bolesti u obitelji, klinička prezentacija ŠB1 (postojanje klasičnog trijasa,  stanje uhranjenosti), metabolički parametri (razina glukoze u krvi, vrijednosti glikiranog hemoglobina, vrijednosti inzulina, C-peptida, bikarbonata), pridružene bolesti, imunološka obilježja (zastupljenost protutijela specifičnih za ŠB1) te psihološki profil ispitanika.

Rezultati

Najučestalije bolesti pridružene ŠB1 su autoimuni tireoiditis (29,5%) i celijakija (11,6%). Prema anamnestičkim podatcima uočen je veći gubitak težine kod starije djece u trenutku dijagnosticiranja ŠB1. Nije uočena značajna razlika u kliničkoj prezentaciji i metaboličkim parametrima ovisno o spolu. U obiteljskoj anamnezi 26,8% majki ima autoimunu bolest. Od protutijela specifičnih za ŠB1 često su prisutna glutamička kisela dekarboksilaza (51,8%) i tirozin fosfataza – antigen otočića 2 (44,6%). U psihološkom profiliranju četvrtina djece ima anksioznost, a jedna petina ima negativno samopoimanje.

Rasprava i zaključak

ŠB1 je poligenska autoimuna bolest koja zbog složenih utjecaja genetskih i okolišnih čimbenika često koegzistira s drugim autoimunim bolestima. Rani probir i liječenje pridruženih autoimunih bolesti rezultira boljom metaboličkom kontrolom glikemije i ŠB1.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

autoimuna bolest, šećerna bolest, epigenetika

Naslov

Sve što trebamo znati o frenulektomiji u rodilištu.

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Frenulektomija je jednostavan medicinski, kirurški zahvat koji se obavlja u novorođenčadi kako bi se ispravio problem s prekratkom ili zadebljanom frenulumom (vezivno tkivo koje povezuje donju usnicu ili jezik s dnom usne šupljine). Ovaj postupak često se provodi odmah u rodilištu, osobito ako frenulum uzrokuje poteškoće u uspostavljanju uspješnog dojenja. Naime, prekratak frenulum može otežati pravilno prihvaćanje dojke što može negativno utjecati na dojenje i zdravlje novorođenčeta. Medicinske sestre i liječnici moraju educirati roditelje o tome da je frenulektomija postupak koji je potpuno bezbolan, bez potrebe za anestezijom te da najčešće ne uzrokuje krvarenje. Ipak, važno je pružiti roditeljima upute o praćenju novorođenčeta nakon zahvata, uključujući upozorenja na eventualne simptome koji bi mogli ukazivati na komplikacije i poticanje na nastavak pravilnog dojenja. U klinici za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb prije zahvata roditeljima je važno objasniti potrebu za informiranim pristankom uključujući jasnu prezentaciju svih koristi vezanih uz postupak kako bi mogli donijeti odluku o pristanku.

Rezultati

Statistike pokazuju da je učestalost frenulektomije u novorođenčadi veća nego što je to bio slučaj u prošlosti, a procjene govore da čak 5-10% novorođenčadi može imati koristi od ovog zahvata. Prema istraživanjima, čak 80-90% novorođenčadi koja su imala problema s dojenjem zbog vezane usne ili jezika pokazala su značajna poboljšanja u uspostavi dojenja nakon zahvata. Ovi podaci ukazuju na to da frenulektomija može značajno smanjiti potrebu za adaptiranim mlijekom, poboljšati unos majčinog mlijeka i smanjiti stres kod novopečenih majki. Također, u 70-80% slučajeva djeca su pokazala poboljšanje u oralnoj motorici, što doprinosi zdravijem razvoju oralnih vještina i smanjuje rizik od budućih problema s govornim razvojem.

Rasprava i zaključak

Medicinska sestra i liječnik moraju raspolagati sa stručnim, medicinskim i znanstveno točnim podacima kako bi mogli educirati roditelje o važnosti pravilnog dojenja, ali i o potencijalnim dugoročnim posljedicama na razvoj govora jer pravilna funkcija frenuluma može utjecati na izgovor slova i fonetski razvoj djeteta u budućnosti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

frenulum, rodilište, potpisani pristanak, novorođenče, dojenje

Naslov

Medicinska sestra kao ključni član tima za transplantaciju solidnih organa kod pedijatrijskih pacijenata: Naša iskustva i izazovi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Analiza je obuhvatila 117 djece koja su podvrgnuta transplantaciji solidnih organa u razdoblju od 2001.-2024.godine u našoj ustanovi. Podaci su prikupljeni retrospektivno i uključuju demografske podatke, vrstu transplantiranog organa, postoperativne komplikacije te dugoročne ishode.

Rezultati

Rezultati će biti prezentirani nakon obrade podataka.

Rasprava i zaključak

Naši rezultati potvrđuju da je transplantacija solidnih organa u djece visoko učinkovita metoda liječenja uz adekvatnu medicinsku njegu i praćenje. Ključni faktori uspjeha uključuju pravodobnu dijagnozu, optimalnu pripremu prije operacije i individualiziranu postoperativnu skrb. Medicinske sestre igraju neprocjenjivu ulogu u uspjehu transplantacije solidnih organa kod djece. Osim zdravstvene njege medicinske sestre pružaju emocionalnu podršku i edukaciju koja je ključna za dugoročno održavanje zdravlja pacijenata. Njihova sposobnost praćenja stanja pacijenata i brzog odgovora na komplikacije značajno doprinosi pozitivnim ishodima.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

zdravstvena njega, transplantacija, djeca

Naslov

KVALITETA ŽIVOTA DJECE S PRIROĐENIM SRČANIM GREŠKAMA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Istraživanje je obuhvatilo djecu s prirođenim srčanim greškama. U svih ispitanika primijenjen je upitnik za samoprocjenu kvalitete života (eng. Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Cardiac Module) koji se sastoji od 27 čestica podijeljenih u 6 kategorija (problemi sa srcem, terapija, anksioznost, percipirani fizički izgled, kognitivno funkcioniranje i komunikacija). Ispitanici su odgovarali na postavljena pitanja prateći Likertovu skalu (0-nema problema, 1-gotovo nikad, 2-ponekad, 3-često, 4-gotovo uvijek). Minimalan broj bodova iznosio je 0, a maksimalan broj bodova 100. Veći broj bodova na ljestvici upućuje na bolju kvalitetu života. Kategorijski podatci predstavljeni su apsolutnim i relativnim frekvencijama. Razlike numeričkih varijabli između dvije nezavisne skupine testirane su Mann Whitneyevim U testom, a između tri i više skupina Kruskal Wallisovim testom.

Rezultati

U istraživanju je sudjelovalo 98 ispitanika (48 muškog i 50 ženskog spola), raspona dobi od 8 do 18 godina. Ukupna je kvaliteta života smanjena i za muški spol iznosi 81,6, a za ženski spol 80,6 od maksimalnih 100 bodova. Ispitanici najbolje ocjenjuju kvalitetu života u domeni terapije i percipiranja fizičkog izgleda, najmanja kvaliteta je u domenama problema sa srcem, anksioznost i komunikacija. Nisu uočene značajne razlike u ocjeni ukupne kvalitete života u odnosu na mjesto stanovanja, spol ispitanika ili vrstu prirođene srčane greške. Uočeno je da stariji ispitanici imaju više problema s percepcijom fizičkog izgleda, kognitivnim funkcijama i komunikacijom, dok mlađi ispitanici imaju više problema s anksioznošću. Ispitanici, koji koriste trajnu terapiju i koji su imali veći broj operativnih zahvata, samoprocijenili su veće zdravstvene probleme sa srcem, u odnosu na ispitanike bez terapije i operativnih zahvata, dok nisu uočene značajne razlike u procjeni ukupne kvalitete života.

Rasprava i zaključak

Prirođene greške srca narušavaju kvalitetu života, pogotovo kod djece s težim oblicima bolesti u kojih je provedeno višestruko kirurško liječenje. Uočava se potreba za donošenjem novih strategija koje bi bile usmjerene na rješavanje njihovih sveobuhvatnih potreba.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

PRIROĐENE SRČANE GREŠKE, SAMOPROCJENA, KVALITETA

Naslov

Hematološke manifestacije parvovirus B19 infekcije - raznolikost kliničke slike

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Parvovirus B19 (parvo B19) poznat je kao uzročnik samoograničavajuće osipne bolesti – infektivnog eritema. Posljedično razmnožavanju u progenitornim eritroidnim stanicama izaziva kratkotrajni zastoj eritropoeze, što se očituje blagom i prolaznom anemijom. Citološka analiza koštane srži otkriva gotovo patognomonične divovske pronormoblaste. U zaraženih osoba s hemolitičkom anemijom i imunosuprimiranih bolesnika može uzrokovati ozbiljne krvne poremećaje (prolazna aplastična kriza, čista aplazija crvene krvne loze, hemofagocitni sindrom). Slijede prikazi dvije bolesnice hospitalizirane u Zavodu za onkologiju i hematologiju KDB Zagreb, s atipičnom hematološkom prezentacijom parvo B19 infekcije u vidu zahvaćenosti drugih krvnih loza, izuzev izolirane eritroblastopenije.

Prikaz bolesnika

Slučaj 1: Trinaestogodišnja djevojka hospitalizirana je zbog duboke mikrocitne anemije s retikulocitopenijom i leukopenijom (Hb 56 g/L, L 1.61x109/L), praćene kratkotrajnim febrilitetom i slabošću. Citološkom analizom punktata koštane srži utvrđena je slabija celularnost uz hipoplaziju crvene loze. Tijekom boravka dolazi do oporavka leukopenije, no zbog progresije anemije provedena je potporna transfuzijska terapija. Serološkim testovima dokazana je akutna parvo B19 infekcija, uz prisustvo virusne DNK u koštanoj srži (PCR). Unutar tjedan dana uslijedio je spontani oporavak eritropoeze, potvrđeno kontrolnom citološkom analizom koštane srži. Širokom obradom isključena je podležeća hemolitička anemija. Slučaj 2: Desetogodišnja djevojčica primljena je zbog izolirane trombocitopenije (Tr 3x109/L) praćene sluzničkim krvarenjima. S obzirom na suspektnu imunu etiologiju provedena je terapija ljudskim imunoglobulinima, no bez odgovora. Uslijed ponavljajućih mukokutanih krvarenja uvedeni su peroralni kortikosteroidi s povoljnim terapijskim učinkom. Bolesničina mlađa sestra netom je preboljela infektivni eritem, što je uz PCR-om potvrđeno prisustvo parvovirusne DNK u uzorku koštane srži bolesnice uputilo na okidača trombocitopenije. Daljnjom dijagnostikom u bolesnice je utvrđen blagi autoimuni tireoiditis, bez pridruženih imunoloških oboljenja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Osim dobro poznatog zastoja eritropoeze, opisani su slučajevi leukopenije i trombocitopenije uzrokovani parvo B19 infekcijom. Replicirajuća DNK pronađena je u granulocitima, a dokazana je i citotoksična aktivnost protiv ne-eritroidnih preteča. Također, parvo B19 povezan je sa stvaranjem antitrombocitnih protutijela. U bolesnika s nejasnom citopenijom treba promišljati i o mogućoj akutnoj parvo B19 infekciji, čak i uz uredne vrijednosti hemoglobina, prvenstveno u onih bez podležeće hematološke bolesti i s pozitivnom anamnezom na infektivni eritem.

Abstract ključne riječi

anemija, trombocitopenija, leukopenija, parvovirus B19

Naslov

Kvaliteta života školske djece s kroničnom imunom trombocitopenijom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Iz medicinske dokumentacije djece i adolescenata liječene početkom 2025. u Klinici za dječje bolesti Zagreb, KBC Rijeka, Split i Osijek, prikupljeni su demografski (dob, spol) i klinički podaci (trajanje bolesti, kretanje vrijednosti trombocita, sklonost krvarenju, fizička aktivnost, primijenjena terapija). Za procjenu QoL upotrebljena je hrvatska verzija upitnika Kidscreen 27, koja mjeri 5 dimenzija (fizička aktivnost i zdravlje; raspoloženje i osjećaji; slobodno vrijeme i obiteljski odnosi; prijateljski odnosi; školsko okruženje i učenje).

Rezultati

U istraživanju je sudjelovalo 15 djece (60% djevojčica), prosječne dobi 13.1 godina (medijan 13, raspon 9-18), prosječnog trajanja bolesti 3.3 godine (medijan 3, raspon 1-7). Najniža prosječna vrijednost trombocita iznosila je 32x10e9/L (medijan 17, raspon 2-96), dok su se vrijednosti uglavnom kretale 51-100x10e9/L. Kožnim krvarenjima bilo je sklono 9 djece, sluzničkim 4, a teška su zabilježena u 1 djeteta. U 53% ispitanika primijenjena je terapija intravenskim imunoglobulinima i kortikosterodima, u 46.7% agonist tromboetinskih receptora (eltrombopag, romiplostin), a 6 djece je isključivo pažljivo praćeno. Pošteda od nastave tjelesnog odgoja i/ili bavljenja sportom preporučena je 53% ispitanika. Najviše varijacija rezultata zabilježeno je na području QoL fizičke aktivnosti i zdravlja (26.7% sudionika s ispodprosječnim i 33.3% s iznadprosječnim odgovorima), dok su najstabilnije kategorije raspoloženje i osjećaji (4/15 sudionika s iznadprosječnim rezultatima), te obitelj i slobodno vrijeme (bez ispodprosječnih odgovora).

Rasprava i zaključak

Iako je u više od trećine ispitanika primijenjen isključivo opservacijski terapijski pristup i u više od polovice sugerirana ograničena fizička aktivnost, većina djece ostvarila je prosječne rezultate QoL. Planirano je prospektivno multicentrično istraživanje u djece različite dobi i trajanja bolesti primjenom specijaliziranog upitnika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Trombocitopenija, Kvaliteta života, Djeca

Naslov

Utjecaj valproata na rast i diferencijaciju u in vivo modelu embrionalnog teratoma

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Embriji štakora (starosti 9,5 dana) mikrokirurški su izolirani, disecirani te odijeljeni na razini amniona. Embrionalno tkivo (dio zametka koji predstavljaju sva tri zametna listića) kultivirano je u mediju s serumom na granici tekućina-zrak tijekom 14 dana (kontrola). U eksperimentalnim skupinama, u medij je dodan valproat (1 mM ili 2 mM). Nakon 14 dana kultivacije, eksplantati su transplantirani pod kapsulu bubrega odraslih mužjaka štakora gdje su se razvili u embrionalne teratome. Teratomi su izolirani nakon dva tjedna, izvagani te podvrgnuti histološkim i imunohistokemijskim analizama radi procjene diferencijacije.

Rezultati

Viša koncentracija valproata (2 mM) u mediju inhibirala je razvojni potencijal embrionalnih tkiva jer se nisu razvili teratomi nakon in vivo transplantacije. S druge strane, razvijeni teratomi iz tkiva kultiviranih s 1 mM valproatom nisu pokazali značajnu razliku u težini u usporedbi s kontrolama. Histološka analiza nije pokazala razlike u potencijalu diferencijacije između kontrolnih i valproatom-tretiranih teratoma jer su u obje skupine pronađene strukture poput epidermisa, dlake, hrskavice i skeletnog mišića. Međutim, doza od 1 mM valproata potpuno je inhibirala diferencijaciju neuralnog tkiva, što je potvrđeno izostankom ekspresije neuralnih biljega za glija stanice, odnosno za živčana vlakna (GFAP i neurofilament) u valproatom-tretiranim teratomima.

Rasprava i zaključak

Valproat inhibira rast teratoma na način ovisan o dozi, dok je učinak na diferencijaciju neuralnog tkiva jači i ne ovisi o primijenjenoj dozi.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

valproat, rast, razvoj

Naslov

Prikaz slučaja – novorođenče s von Willebrandovom bolešću tipa 2B

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Von Willebrandova bolest (vWB) najčešća je nasljedna koagulopatija obilježena mukokutanim krvarenjima i poremećajem vWF-a. Kvantitativne abnormalnosti karakteriziraju tip 1 s djelomičnim i tip 3 s potpunim manjkom vWF-a. Tip 2 karakteriziraju kvalitativne abnormalnosti vWF-a, s podtipovima 2A, 2B, 2M i 2N, ovisno o funkcionalnom deficitu. Liječenje uključuje desmopresin kod blažih oblika te koncentrat vWF/FVIII kod težih.

Prikaz bolesnika

Predstavljamo slučaj muškog novorođenčeta, koje je u dobi od 5 sati, zbog trombocitopenije, premješteno k nama iz rodilišta I. razine. Dijete je rođeno planiranim carskim rezom iz pete trudnoće; majka je prethodno imala dva spontana pobačaja. S obzirom na pozitivnu obiteljsku anamnezu von Willebrandove bolesti (otac, stric i brat boluju od tipa 2 vWB-a), neposredno nakon poroda provedena je laboratorijska obrada kojom je potvrđena trombocitopenija. Zbog vrijednosti trombocita ˂ 10, provedena je dodatna dijagnostika radi isključenja drugih uzroka, pri čemu su sve pretrage bile uredne. S obzirom na podatak o korištenju vakum ekstraktora tijekom poroda, odmah po prijemu učinjen je UZV mozga koji je pokazao stanje nakon obostranog peri- i intraventrikularnog krvarenja 2. stupnja. Uzorci krvi i plazme poslani su na testiranje za vWB; nalaz je pokazao aktivnost vWF-a od 71,2 % i vWF-Ag 121,6 %. Najniža razina trombocita (7 × 10⁹/L) zabilježena je osmog dana hospitalizacije. Pacijent je više puta primio koncentrat ozračenih trombocita i vWF/FVIII. Također je dva puta primijenjen intravenozni imunoglobulin bez nuspojava. Otpušten je kući u dobrom općem stanju uz preporuku kontrolnog UZV mozga i izbjegavanja trauma zbog rizika od krvarenja. Tijekom kontrolnih pregleda nakon otpusta došlo je do potpunog oporavka broja trombocita.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Von Willebrandova bolest značajno utječe na kvalitetu života oboljelih, osobito u težim oblicima. Zbog heterogenosti kliničke slike i molekularne podloge, razvijaju se novi terapijski pristupi, uključujući gensku terapiju, transkripcijsko utišavanje mutantnih alela, proteinske terapije za povećanje razine FVIII u bolesnika s tipom 3 ili 2N te primjenu monoklonskih antitijela koja moduliraju razgradnju ili endogenu produkciju vWF-a, ovisno o podtipu bolesti.

Abstract ključne riječi

koagulopatija, trombocitopenija, von Willebrandova bolest

Naslov

VODI LI PUT DO DIJAGNOZE SINDROMA ORAŠARA PREKO GASTROENTEROLOGA DO NEFROLOGA? Prikaz serije slučajeva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Bolovi u trbuhu kod djece su čest klinički simptom u gastroenterološkoj praksi. Udružena pojavnost bolova u trbuhu/lijevoj slabini s otkrićem hematurije ili proteinurije vodi bolesnika nefrologu, što predstavlja dijagnostički izazov, između kojeg se nerijetko krije neprepoznata dijagnoza sindroma orašara (SO) ili nutcracker sindroma obilježenog uklještenjem lijeve bubrežne vene između trbušne aorte i gornje mezenterične arterije. Otkriva se u pubertetu, povezano s nižim indeksom tjelesne mase. Najčešći uzrok je anatomski uzak aorto-mezenterički kut ( ˂ 35°) uz dodatne podliježeće čimbenike. Kliničko očitovanje je asimptomatsko ili simptomatsko: hematurija, proteinurija, bolovi u lijevoj slabini/trbuhu, mučnina/povraćanje, zdjelična kongestija/varikokela. Per exclusionem drugih uzroka hematurije i proteinurije za potvrdu dijagnoze koristimo radiološke metode: sonografiju s obojenim dopplerom bubrega, MSCT/MR aortografiju i venografiju. Kod djece je terapijski pristup najčešće konzervativan. Ozbiljni slučajevi zahtijevaju primjenu „otvorene“ ili minimalno invazivne kirurgije. Ostale opcije su endovaskularne ili eksterne premosnice.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo četvero djece s potvrđenom dijagnozom orašara. U Klinici za pedijatriju KBC Rijeka retrospektivno smo analizirali klinička obilježja, dijagnostički pristup i ishod liječenja dvoje muških i dvoje ženskih bolesnika, dobi od 6.4 g. do 15.8 g. (prosječna dob 12.85 g.). Prosječan ITM je bio 17.3 kg/m2 na početku, 18.3 na kraju studije. Praćeni su od 4 mj. do 3 g. od postavljanja dijagnoze. Troje bolesnika se inicijalno javilo gastroenterologu zbog bolova u trbuhu/lijevo lumbalno. Po isključenju drugih uzroka i nalaza proteinurije, kod dvoje, te mikrohematurije kod preostalog, upućeni su nefrologu. Proteinurija je bila blaga ( ˂ 500 mg), ortostatskog tipa kod najmlađe bolesnice. Četvrti bolesnik se očitovao rekurentnom makrohematurijom i bolovima kod tjelesnog napora. Obrađeni su po postupniku za hematuriju i proteinuriju. Kod troje bolesnika je sumnja na sindrom postavljena sonografijom abdomena s obojenim dopplerom. Dijagnoza je potvrđena MSCT aortografijom kod dvoje, dok je kod trećeg učinjen CT abdomena i CT venografija. Kod najmlađe bolesnice je poduzet MR abdomena. Liječeni su konzervativno, uz nestanak simptoma kod troje bolesnika. Zbog trajnih bolova jedna bolesnica ima kiruršku preporuku za liječenje eksternom premosnicom.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Sindrom orašara je rijetko stanje na kojeg treba misliti kod djece s bolovima u trbuhu/lijevoj slabini, udruženo s proteinurijom ili hematurijom. Preduvjet češćeg dijagnosticiranja je podizanje razine svijesti o njegovom postojanju i bolje prepoznavanje u pedijatrijskoj praksi.

Abstract ključne riječi

bolovi u trbuhu, hematurija, proteinurija, uklještenje lijeve bubrežne vene

Naslov

Mucanje - pedijatar kao najvažnija karika u lancu

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Mucanje je poremećaj tečnosti govora koji je, zbog svoje prirode i utjecaja na funkcioniranje pojedinca koji muca, područje zanimanja brojnih profesija. Mnoštvo je pojavnih oblika mucanja, svaki
bi ga govornik kao i svaki sugovornik različito opisao. No ne čini mucanje samo ono što čujemo i tek površno vidimo jer ono što zaokuplja pozornost sugovornika najčešće je tek dio.
To je ujedno poremećaj čiji je početak razvoja učestaliji u mlađoj dječjoj dobi, zato nije neobičan scenarij dolaska zabrinutog roditelja u ordinaciju pedijatra zbog uočenih mucajućih netečnosti kod svog djeteta. Zbog svoje promjenjive prirode događa se da pedijatar u svojoj ordinaciji neće svjedočiti mucajućim netečnostima, ali je važno da zna prepoznati rizične čimbenike za mucanje i pravovremeno uputi logopedu na procjenu. Općenito prevladava stav da je mucanje rijedak poremećaj i da će samo 1% djece mucati (no ne i posve točan). Heterogenost, individualne razlike, adaptacija, spontani oporavci, ponovna mucanja, skriveni simptomi, psihosocijalni faktori, činjenica da mucanje dijeli određene karakteristike poremećaja kao što su brzopletost, spasmodička disfonija, apraksija, okolinski utjecaji....dodatno otežavaju diferencijalnu dijagnostiku.

Rezultati

Rezultati domaćih i stranih istraživanja ukazuju na činjenicu da pedijatri kod sumnje na mucanje najčešće prakticiraju opciju „čekaj i prati“. Kada je to opravdano, a kada je potrebna promptna reakcija? Kako prepoznati faktore rizika i prevenirati razvoj cjeloživotnog problema koji može imati negativne reperkusije na socijalni, emotivni život pojedinca te izbor zanimanja i radnog mjesta? Rana intervencija pedijatra može pomoći roditelju razumjeti problem i u značajnoj mjeri minimizirati razvoj problema.

Rasprava i zaključak

Pravovremeno upućivanje logopedu i sprječavanje negativnih emocionalnih i socijalnih reperkusija mucanja.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

mucanje, pedijatri, rizični faktori

Naslov

Učinak naprednog hibridnog sustava zatvorene petlje (AHCL) na kontrolu glikemije u djece i adolescenata sa šećernom bolesti tipa 1

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanje je uključeno 32 djece i adolescenata (20 muškog spola) sa ŠB1 i sustavom za kontinuirano praćenje glikemije (CGM), koji su koristili AHCL (MiniMed 780G) kroz najmanje 3 mjeseca (prosječno 1.4 godine). Analizirana su 28-dnevna razdoblja, pri čemu su uspoređeni parametri regulacije glikemije (vrijeme provedeno u ciljnom rasponu glikemije – TIR, vrijeme provedeno u hiperglikemiji – TAR, vrijeme provedeno u hipoglikemiji – TBR) i razina glikiranog hemoglobina (HbA1c) prije i nakon uvođenja AHCL (na posljednjoj ambulantnoj kontroli).

Rezultati

Prosječna dob ispitanika iznosila je 15.2 godina (raspon 7.5 – 19.7 godina), a prosječno trajanje ŠB1 7.2 godina (raspon 2.3-14.3 godina). Devetnaest ispitanika je prije uvođenja terapije AHCL bilo na višestrukim dnevnim injekcijama inzulina (MDI), a 13 na senzorom potpomognutoj terapiji inzulinskom pumpom (SAP). U analiziranom 28-dnevnom razdoblju, ispitanici na terapiji AHCL, u prosjeku su 93% vremena koristili automatiziranu isporuku inzulina (SmartGuard). Uvođenje terapije AHCL rezultiralo je povećanjem vremena provedenog u TIR-u s 53.8 % na 72.8 % te smanjenjem razine glikiranog hemoglobina s 7.8% na 7.1%, pri čemu je vrijeme provedeno u TBR-u također smanjeno s 3.3 % na 2.1 %.

Rasprava i zaključak

AHCL klinički značajno poboljšava regulaciju glikemije u djece i adolescenata sa ŠB1.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

djeca i adolescenti, šećerna bolest tip 1, napredni sustav hibridne zatvorene petlje

Naslov

Test autosjedalice: Integracija probira i sigurnog transporta novorođenčadi s kardiopulmonalnim rizicima

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Od rujna 2024.godine, na Klinici za pedijatriju KBC Rijeka, provodi se test autosjedalice za svu prijevremeno rođenu novorođenčad, novorođenčad sa srčanim greškama, malformacijama mozga, kao i onu koja su praćena zbog IUGR. Test se izvodi 5 do 7 dana prije planiranog otpusta prijevremeno rođene novorođenčadi ili 1 do 2 dana prije otpusta terminske novorođenčadi. Novorođenče se smješta u autosjedalicu predviđenu za vožnju kući u vremenu potrebnom za vožnju od bolnice do mjesta prebivališta djeteta. Tijekom izvođenja testa, pulsnim oksimetrim monitorira se saturacija i puls. Pad saturacije ispod 88% tijekom 10 sekundi ili ispod 80% u bilo kojem trenutku te puls ispod 80/min, smatra se nezadovoljenim testom. U tom slučaju dijete se opservira tijekom narednih 48 sati kada se ponovi testiranje i po potrebi učini daljnja obrada u svrhu identifikacije etiologije.

Rezultati

U razdoblju od 8 mjeseci testirano je 81 novorođenče. Od ukupnog broja testiranih, njih 4.9% (N=4) nije prošlo test pri prvom pokušaju izvođenja, a svi su bili prijevremeno rođena novorođenčad gestacijske dobi manje od 32 tjedana. Suplementaciju kisikom pri otpustu zahjevao je 1% (N=1) novorođenčadi te je to ujedno jedini neuspješni test u drugom pokušaju, a radi se o ekstremnom prematurnom novorođenčetu. Hospitalizacija nakon otpusta provedena je kod 1% (N=1) djeteta zbog teškog oblika bronhiolitisa uzrokovanog respiratornim sincicijskim virusom unatoč provedenoj imunizaciji.

Rasprava i zaključak

Uvođenje testa autosjedalice za prijevremeno rođenu novorođenčad, novorođenčad s IUGR i djecu s malformacijama predstavlja jednostavan i neinvazivan način prepoznavanja potencijalnih kardiopulmonalnih rizika i omogućuje siguran transport novorođenčeta pri otpustu iz bolnice. Potrebno je nastaviti praćenje kako bi se unaprijedila praksa i predvidjele kratkoročne i dugoročne potencijalne posljedice ove skupine novorođenčadi.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

autosjedalica, probir, hipoksija, bradikardija, transport

Naslov

Usporedivost glukozno-inzulinskih indeksa u pretilih djevojaka i mladića sa sličnim indeksima visceralnog i potkožnog masnog tkiva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U presječnu studiju uključeno je 90 pretilih adolescenata (56 djevojaka). U svih ispitanika učinjen je test oralnog opterećenja glukozom (OGTT) te su izračunati sljedeći indeksi: indeks inzulinske rezistencije (HOMA-IR), indeks inzulinske osjetljivosti (ISI), inzulinogeni indeks (IGI) i oralni dispozicijski indeks (oDI). Abdominalno masno tkivo procijenjeno je pomoću magnetske rezonancije (MRI) na razini trećeg lumbalnog kralješka. Površine visceralnog (VATa) i potkožnog (SATa) masnog tkiva podijeljene su s kvadratom tjelesne visine ispitanika te su dobiveni indeksi visceralnog (VATI) i potkožnog masnog tkiva (SATI). Razlikuju li se glukozno-inzulinski indeksi, VATI i SATI u pretilih djevojaka i mladića procijenjeno je Mann-Whitneyevim testom.

Rezultati

Medijan dobi ispitanika iznosio je 14,8 godina (raspon 10,8–18), a prosječni indeks tjelesne mase (ITM) 34,7 kg/m² (raspon 25,2-54,4). Mladići su imali značajno viši ITM SDS (p ˂ 0,001), VATa (p = 0,030) i SATa (p = 0,023) od djevojaka. Međutim, VATI i SATI nisu se značajno razlikovali među spolovima (p = 0,371 odnosno p = 0,212). Također, nisu utvrđene statistički značajne razlike između mladića i djevojaka u HOMA-IR (p = 0,339), ISI (p = 0,523), IGI (p = 0,382) i oDI (p = 0,247). Predijabetes je bio dijagnosticiran u 19 adolescenata (13 djevojaka, 6 mladića), a šećerna bolest tipa 2 otkrivena je u jedne adolescentice.

Rasprava i zaključak

Pretili adolescenti imaju značajan rizik za razvoj poremećaja u metabolizmu glukoze. Međutim, usprkos razlici u pretilosti iskazanoj pomoću ITM SDS, nije utvrđena statistički značajna razlika u glukozno-inzulinskim indeksima između mladića i djevojaka s usporedivim VATI i SATI.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

pretili adolescenti, glukozno-inzulinski indeksi, indeksi visceralnog i potkožnog masnog tkiva

Naslov

MIŠLJENJA RODITELJA O OBVEZNOM CIJEPLJENJU U DJEČJOJ DOBI NA ODJELU ZA PEDIJATRIJU U OPĆOJ BOLNICI ŠIBENIK

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanju su sudjelovali roditelji djece koja su u vremenskom razdoblju od 11. travnja do 1. lipnja hospitalizirana na Odjelu pedijatrije Opće bolnice Šibenik. Istraživanje je provedeno pomoću anonimnog upitnika koji sam samostalno kreirala isključivo za potrebe ovog istraživanja.

Rezultati

Istraživanje o stavovima i znanju o cijepljenju djece obuhvatilo je ukupno 80 ispitanika u dobi od 25 do 54 godine, od čega je 82 % ženskih ispitanika, a 18 % muških. 70 % njih dolazi iz urbane sredine, a 30 % iz ruralne. S obzirom na bračni status, najviše je ispitanika (njih čak 86 %) oženjeno/udano. Što se tiče stupnja obrazovanja, najmanje ispitanika ima završenu samo osnovnu školu (4 %), a najviše srednju školu (55 %), dok je visoko obrazovanih 28 %. U vrijeme ispitivanja 87 % ispitanika bilo je zaposleno. Broj djece koju ispitanici imaju varira od 1 do 5 – najviše ih ima dvoje djece (51 %), dok troje i više djece ima njih 28 % .Od ukupnog broja ispitanika, 91 % njih smatra da je cijepljenje dobra metoda zaštite od bolesti, a 89 % njih redovito je cijepilo svoju djecu. Najveći udio ispitanika (njih 70 %) ima pozitivna iskustva s cijepljenjem. Samoprocjena znanja o cijepljenju varira u širokom rasponu, i to tako da 3 % ispitanika smatra svoje znanje nedovoljnim, 34 % njih dovoljnim, 41 % dobrim i 22 % vrlo dobrim. Informacije o cijepljenju ispitanici su najčešće dobili od liječnika (53 %) ili medicinske sestre (19 %), a 65 % ispitanika smatra da se dijete tijekom života cijepi previše puta. Na pitanje „Znate li protiv kojih se bolesti vaše dijete cijepilo pri upisu u prvi razred?“ potvrdno je odgovorilo 36 % ispitanika. Ispitanici smatraju da od cijepljenja najveću korist na prvom mjestu ima dijete (47 %), a zatim kolektiv/zajednica (30 %). Čak 68 % ispitanika smatra da je važno roditelje uključiti u donošenje odluka o cijepljenju, a 73 % njih slaže se s tvrdnjom da je cijepljenje jedno od najvećih dostignuća u povijesti medicine. Valja istaknuti i da je 58 % ispitanika sigurno da je poštivanje obveznog cijepljenja dobro za njihovo dijete.

Rasprava i zaključak

U istraživanje za procjenu znanja i stavova o obveznom cijepljenju djece uključeno je 80 ispitanika u dobi od 25 do 54 godina, od čega je 82 % žena, a 18 % muškaraca, različitog stupnja obrazovanja, bračnog i radnog statusa, životne sredine i broja djece. Ispitanici su pokazali uglavnom pozitivan stav o cijepljenju djece. Kada se promatra njihovo znanje o cijepljenju, ono je ispodprosječno, čak i kod visokoobrazovanih ispitanika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

cijepljenje; dječja dob; stavovi roditelja; znanje o cijepljenju

Naslov

Od crijeva do bubrega: rijedak slučaj C3 glomerulopatije u dječjoj dobi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Oštećenje bubrega kod imunološki posredovnanih bolesti najčešće je posljedica odlaganja imunokompleksa i aktivacije komplementa, dok je imunološki posredovana disregulacija komplementa kao okidač za razvoj C3 glomerulopatije rijetko opisivana. Stoga prikazujemo jedinstven slučaj C3G u kontekstu upalne bolesti crijeva (IBD), čime se naglašava zanimljiva povezanost upale crijeva, sveobuhvatne sistemske imunološke aktivacije i naposljetku oštećenja bubrega.

Prikaz bolesnika

Dječak u dobi od deset godina koji do sada nije teže bolovao javio se zbog dvomjesečne anamneze proljeva, povremenih abdominalnih grčeva i gubitka tjelesne mase od 2 kilograma. Laboratorijska obrada pokazala je anemiju (Hb 81 g/L), izraženu hipergamaglobulinemiju (27,34 g/L) te povišenu sedimentaciju eritrocita (129 mm/h). U mokraći su zabilježene blaga proteinurija (1+) i mikrohematurija. Fekalni kalprotektin bio je izrazito povišen (9662 µg/g), a endoskopski nalazi ukazivali su na ulcerozni kolitis uz gastritis pozitivan na Helicobacter pylori. Tijekom obrade uočen je progresivan porast serumskog kreatinina, s najvišom vrijednosti od 160 µmol/L. Analiza komplementa pokazala je značajno sniženu koncentraciju C3 ( ˂ 0,11 g/L) i sniženu aktivnost klasičnog puta (CH50 2 %), uz očuvanu koncentraciju C4 (0,23 g/L). Nalazi imunološkog probira bili su pozitivni na ANA (1:800), anti-dsDNA (79 IU/mL), ANCA (1:1280) i PR3 (250,4 IU/mL) protutijela. Biopsija bubrega pokazala je difuzni proliferativni glomerulonefritis s izraženim depozitima C3, prisutnošću imunokompleksa u mezangiju i subendotelijalnom prostoru te žarišnim duplikacijama glomerularne bazalne membrane. Daljnja imunološka obrada pokazala je smanjenu koncentraciju faktora H (93 mg/L), prisutnost visokih titara anti-FH protutijela (859 AU/mL) te povišene vrijednosti terminalnog kompleksa komplementa sC5b-9 (733 ng/mL). Genetska analiza nije otkrila patogene varijante niti delecije gena CFHR1-3. Liječenje prednizolonom u dozi od 1 mg/kg/dan dovelo je do brze kliničke i laboratorijske remisije bubrežne i crijevne bolesti. Glukokortikoidna terapija postupno je ukinuta tijekom šest mjeseci bez relapsa bolesti, a klinička i laboratorijska remisija održana je uz terapiju mesalazinom.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Prikazani slučaj ističe važnu ulogu upalne bolesti crijeva kao potencijalnog okidača sistemske imunološke aktivacije koja može dovesti do razvoja C3 glomerulopatije putem imunološki posredovane disregulacije komplementa. Smirivanje crijevne upale i normalizacija aktivnosti komplementa doveli su do oporavka bubrežne funkcije u prikazanog bolesnika, što dodatno podupire hipotezu o patofiziološkoj povezanosti upale crijeva, sistemske autoimunosti i bubrežnog oštećenja.

Abstract ključne riječi

C3 glomeruloopatija, C3G, upalna bolest crijeva, IBD, komplement

Naslov

Hereditarna hemokromatoza u pedijatrijskoj praksi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Hereditarna hemokromatoza (HH) je kliničko-patološki sindrom obilježen prekomjernim nakupljanjem željeza u parenhimnim organima s posljedičnim oštećenjem zahvaćenih organa. Prikazano je troje djece koje je upućeno na hematološku obradu zbog povišenih vrijednosti hemoglobina, serumskoga željeza, zasićenosti transferina i/ili feritina. Cilj rada je istaknuti znakove koji u svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi mogu izazvati sumnju HH.

Prikaz bolesnika

Bolesnik 1: Sedmogodišnji dječak obrađen zbog blago povišenog serumskog željeza uočenog tijekom rutinskog vađenja krvi. Genetskim testiranjem utvrđena je C282Y homozigotnost. Pet godina od postavljene dijagnoze je bez simptoma, urednog tjelesnog rasta i razvoja, stabilnih laboratorijskih parametara. Bolesnik 2: Dvanaestogodišnja djevojčica obrađena zbog policitemije utvrđene tijekom obrade glavobolje. Inicijalni nalazi pokazali su povišene vrijednosti hemoglobina, serumskoga željeza, zasićenosti transferina i feritina, a genetska analiza C282Y homozigotnost. Tri godine od postavljene dijagnoze je bez tegoba, urednog rasta i spolnog razvoja, stabilnih laboratorijskih nalaza. Bolesnik 3: Dvanaestogodišnja djevojčica obrađena zbog povišenih vrijednosti hemoglobina, serumskoga željeza i feritina. Genetskim testiranjem utvrđena je C282Y homozigotnost. Tri godine od postavljene dijagnoze je bez tegoba, urednog rasta i spolnog razvoja te stacionarnih laboratorijskih nalaza.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U pedijatrijskih bolesnika s HH su povišene razine hemoglobina, serumskog željeza, zasićenosti transferina i/ili feritina pobudile sumnju na HH prije kliničkih manifestacija. Genetskom analizom je dokazana homozigotna C282Y mutacija HFE gena. Genotipizacija, integrirana u laboratorijsko-dijagnostičke algoritme za sumnju na HH, omogućava ranu dijagnozu, pravovremene terapijske intervencije i prevenciju ireverzibilnih oštećenja organa. Redovito praćenje u koje je uključen multidisciplinarni tim ključno je za prognozu bolesti.

Abstract ključne riječi

hemokromatoza, željezo, feritin, dijete

Naslov

Povezanost biokemijskih biljega s težinom pothranjenosti i različitim fenotipom bolesti kod djece i adolescenata s anoreksijom nervozom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Prospektivno istraživanje uključilo je uzastopne bolesnike s AN tijekom jedne godine, koji se liječe na Klinici za pedijatriju. Svim sudionicima evidentiran je spektar epidemioloških, antropometrijskih i laboratorijskih parametara (kalcij (Ca), anorganski fosfati (P), alkalna fosfataza (ALP), albumin (Alb), transferin (Trf), ceruloplazmin (Cer), prealbumin (pAlb), C3 i C4 komponente komplementa (C3, C4), feritin (Fer) i vitamin D (Vit D)). Razlike u parametrima između fenotipa bolesti i stupnja pothranjenosti ispitane su Mann-Whitney testom. P- vrijednosti ˂ 0,05 smatrane su statistički značajnima.

Rezultati

Istraživanje je obuhvatilo 65 ispitanika starosti 15 (10-18) godina s trajanjem simptoma 6 (4-9) mjeseci. Atipični oblik anoreksije nervoze (AAN) dijagnosticiran je u 24 ispitanika (2 bulimičko-purgativnog (BP) tipa), a klasični oblik (AN-c) u 41-og (2 BP tipa). Postotni gubitak tjelesne mase (TM) iznosi 19,8 (14.2-25.9)%, uz prosječnu stopu gubitka 3,2 (2.2-5.5)% mjesečno, indeks TM (ITM) iznosi 15.93±2.07 kg/m2, a Z-vrijednost -2.03±1.40. U skupini AN-c uočene su statistički značajno niže koncentracije Trf (p=0,019) i C3 (p=0,009) u usporedbi s AAN skupinom, dok za ostale parametre nisu utvrđene statistički značajne razlike između fenotipova. Kada se promatra stupanj pothranjenosti na razini cijele skupine ispitanika, utvrđene su statistički značajno niže koncentracije Trf (p=0,004), Cer (p=0,004) i C3 (p ˂ 0,001) te viša koncentracija Fer (0,013), u teško pothranjenih ispitanika (Z ≤ -2.0) u usporedbi s blago do umjereno pothranjenima. Za ostale parametre razlike nisu utvrđene.

Rasprava i zaključak

Rezultati ovog istraživanja ukazuju na značajne biokemijske razlike pedijatrijskih pacijenata s klasičnim i atipičnim fenotipom AN koje imaju dijagnostičku i kliničku vrijednost, osobito u procjeni nutritivnog statusa kod AAN, gdje TM nije pouzdan pokazatelj težine bolesti. Utvrđena je i jasna korelacija Trf, Cer, C3 i Fer sa stupnjem pothranjenosti što sugerira potencijalan klinički značaj ovih biomarkera u praćenju nutritivnog statusa djece s AN. Navedeno je od velike važnost obzirom na prepreke s kojima se pedijatri susreću u liječenju ovih pacijenata, te bi moglo utjecati na pravovremeno prepoznavanje i ishode dugoročnog praćenja u pedijatrijskoj AN.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

anoreksija nervoza, atipična anoreksija nervoza, pothranjenost, biokemijski biljezi, težina bolesti

Naslov

Nazofaringealni karcinom u 16-godišnje bolesnice- prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Nazofaringealni karcinom je vrlo rijedak, lokalno agresivan tumor u djece. Predstavlja manje od 1% svih tumora i 20-50% svih nazofaringealnih tumora u mlađih od 18 godina. Incidencija iznosi manje od 1/100 000 djece u Europi i Sjevernoj Americi , dok je u endemskim područjima Kine, jugoistočne Azije, Aljaske i Mediteranskog bazena 40/100 000 djece. Nazofaringealni karcinom u djece je povezan s Epstein Barr (EBV) virusnom infekcijom, predominantnog je histološki nediferenciranog oblika, tipa 3 prema World Health Organisation (WHO) klasifikaciji te lokoregionalno uznapredovala bolest pri postavljanju dijagnoze. Tumor se najčešće klinički prezentira opstrukcijom i/ili krvarenjem iz nosa, boli u uhu, nagluhošću ili uvećanim limfnim čvorom na vratu. Liječenje se sastoji od kemoterapije bazirane na cisplatini te zračenju, jer je tumor zbog svoje lokalizacije većinom neresektabilan.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo 16-godišnju adolescenticu u koje smo obradom progredirajuće cervikalne limfadenopatije utvrdili EBV pozitivni, slabije diferencirani, nekeratinizirajući planocelularni nazofaringealni karcinom, WHO tip 2a, stadija III (T1, N2, M0). Bolesnica je liječena prema SIOPE EXPeRT protokolu neoadjuvantnom te konkomitantnom kemoradioterapijom s primjenom protonskog zračenja u inozemnom centru. Nakon završetka liječenja nadzornim PET CT-a smo potvrdili potpunu metaboličku regresiju infiltrativnog procesa nazofarinksa te regresivnu dinamiku cervikalnih limfnih čvorova.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Bolesnici s nazofaringealnim karcinomom zahtijevaju dugogodišnje praćenje zbog mogućnosti povrata bolesti te razvoja ranih i kasnih posljedica liječenja

Abstract ključne riječi

nazofaringealni, karcinom, adolescent, limfadenopatija

Naslov

OHVIRA sindrom u adolescentice u dobi od 14 godina: prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

OHVIRA sindrom predstavlja rijetku kongenitalnu anomaliju koja uključuje obstruktivnu hemivaginu i ipsilateralnu renalnu agenezu. Rana detekcija i tretman su bitni kako bi se spriječile dugoročne posljedice.

Prikaz bolesnika

Adolescentica u dobi od 14 godina upućena je na ginekološki pregled zbog bolova u trbuhu i ultrazvučno verificirane dermoidne ciste lijevog jajnika u drugoj ustanovi. Djevojčica je u redovitom praćenju po pedijatrijskom nefrologu radi multicističnog lijevog bubrega. Do sada nije bila upućena na ginekološki ultrazvučni pregled. Iz ginekološke anamneze doznaje se da je menarha bila s 12 godina, menstrualni ciklusi redoviti, menstruacije srednje obilne, a zadnjih godinu dana bolne. Ginekološkim ultrazvukom se prikažu dva kavuma uterusa, desni endometrij mjeri 2.9 mm, lijevi endometrij mjeri 7.60 mm, sekrecijski promijenjen, desni jajnik 23x16x30mm uredan, lijevi jajnik neznatno povećan 51x41x32 mm s kolabiranom cističnom formacijom homogenog hemoragičnog sadržaja, distalno od lijevog roga nalazi se složena nehomogena hipo-hiperehogena cistična struktura veličine 70x87mm, hematokolpos. Postavlja se sumnja na bicorporeal uterus class U3, prema ESHRE klasifikaciji uz napomenu da se ultrazvučnom 2d sondom ne mogu prikazati suspektne cervikalno-vaginalne anomalije. Pacijentica upućena na ultrazvuk abdomena koji potvrđuje uterus bicorporealis sa suspektnom inkompletnom duplikacijom rodnice, lijevostrani hematokolpos i hematosalpinks, hipertofija urednog desnog bubrega, lijevo sitna solitarna cistična rezidua multicističnog displastičnog bubrega. Pacijentica upućena na dječju kirurgiju.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Prikazali smo adolescenticu s razvijenom slikom hematokolposa i hematosalpinksa godinu dana od pojave menarhe. Uz ipsilateralnu renalnu agenezu ginekološkim ultrazvukom otkrivena anomalija maternice što odgovara dijagnozi OHVIRA sindroma. Kod dokazanih anomalija urinarnog sustava potrebno je uzeti u obzir ginekološki ultrazvučni pregled radi mogućih udruženih anomalija Mullerova sustava.

Abstract ključne riječi

prikaz slučaja, OHVIRA, dismenoreja, adolescencija

Naslov

Kad ravulizumab nije dovoljan: uloga specifičnog imunosupresivnog liječenja u autoimunosnom aHUS-u

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Atipični hemolitičko-uremički sindrom (aHUS) rijetka je trombotična mikroangiopatija (TMA) koja najčešće nastaje uslijed mutacija u genima koji reguliraju alternativni put komplementa. Još rjeđe, bolest može imati autoimunosnu etiologiju, pri čemu dolazi do stvaranja protutijela na čimbenike komplementa. Stoga prikazujemo rijedak slučaj dječaka s autoimunim oblikom aHUS-a posredovanog protutijelima na faktor H.

Prikaz bolesnika

Petogodišnji dječak prezentirao se s vrućicom, difuznim petehijalnim osipom i makroskopskom hematurijom. Laboratorijski nalazi pokazali su sniženi hemoglobin do 73 g/L, trombocite do 25 × 10⁹/L, povišeni LDH do 2574 U/L i haptoglobin snižen na 0,08 g/L, dok je kreatinin bio povišen do 83 µmol/L. Coombs test bio je negativan, a u krvnom razmazu prisutni su bili shizociti. Mikrobiološkom obradom nije potvrđena infekcija STEC-om. Obrada komponenti komplementa pokazala je sniženi C3 (0,81 g/L), C4 pri donjoj granici normale (0,29 g/L), snižen faktor H (156 mg/L), povišena anti-FH protutijela (387 AU/mL) i jako izraženu aktivaciju terminalnog puta komplementa sC5b-9 (923 ng/mL). Liječenje je započeto ravulizumabom, a po potvrdi prisutnosti anti-FH protutijela uvedeni su i glukokortikoidi. U sljedećim tjednima uslijedilo je poboljšanje kliničke slike i laboratorijskih pokazatelja pa je, uz postupno smanjivanje glukokortikoida, nakon tri mjeseca obustavljena primjena ravulizumaba. Genska analiza potvrdila je homozigotnu deleciju gena CFHR1 i CFHR3, bez drugih promjena u genima sustavak komplementa. Obzirom na perzistentno povišene vrijednosti anti-FH, godinu dana od inicijalne prezentacije započeta je terapija mikofenolat mofetilom, i tijekom naredne godine praćenja nije bilo kliničkog niti laboratorijskog relapsa, uz još trajno povišene vrijednosti anti-FH protutijela.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U bolesnika s kliničkom slikom TMA nužno je razmotriti široku diferencijalnu dijagnozu, uključujući i manje učestale, ali klinički važne oblike bolesti posredovane protutijelima na čimbenike komplementa. Prepoznavanje takvog mehanizma od osobite je važnosti jer zahtijeva dodatnu imunosupresivnu terapiju usmjerenu na specifične komponente stečenog imunološkog odgovora. U dijagnostičkom pristupu potrebno je provesti funkcionalnu analizu komplementnog sustava, uključujući određivanje regulatornih proteina i pripadajućih autoantitijela, čime se omogućuje pravodobno prepoznavanje poremećaja i primjena ciljanog liječenja. Bolesnici s dokazanom genskom podlogom zahtijevaju dugotrajniju primjenu imunosupresivne terapije uz pomno praćenje laboratorijskih nalaza, osobito u razdobljima interkurentnih infekcija koje mogu predstavljati okidač sistemske aktivacije imunološkog odgovora.

Abstract ključne riječi

HUS, TMA, aHUS, hemolitčko-uremijski sindrom, trombotska mikroangiopatija;

Naslov

Anomalija Mullerove cijevi u 11-godišnje djevojčice: jednoroga maternica i nekomunicirajući funkcionalni rudimentarni desni rog

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Cilj prikaza slučaja je podizanje svijesti o anomalijama maternice u djevojčica s dismenorejom te važnost ginekološke ultrazvučne dijagnostike u adolescentica. Prevalencija anomalija Müllerovih cijevi varira od 0,16 do čak 10 %. Kod adolescentica se može pojaviti ciklička ili neciklička bol u zdjelici, dismenoreja, abnormalno vaginalno krvarenje ili bol u rodnici.

Prikaz bolesnika

Djevojčica u dobi od 11 godina javila se u ginekološku ambulantu radi cikličkih bolova u donjem desnom abdomenu nakon svake menstruacije. Menarha s 10.5 godina, ciklusi u trajanju 21-36 dana, menstruacija u trajanju 5 dana, normalne obilnosti. Ultrazvučnim pregledom se prikaže medijalno od desnog jajnika prema uterusu okruglasta formacija veličine 37x 35x 36 mm deblje stijenke oko 12-15 mm, unutar formacije hemoragični sadržaj bez intracističnog protoka. Tvorba je potpuno odvojena od jajnika i priljubljena uz unilateralno formiran uterus. Postavlja se sumnja na jednorogu maternicu (hemi- uterus) i nekomunicirajući funkcionalni kontralateralni desni rudimentarni rog (ESHRE klasa U4 a). Pacijentica upućena na magnetsku rezonancu zdjelice koja potvrđuje dijagnozu jednoroge unilateralne maternice s desnim rudimentarnim rogom. Ponovljeni ginekološki ultrazvuk pokazuje lijevi hemi- uterus i uredan lijevi cerviks, desno od njega nekomunicirajući funkcionalni desni rog uterusa ispunjen hemoragičnim sadržajem koji ne komunicira s lijevim rogom uterusa niti s rodnicom, ne prikazuje se desni cerviks, niti desni jajovod, oba jajnika uredna. Pacijentica upućena na laparoskopski zahvat uklanjanja rudimentarnog roga maternice.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Dismenoreja u adolescenciji je normalna pojava međutim potrebno je uzeti u obzir ginekološku ultrazvučnu dijagnostiku kod progresije boli ili perzistentne dismenoreje. Iako su anomalije maternice rijetka pojava potrebno ih je uzeti u obzir diferencijalno dijagnostički kao što je prikazano ovim radom.

Abstract ključne riječi

prikaz slučaja, jednoroga maternica, dismenoreja

Naslov

Periferni preuranjeni pubertet u ženskog dojenčeta s McCune Albright sindromom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Preuranjeni pubertet je u djevojčica obilježen pojavom sekundarnih spolnih obilježja prije navršene osme, a u dječaka prije navršene devete godine života. Prema etiologiji, preuranjeni pubertet se dijeli na GnRH-ovisni (centralni) i GnRH-neovisni (periferni) oblik. McCune-Albrightov sindrom jedan je od rijetkih uzroka GnRH-neovisnog preuranjenog puberteta.

Prikaz bolesnika

Radi se o djevojčici koja je u dobi od 10, a zatim ponovno s 18 mjeseci, pregledana po ginekologu zbog vaginalnog krvarenja. Učinjenom obradom isključena je infekcija mokraćnog, genitalnog i gastrointestinalnog sustava. Ultrazvučni prikaz male zdjelice bio je u skladu s dobi, ali je zbog prisutnosti zrelog pločastog epitela u brisu rodnice dijete upućeno na pregled endokrinologu. Inicijalno, u dobi od 18.5 mjeseci, djevojčica je bila tjelesne duljine 85 cm (1.28 SDS; srednja visina roditelja 0.4 SDS), imala je telarhe II/III stupnja po Tanneru (bez sigurno palpabilnog žljezdanog tkiva) i mrlju boje bijele kave razvedenih rubova lijevo glutealno. Gonadotropini i estradiol bili su niski, uz koštanu dob koja je odgovarala kronološkoj. U dobi od 23 mjeseca, u vrijeme ponovne pojave vaginalnog krvarenja, ultrazvučno je uočena cista bistrog sadržaja promjera 2 cm na lijevom jajniku, uz niske vrijednosti gonadotropina (LH ˂ 0.3 IU/L; FSH 0.5 IU/L) i povišenu razinu estradiola (E2 415 pmol/L). Klinički je postavljena dijagnoza McCune-Albrightovog sindroma. Djevojčica do sada nije razvila pridružene endokrinopatije, nema renalni gubitak fosfata niti manifestne znakove fibrozne displazije. Međutim, u dobi od 4.5 godine započeta je terapija inhibitorom aromataze (letrozol) zbog ponavljajućih vaginalnih krvarenja (5x u razdoblju od 9 mjeseci), ubrzanog rasta (tjelesna visina /TV/ 117 cm, 2.54 SDS) i uznapredvale koštane dobi (+1.5 godina u odnosu na kronološku dob). Po uvođenju terapije, djevojčica više nije imala vaginalnih krvarenja, a rast u visinu je usporen (u dobi do 6 godina TV 124.7 cm, 1.89 SDS).

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Prikazali smo djevojčicu s perifernim preuranjenim pubertetom u okviru McCune-Albrightovog sindroma, kod koje je uvedena terapija inhibitorom aromataze uz dobar klinički odgovor. Iako inhibitori aromataze nisu „službeno“ odobreni u navedenoj indikaciji, koriste se u praksi kako bi se spriječila učestala vaginalna krvarenja i prijevremeni razvoj sekundarnih spolnih obilježja te usporilo ubrzano koštano sazrijevanje.

Abstract ključne riječi

preuranjeni pubertet, ponavljajuće vaginalno krvarenje, McCune Albright sindrom

Naslov

De novo mikrodelecija 17q12 u pacijenta s neurorazvojnim kašnjenjem, poremećajem iz spektra autizma i dizmorfijom fenotipa

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

17q12 mikrodelecijski sindrom je rijedak kromosomski poremećaj obilježen parcijalnom delecijom dugog (q) kraka kromosoma 17, što rezultira širokim rasponom kliničkih značajki, ovisno o genima zahvaćenima delecijom.

Prikaz bolesnika

Pacijent u dobi 3 godine upućen je na genetsku obradu zbog elemenata pervazivnog spektra. U obiteljskoj anamnezi s majčine strane prisutna su dva muška člana s poremećajem iz spektra autizma, dok je ostalo neupadljivo. Kod pacijenta se od dojenačke dobi prati globalno usporen psihomotorni razvoj – prohodao je s 19 mjeseci, još nema verbalne produkcije, nije uspostavljena kontrola sfinktera te je skraćene pažnje. Uz neurorazvojno kašnjenje prisutni su i elementi dizmorfije fenotipa - makrocefalija (opseg glave na 97. centili), prominentno čelo, zaravljen korijen nosa i velike uške u otapostazi. Inicijalno je učinjena molekularno-genetička analiza za sindrom fragilnog X koja je pokazala uredan broj CGG tripleta. Zatim je učinjen kromosomski microarray (CMA), kojim je otkrivena intersticijska delecija dugog (q) kraka kromosoma 17 u regiji 17q12, veličine 1,766 Mb. Delecija je nastala de novo. Ovo područje sadrži 20 gena opisanih u bazi Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), među kojima se patogenima smatraju ZNHIT3, PIGW, ACACA i HNF1B. S obzirom na poznatu povezanost 17q12 mikrodelecijskog sindroma ne samo s neurorazvojnim poremećajima nego i s RCAD (engl. Renal Cysts and Diabetes) sindromom, učinjen je ultrazvuk urotrakta i proširena laboratorijska obrada, koji su bili uredni.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Prema bazi podataka DECIPHER, delecije slične veličine većinom su okarakterizirane kao patogene. Neurorazvojne teškoće i problemi u ponašanju kod pacijenta najvjerojatnije su posljedica delecije gena LHX1 i ACACA, dok se delecija HNF1B gena povezuje s potencijalnim oštećenjem funkcije bubrega i mogućim anomalijama urotrakta. Također su opisani hipomagnezemija i razvoj monogenskog dijabetesa u ranoj odrasloj dobi (engl. Maturity-Onset Diabetes of the Young 5 – MODY-5). Naš pacijent zahtijevat će polivalentnu habilitaciju te periodično praćenje bubrežne funkcije i razine glukoze u krvi.

Abstract ključne riječi

autizam, genetičko testiranje, mikrodelecijski sindrom

Naslov

HELICOBACTER PYLORI INFEKCIJA – ANTIBIOTSKA REZISTENCIJA I USPJEŠNOST ERADIKACIJE

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ova retrospektivna studija obuhvaća djecu koja su endoskopirana od siječnja 2013. do prosinca 2022. godine i kojima je prema smjernicama Europskog društva za pedijatrijsku gastroenterologiju, hepatologiju i prehranu dijagnosticirana H. pylori infekcija. Prikupljeni su podatci o antibiotskoj rezistenciji H. pylori na amoksicilin (AMO), klaritromicin (CLA) i metronidazol (MET), te podatci o eradikaciji infekcije nakon provedenog liječenja.

Rezultati

U navedenom periodu kod 4989 djece učinjena je endoskopija s biopsijom antruma želudca i bioptat je analiziran na prisutnost H. pylori infekcije. Kod 220 djece (od čega 56,6% djevojčica) je postavljena dijagnoza H. pylori infekcije (4,4%). U skupini inficirane djece, njih 181 (82,3%) nikad ranije nije liječeno zbog navedene infekcije, dok je 39 pacijenata (17,7%) već ranije provelo eradikacijsko liječenje, ali eradikacija nije bila uspješna. Kod 119 pacijenata (54,1%) bakterija je bila osjetljiva na sve ispitivane antibiotike, značajno češće u skupini pacijenata kod kojih ranije nije provedeno liječenje. Kod pacijenata koji ranije nisu liječeni najčešće je zabilježena rezistencija na CLA (23,6%), nešto rjeđe na MET (16,4%), uz dvostruku rezistenciju kod 7,3% pacijenata, dok je u skupini pacijenata s ranije neuspjelom eradikacijom čak njih 52,6% imalo rezistenciju na MET, 50% na CLA, a dvostruku rezistenciju imalo je 36,8% pacijenata. Ukupno 72 pacijenta (32,7%), od kojih 63 nije ranije liječeno, izgubljeno je iz praćenja i nije učinjena provjera eradikacije. Kod 14 pacijenata (6,4%), od kojih 12 nije ranije liječeno, nije provedena antibiotska terapija. Eradikacija je bila uspješna kod 78,3% pacijenata.

Rasprava i zaključak

Bakterijska antibiotska rezistencija je značajno češće zabilježena kod pacijenata kod kojih je već ranije provedeno eradikacijsko liječenje i koje je bilo neuspješno. Uspješnost eradikacije nije se značajno razlikovala među grupama i bila je manja od 90% čak i među pacijentima kod kojih ranije nije provedeno liječenje. Potrebno je nastojati poboljšati uspješnost eradikacije H.pylori infekcije liječenjem prema antibiogramu i prema smjernicama. Nadalje, s obzirom da je skoro trećina pacijenata s dokazanom H. pylori infekcijom izgubljena iz praćenja, nužno je poticati daljnje kontrole pacijenata i provoditi provjeru eradikacije.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Helicobacter pylori, antibiotska rezistencija, eradikacija

Naslov

Trogodišnji dječak sa istovremenom desnostranom round i lijevostranom nekrotizirajućom pneumonijom, neočekivani klinički izazov.

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Nekrotizirajuća pneumonija komplikacija je upale pluća sa sve većom učestalošću. Rano prepoznavanje i pravovremeno liječenje mogu dati izvrsne rezultate. Ispravna dijagnoza ovisi o CT-u prsnog koša. Za povoljan ishod liječenja važno je razmišljati o mogućoj patogenezi S. pneumoniae, S. aureus, M. pneumoniae infekcije i koinfekcijama, kliničkim manifestacijama i terapijskim opcijama.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo prethodno zdravog trogodišnjeg dječaka, koji je inicijalno hospitaliziran s kliničkom slikom akutnog febrilnog stanja s respiratornim simptomima. Početak bolesti je tjedan dana pred hospitalizaciju. U kliničkom statusu aspekta je akutno bolesnog djeteta, auskultacijski sa difuzno tišim šumom disanja nad cijelim prsnim košem. Laboratorijski nalazi pokazuju povišene vrijednosti parametara akutne upale, s urednim vrijednostima imunoglobulina. Radiogram prsnih organa pokazuje desnostranu round pneumoniju, a lijevo zasjenjen čitav gornji režanj, također u smislu upale. Zbog sumnje na nekrozu u području lijevog gornjeg plućnog režnja, učinjen je I CT prsnog koša, koji potvrđuje navedeno. Provedena je trojna antibiotska terapija: ceftriakson 26 dana, azitromicin 5 dana I klindamicin 12 dana uz ostale simptomatske I suportivne mjere liječenja. Tijek bolesti je povoljan, od trećeg dana boravka dječak je afebrilan, postupno se poboljšava auskultacijski nalaz nad plućima, ultrazvučno I radiološki prati se povlačenje patološkog infiltrata, kao I pad upalnih parametara. 21.dan liječenja dječak ponovno postaje visoko febrilan, uz uredne vrijednosti laboratorijskih parametara, iz brisa nazofarinksa izoliran je virus Influence tip B te se provede petodnevno liječenje oseltamivirom. Nakon treće doze lijeka dječak postaje afebrilan, što I ostaje do otpusta iz bolnice. Otpušta se na kućnu njegu uz preporuku nastavka peroralne antibiotske terapije amoksicilin+klavulanska kiselina još 14 dana. Na kontrolnom pregledu nakon provedene antibiotske terapije dječak je dobrog općeg stanja I urednih laboratorijskih nalaza, kontrolni radiogram pluća pokazuje lijevo tek manji tračak gušćeg parenhima, nema znakova nekroze, desno nema vidljivih znakova upale. U daljnjem praćenju planira se kontrolni radiogram pluća u periodu od naredna 2 mjeseca.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Budući da je svaka nekrotizirajuća pneumonija komplicirano kliničko stanje I zahtijeva dugotrajno liječenje, a tijek I ishod bolesti može biti izazovan, kako za liječnika, tako I za pedijatriskog pacijenta, potrebno je dalje istraživati I validirati “rane prediktore” bolesti, kako bismo imali zadovoljavajući ishod liječenja.

Abstract ključne riječi

pneumonija, nekroza, round, djeca

Naslov

OSOBINE LIČNOSTI MAJKE I TRAJANJE ISKLJUČIVOG DOJENJA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U periodu od 1.11.2024. do 1.3.2025. godine online upitnikom su prikupljeni podaci od 277 majki djece starije od 6 mjeseci o načinu hranjenja djeteta u šestom mjesecu života, dobi, stručnoj spremi, edukaciji u trudnoći, zadovoljstvu podrškom partnera u trudnoći i nakon poroda, intenzitetu anksioznosti u prvim tjednima nakon porođaja, te osobinama ličnosti. Za procjenu osobina ličnosti korišten je upitnik „Pet velikih“ i Samoprocjenska skala altruizma. Za ocjenu intenziteta zabrinutosti nakon porođaja i zadovoljstva podrškom partnera korištena je samoocjenska brojčana ljestvica raspona 1 do 10. Uspješno isključivo dojenje SZO definira kao hranjenje majčinim mlijekom bez dodavanja druge hrane ili pića, prvih 6 mjeseci života djeteta. Majke su podijeljene u tri skupine prema načinu hranjenja djeteta u šestom mjesecu života: isključivo doje, doje uz dodavanje druge hrane, ne doje. Prikupljeni rezultati su prikazani metodama deskriptivne statistike, za uspoređivanja rezultata tri grupe ispitanica korišten je hi kvadrat test, jednosmjerna ANOVA i Kruskal-Wallisov test.

Rezultati

Majke koje su isključivo dojile u odnosu na majke koje nisu dojile u šestom mjesecu života djeteta statistički su značajno starije, više stručne spreme, s više edukacije u trudnoći. Razlike prema intenzitetu zabrinutosti u prvim tjednima nakon poroda i zadovoljstva podrškom partnera, kao i na ljestvicama ekstrovertiranosti, ugodnosti, savjesnosti, neuroticizma i otvorenosti, nisu bile statistički značajne. Na upitniku altruizma rezultati majki koje su dojile u šestom mjesecu života (isključivo ili uz dodavanje druge hrane) bili su statistički značajno bolji od rezultata majki koje nisu dojile.

Rasprava i zaključak

Starije majke mogu imati iskustvo dojenja prethodne djece, a višu dob prati veća vjerojatnost boljeg obrazovanja. Bolje obrazovanje je spojeno s većim znanjem o blagodatima dojenja, a često upućuje na veću spremnost učenja i sposobnost usvajanja novih znanja i vještina. Sudjelovanje majki u trudničkim tečajevima i drugim edukacijama za buduće majke, osigurava stjecanje znanja i vještina potrebnih za uspješno dojenje, ali upućuje i na majčin interes i motiviranost za dojenje. Ako altruizam definiramo kao žrtvovanje za drugoga neovisno o osobnoj koristi, onda majčino prilagođavanje i podređivanje potrebama djeteta, što je posebno izraženo kod dojenja, trebamo shvatiti kao čin altruizma vrlo značajan za uspjeh isključivog dojenja.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

osobine ličnosti, isključivo dojenje

Naslov

Pleuropulmonalni blastom- prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Maligni tumori pluća izrazito su rijetki u pedijatrijskoj populaciji. Pleuropulmonalni blastom (PPB) najčešći je primarni tumor pluća u djece, a razvija se nekontroliranom proliferacijom primitivnih mezenhimalnih stanica parenhima pluća i/ili viscelarne pleure. Zbog raznolike kliničke prezentacije i progresivnog tijeka predstavlja izazov u dijagnostici i liječenju. PPB se klasificira u tri tipa prema morfologiji: tip I (cistični), tip II (kombinacija cističnog i solidnog) i tip III (potpuno solidni), pri čemu agresivnost i sklonost metastaziranju značajno rastu od tipa I prema tipu III. Postoji značajna povezanost dobi i tipa PPB-a. Gotovo svi slučajevi se dijagnosticiraju u djece starosti do 6 godina. Detaljna radiološka obrada, uključujući kompjutoriziranu tomografiju (CT) i magnetsku rezonancu (MR) prsnog koša i abdomena te histopatološka analiza bioptata, od presudne su važnosti za postavljanje točne dijagnoze i odabir optimalnog liječenja. PPB je često udružen s alteracijama DICER1 gena, koje također predisponiraju za nastanak drugih malignih i benignih tumora. Pravovremena dijagnoza, kirurško liječenje i adjuvantna kemoterapija ključni su za prognozu

Prikaz bolesnika

Muško dojenče u dobi od 5 mjeseci hospitalizirano je zbog opsežnog desnostranog pneumotoraksa uzrokovanog RSV bronhiolitisom. Zbog radiološki verificiranog pomaka medijastinalnih struktura u lijevo učinjen je CT toraksa na kojem je prikazana bula u desnom plućnom krilu. Učinjena je resekcija, a patohistološka analiza odgovarala je kongenitalnoj cističnoj adenomatoidnoj malformaciji pluća tipa I. U dobi od 2,5 godine ponovo je hospitaliziran zbog opsežne desnostrane pneumonije s pleuralnim izljevom. Na CT-u je verificirana solidno-cistična tumorska tvorba u desnom hemitoraksu, koja je komprimirala desni bronh i potiskivala strukture medijastinuma. Učinjena je ultrazvučno vođena iglena biopsija. Patohistološkom analizom postavljena je dijagnoza tumora Ewing obitelji. Nakon dva mjeseca neoadjuvantne kemoterapije, učinjena je desnostrana bilobektomija, a patohistološkom analizom postavljena je dijagnoza PPB tipa II. Genomskim sekvencioniranjem detektirana je mutacija DICER1 gena, koja je potvrdila dijagnozu PPB-a. Liječenje je nastavljeno adjuvantnom kemoterapijom. 11 mjeseci od početka dijagnoze je bez znakova bolesti i bez terapije, dobrog općeg stanja i urednog tjelesnog i psihomotornog razvoja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

PPB je vrlo rijedak i agresivan intratorakalni tumor, koji je potrebno razmotriti u diferencijalnog dijagnozi kongenitalnih malformacija pluća, plućnih ili bronhalnih cisti ili pneumotoraksa. Rana dijagnoza i terapija koja uključuje operativni zahvat i adjuvantnu kemoterapiju ključni su u prognozi bolesti.

Abstract ključne riječi

plerupulmonalni blastom, intratorakalni tumor, DICER sindrom, pneumotoraks, pedijatrijska onkologija

Naslov

Utjecaj menstrualnog ciklusa na glukoregulaciju u adolescentica s tipom 1 šećerne bolesti – pilot istraživanje

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanje je uključeno 27 adolescentica sa ŠB1 i uspostavljenim menstrualnim ciklusima. Sve ispitanice koristile su sustav za kontinuirano praćenje glikemije (CGM), na inzulinskoj terapiji bile su duže od godinu dana te nisu koristile oralnu hormonsku kontracepciju niti lijekove koji utječu na razinu glikemije (izuzev inzulina). Tijekom razdoblja istraživanja ispitanice nisu akutno bolovale niti su mijenjale režim tjelesne aktivnosti. Za svaku su adolescenticu prikupljeni podatci za 2-3 uzastopna menstrualna ciklusa. Uspoređeni su parametri regulacije glikemije - vrijeme provedeno u ciljnom rasponu glikemije (TIR 3.9-10 mmol/l), vrijeme provedeno u hiperglikemiji (TAR ˃ 10 mmol/l), vrijeme provedeno u hipoglikemiji (TBR ˂ 3.9 mmol/l), prosječna glikemija te varijabilnost glukoze tijekom rane FF i kasne LF menstrualnog ciklusa. Ukupno je analizirano 76 menstrualnih ciklusa. Normalnost razdiobe testirana je Kolmogorov-Smirnovljevim testom, a razlike među parametrima testirane su parnim t-testom.

Rezultati

Prosječna dob ispitanica iznosila je 16.3 godina (raspon 13-19.7), prosječno trajanje ŠB1 6.8 godina (raspon 1.9-14.3), a prosječni glikirani hemoglobin (HbA1c) 7.2 % (raspon 6-8.5%). Četrnaest adolescentica je bilo na višestrukim dnevnim injekcijama inzulina (MDI), 6 na senzorom potpomognutoj terapiji inzulinskom pumpom (SAP), 5 je koristilo napredni hibridni sustav zatvorene petlje (AHCL), a 2 su tijekom istraživanja mijenjale način isporuke inzulina. Utvrđena je statistički značajna razlika između rane FF i kasne LF u TIR-u (66.0+/-13% vs 63.4+/-14%, p=0.004), TAR-u (30.3+/-14% vs 33.2+/-15%, p=0.003) i prosječnoj vrijednosti glukoze (8.6+/-1.2 mmol/l vs 8.9+/-1.3 mmol/l, p=0.004). TBR (3.6+/-3.2% vs 3.4+/-3.4%, p=0.670) i varijabilnost glikemije (37+/-5% vs 37+/-8%, p=0.795) nisu se značajno razlikovale između rane FF i kasne LF.

Rasprava i zaključak

U adolescentica sa ŠB1, tijekom kasne LF vrijeme provedeno u TIR-u bilo je statistički značajno niže, a vrijeme provedeno u TAR-u i prosječna vrijednost glukoze statistički značajno više nego tijekom rane FF. Saznanja o kretanju glikemije tijekom menstrualnog ciklusa mogu omogućiti bolju prilagodbu doze inzulina i postizanje bolje kontrole bolesti.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

menstrualni ciklus, šećerna bolest tip 1, adolescencija

Naslov

Strukturirani program tjelesne aktivnosti sprječava relaps kronične upalne bolesti crijeva tijekom intervencije, ali ne i nakon

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ukupno 36-ero djece koja su slijedila strukturirani program PA tijekom 6 mjeseci uspoređeno je s 34-ero djece s IBD-om koja nisu bila uključena u PA (kontrolna skupina). Skupine su uparene prema dobi, spolu, podtipu IBD-a i vrsti terapije. Za ispitanike u kontrolnoj skupini početak intervencije određen je na temelju trajanja bolesti njihova podudarnog para u intervencijskoj skupini.

Rezultati

Nije zabilježena razlika u dobi (11,7 naspram 12,2 godine, p=0,797), spolu (23 naspram 24 dječaka, p=0,875). Tijekom razdoblja intervencije značajno manji broj pacijenata u PA skupini u usporedbi s kontrolnom skupinom imao je relaps (1 (3%) naspram 8 (24%), p=0,012). Nakon intervencije, djeca su praćena u prosjeku 32±2,1 mjeseca. Nije bilo razlike u stopi relapsa u prvih 6 mjeseci nakon intervencije (5 (14%) naspram 8 (24%), p=0,3) niti tijekom ukupnog razdoblja praćenja (11 (31%) naspram 12 (35%), p=0,642). Nije bilo razlike u broju relapsa u prvih 6 mjeseci nakon intervencije (0,14±0,35 naspram 0,24±0,43, p=0,31) i tijekom praćenja (0,34±0,62 prema 0,37±0,59, p=0,84). Nije bilo razlike u statističkoj analizi za podtip IBD-a. Nije primijećena razlika između skupina u korištenju bioloških lijekova i kirurškog liječenja. Coxova regresijska analiza je pokazala da pripadnost kontrolnoj skupini nije značajno povećala mogućnost relapsa (HR1,775, 95% CI 0,779-4,044).

Rasprava i zaključak

Tjelesna aktivnosti ima zaštitni učinak na stopu relapsa u djece s IBD-om, ali samo tijekom trajanja strukturiranog programa PA, a ne nakon što intervencija prestane.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

kronična upalna bolest crijeva, tjelesna aktivnost, relaps

Naslov

Uloga fekalnog kalprotektina kao biomarkera polipa debelog crijeva u djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U retrospektivno opservacijsko istraživanje uključena su sva djeca koja su bila podvrgnuta kolonoskopiji u Klinici za dječje bolesti Zagreb u desetogodišnjem razdoblju, od studenog 2013. do prosinca 2023. godine. Djeca s verificiranim polipima uspoređena su s djecom s urednim kolonoskopskim nalazom.

Rezultati

Evidentirano je 1754 učinjenih kolonoskopija. U istraživanje je uključeno 672 (38,3%) djece, srednje dobi 12,11±5,14, od toga 358 (53,3%) dječaka. Među ispitanicima je bilo 124 (18,5%) djece s verificiranim polipom i 548 (81,5%) djece u kontrolnoj skupini. Nije bilo razlike u dobi i spolu između skupina. Vrijednosti fekalnog kalprotektina bile su značajno više u djece s polipima (752,8±996,8 μg/g) u usporedbi sa zdravim ispitanicima (239,2±515,7 μg/g) (p ˂ 0,001). Razine fekalnog kalprotektina nisu korelirale s veličinom polipa (koef. -0,126, p=0,520), njegovim histološkim karakteristikama (koef. 0,034, p=0,660), niti su korelirale s činjenicom radi li se o solitarnom polipu ili polipu u sklopu sindroma polipoze odnosno kronične upalne bolesti crijeva (koef. 0,070, p=0,812). Analizom krivulje osjetljivosti (engl. receiver operator characteristic (ROC) curve) utvrđeno je kako granična vrijednosti fekalnog kalprotektina s osjetljivošću od 90% iznosi 20, dok je granična vrijednost biomarkera sa specifičnošću od 90% bila 740.

Rasprava i zaključak

Vrijednosti fekalnog kalprotektina doprinose razlikovanju djece s polipima od zdrave djece. Stoga, fekalni kalprotektin može predstavljati potencijalni biomarker probira prilikom postavljanja dijagnoze polipa debelog crijeva.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

fekalni kaprotektin, polip, debelo crijevo

Naslov

Mišićna masa procijenjena MR enterografijom i rizik relapsa kod djece s Crohnovom bolešću

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanje su uključeni pedijatrijski bolesnici s CD-om kojima je u prvoj godini po postavljanju dijagnoze učinjena magnetska rezonanca enterografija (MRE). Izmjerena je ukupna površina mišića psoasa (engl. total psoas muscle area, TPMA) i izračunat indeks mišića psoasa (engl. psoas muscle indeks, PMI). Mišićna masa i drugi čimbenici procijenjeni su kao rizični čimbenici za relaps bolest.

Rezultati

Uključeno je 92 djece (prosječne dobi 13,7±3,03 godine, 60% dječaci). Prosječni TPMA i PMI iznosili su 810±429 mm2 i 514±228 za dječake te 631±215 mm2 i 452±140 mm2 za djevojčice (p=0,01, p=0,113). Zaostajanje u rastu zabilježeno je u 4 (4%), a pothranjenost u 24 (26%) djece u vrijeme MRE. Šest mjeseci kasnije, 27 (29%) djece doživjelo je relaps, što se povećalo na ukupno 64 (70%) djece tijekom vremena praćenja (prosjek 2,7±1,6 godina). L1 lokalizacija bolesti, u usporedbi s L3, bila je povezana s nižim rizikom relapsa u prvih 6 mjeseci nakon MRE (HR 0,140, 95% CI [0,03-0,658], p=0,013). Tijekom praćenja rizik relapsa bio je veći među mlađom djecom, djecom s proširenom formom bolesti i u djece koja nisu liječena biološkom terapijom. TPMA i PMI nisu bili povezani s rizikom od relapsa.

Rasprava i zaključak

Smanjena mišićna masa nije samostalni rizik od relapsa kod djece s CD-om.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Mišićna masa, MR enterografija, Crohnova bolest

Naslov

Elektrokardiografija (EKG) u izvanbolničkim uvjetima prijenosnim EKG monitorom u pedijatrijskih pacijenata – iskustva Klinike za pedijatriju KBC-a Sestre milosrdnice

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno su pregledani zapisi i medicinska dokumentacija kod pacijenata koji su snimali EKG u izvanbolničkim uvjetima prijenosnim EKG monitorom. Analiza je obuhvatila 53 pacijenta u dobi 3 - 17 godina kojima je tijekom razdoblja od siječnja 2023. godine do svibnja 2025. godine uručen prijenosni trokanalni EKG monitor “PC 80B” za kućnu upotrebu u trajanju od šest mjeseci.

Rezultati

Analizom medicinske dokumentacije utvrđeno je da je najčešća klinička indikacija za primjenu uređaja bio anamnestički podatak o palpitacijama u mirovanju zabilježen kod 43 pacijenta (81.1 %), dok su ostale indikacije uključivale palpitacije pri naporu (4 pacijenta; 7.5 %), osjećaj preskakanja srca (2 pacijenta; 3.8%), prethodno dokumentiranu tahikardiju u EKG-u (2 pacijenta; 3.8 %), sinkopu (1 pacijent; 1.9 %) te presinkopu (1 pacijent; 1.9 %). Analizom prikupljenih EKG zapisa najčešće je dijagnosticirana sinus tahikardija, prisutna u 40 zapisa (75.4%), zatim supraventrikularna tahikardija (9 zapisa, 17%) te sinusni ritam bez zabilježene tahikardije (4 zapisa; 7.6 %). Kod devetero pacijenata sa zabilježenom supraventrikularnom tahikardijom učinjena je elektrofiziološka studija te je kod osmero dijagnosticirana atrioventrikularna kružna nodalna tahikardija (AVNRT), a kod jednog pacijenta atrioventrikularna kružna tahikardija (AVRT). Svim pacijentima s potvrđenim re-entry tahikardijama uspješno je učinjena kateterska ablacija, radiofrekventnom ili krioablacijskom metodom, bez recidiva tahikardije tijekom šestomjesečnog razdoblja praćenja.

Rasprava i zaključak

Ovim radom htjeli smo prikazati kliničku vrijednost i praktičnost snimanja EKG-a u kućnim uvjetima.Široka dostupnost i jednostavnost uporabe prijenosnih EKG monitora omogućuju pravovremeno prepoznavanje pacijenata s aritmijama, ali i diferencijaciju funkcionalnih simptoma, poput palpitacija, kod kardiološki zdravih pojedinaca. Na taj se način optimizira dijagnostički proces te smanjuje potreba za daljnjom i skupljom obradom.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

aritmija, elektrokardiografija, supraventrikularna tahikardija

Naslov

Ektima gangrenozum u 16-godišnje bolesnice – hitnost i terapijski izazovi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Ektima gangrenozum predstavlja agresivnu, nekrotizirajuću infekciju kože. Rano prepoznavanje i pravodobna primjena odgovarajuće antibiotske terapije ključni su za sprječavanje teških komplikacija, uključujući razvoj sepse i smrt u roku od 12 do 24 sata. U ovom prikazu slučaja opisana je djevojka čije je liječenje akutne limfoblastične leukemije (ALL) bilo komplicirano febrilnom neutropenijom i ektimom gangrenozum.

Prikaz bolesnika

Šesnaestogodišnja bolesnica liječena je prema protokolu ALL IC-BFM 2009. Primljena je na Odjel zbog potporne terapije uslijed teške i dugotrajne neutropenije. Trećeg dana hospitalizacije iznenada se razvio otok usne s hemoragičnim vezikulama. Nekoliko sati kasnije pojavila se vrućica, a potom je uslijedio brz razvoj sepse i prijetećeg septičkog šoka, što je zahtijevalo premještaj u Jedinicu intenzivnog liječenja. Započeta je empirijska antimikrobna terapija (piperacilin/tazobaktam i klindamicin), uz intenzivne mjere liječenja septičkog šoka i akutnog zatajenja jetre. S obzirom na progresiju otoka cijelog lica, u početku se sumnjalo na stečeni angioedem, zbog čega je jednokratno primila ikatibant uz blago poboljšanje. Iz hemokultura je izoliran Pseudomonas aeruginosa. Zbog nemogućnosti otvaranja usta uvedena je nazogastrična sonda i prehrana je osigurana parenteralnim putem. Jedanaestog dana hospitalizacije, hemodinamski stabilna, premještena je na Odjel. S porastom broja leukocita došlo je do jasne demarkacije nekrotičnog tkiva. U dva je navrata provedena nekrotomija tkiva gornje usne i desne bukalne sluznice te je učinjena perkutana traheotomija. Histopatološkim nalazom potvrđena je dijagnoza ektime gangrenozum. Dva tjedna nakon kirurškog zahvata započeta je hiperbarična oksigenoterapija, a zbog poteškoća s hranjenjem postavljena perkutana endoskopska gastrostoma (PEG). Dva mjeseca nakon prijema pacijentica je otpuštena kući u dobrom općem stanju. Zbog ove po život opasne infektivne komplikacije, kemoterapijski protokol je modificiran. Djevojka je u remisiji ALL-a, a korektivni kirurški zahvati pokazali su dobre rezultate.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Ektima gangrenozum predstavlja rijetku, ali ozbiljnu infekciju kod imunokompromitiranih bolesnika, najčešće uzrokovanu bakterijom Pseudomonas aeruginosa. Uspješno liječenje zahtijeva pravovremeno prepoznavanje, brzo uvođenje širokospektralne antimikrobne terapije te intenzivne potporne mjere, a rijetko i kirurške intervencije.

Abstract ključne riječi

Akutna limfoblastična leukemija, Ektima, Febrilna neutropenija, Pseudomonas aeruginosa

Naslov

Genetski uzroci prirođenog kombiniranog deficita hormona hipofize – serije slučajeva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Kombinirani deficit hormona hipofize (engl. combined pituitary hormone deficiency, CPHD) je složen poremećaj obilježen poremećenom sintezom dvaju ili više hormona hipofize. Klinički se CPHD najčešće prezentira simptomima nedostatka hormona rasta i barem još jednog hormona hipofize sa ili bez sindromskih obilježja. Do sada je identificirano oko 30 gena uključenih u etiologiju CPHD-a. Najčešće su mutacije PROP-1 i POU1F1 gena. Cilj ovog prikaza je prikazati klinička i hormonalna obilježja bolesnika s CPHD-om i njihove uzročne genske mutacije.

Prikaz bolesnika

Tri bolesnika, od kojih su prva dva navedena braća, u dobi od 1.66, 3.25 i 2.25 godina upućena su na pregled endokrinologu zbog niskog rasta. Svi su pri prvom pregledu tjelesnom visinom bili ˂ 5c i imali su usporenu brzinu rasta. Dijagnostičkom obradom u svih je utvrđena centralna hipotireoza i deficit hormona rasta uz normalnu funkciju nadbubrežne žlijezde. Započeta je supstitucijska terapija L-tiroksinom i hormonom rasta. MR hipofize u opisanih bolesnika je bio normalan. Četvrta bolesnica je u dobi od mjesec dana hospitalizirana zbog prolongirane nekonjugirane novorođenačke hiperbilirubinemije. Osim hiperbilirubinemije, utvrđena je i usporena brzina rasta – u mjesec dana narasla je samo 1 cm u duljinu. Obradom je utvrđeno da je uzrok hiperbilirubinemije centralna hipotireoza i deficit hormona rasta. Ustanovljena je i hipoprolaktinemija uz normalnu funkciju nadbubrežne žlijezde. MR hipofize prikazao je reduciran volumen adenohipofize. U svih bolesnika započeta je supstitucijska terapija L-tiroksinom i hormonom rasta. Primijenjena terapija je u bolesnika tri i četiri dovela do značajnog rasta – godišnja brzina rasta trećeg bolesnika tijekom prve godine liječenja je bila 14 cm, a bolesnica je u 6 mjeseci narasla 15.5 cm. U braće je odgovor na terapiju bitno slabiji zbog loše suradljivosti. U svih je bolesnika učinjeno genetsko testiranje. U bolesnika je utvrđena PROP-1 mutacija, a u bolesnice POU1F1mutacija.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Pravovremeno otkrivanje i liječenje CPHD-a važno je za bolji ishod ovih bolesnika. Utvrđivanje genetskog uzroka bolesti važno je za klinički tijek bolesti i usmjeravanje endokrinološkog praćenja, ali i za genetsko savjetovanje obitelji.

Abstract ključne riječi

kombinirani deficit hormona hipofize, hipopituitarizam, PROP-1, POU1F1

Naslov

Neprepoznata hipotireoza kao uzrok zastoja u rastu – prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Većina djece i adolescenata s hipotireozom nemaju nikakvih simptoma u ranom stadiju bolesti što dovodi do kasnog postavljanja dijagnoze. Neprepoznata hipotireoza duljeg trajanja može dovesti do usporenog rasta, zastoja u rastu kao i do kašnjenja u pubertetskom razvoju. Na poremećaj rasta treba posumnjati ukoliko je dijete tjelesnom visinom ˂ 3. c., ima usporenu brzinu rasta ili visinom značajno odstupa od svog genetskog potencijala. Cilj je prikazati djevojčicu u koje je neprepoznata hipotireoza dovela do zastoja u rastu.

Prikaz bolesnika

Jedanaestogodišnja djevojčica upućena je na endokrinološku obradu zbog sumnje na Turnerov sindrom. Uvidom u prethodna antropometrijska mjerenja zapaža se da je od treće do sedme godine tjelesnom visinom pratila 75. centilu, a nakon toga je pratila 17. centilu. Od sedme do desete godine života ukupno je narasla 5 cm što odgovara brzini rasta od samo 1,7 cm godišnje. Srednja roditeljska visina iznosila je 174 cm (95 c.). Majka je zamjećivala umor u djevojčice. Kliničkim pregledom utvrđene su grube crte lica i periorbitalni edemi. Štitnjača nije bila palpabilna, a spolni razvoj je odgovarao pretpubertetskom. Tipična fenotipska obilježja Turnerovog sindroma nisu zamijećena. Iz učinjenih laboratorijskih nalaza izdvajaju se snižene vrijednosti FT4, mnogostruko povišene vrijednosti TSH ( ˃ 150 mIU/L) te povišena antitijela na tireoidnu peroksidazu i antitireoglobulinska antitijela te se potvrdila dijagnoza primarne juvenilne hipotireoze uzrokovane autoimunim tireoiditisom. Na ultrazvuku štitnjače utvrđene su promjene koje odgovaraju navedenoj dijagnozi. Uvedena je nadomjesna terapija levotiroksinom koja je postupno titrirana do postizanja eutireoze. U djevojčice se i dalje provode kontrolna praćenja, a 12 mjeseci od uvođenja L-tiroksina dostigla je 25. centilu na krivulji rasta.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Nedijagnosticirana i kasno prepoznata hipotireoza može značajno negativno utjecati na rast djece i adolescenata. Pažljivo praćenje rasta omogućava rano otkrivanje poremećaja rasta i njihovog uzroka kao i primjenu odgovarajućeg liječenja.

Abstract ključne riječi

zastoj u rastu, hipotireoza, autoimuni tireoiditis

Naslov

Provedba smjernica za dijagnostiku celijakije i povjerenje bolesnika u dijagnozu

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U suradnji s udrugom pacijenata „CeliVita“ provedena je internetska anketa među odraslim i pedijatrijskim bolesnicima s celijakijom, a koja je obuhvatila demografske podatke, dijagnostički postupak i stavove oboljelih o postavljenoj dijagnozi. Anketa je distribuirana prema članovima udruga pacijenata s celijakijom, a ispunilo ju je 148 ispitanika (53% bolesnika i 47% roditelja djece s CD).

Rezultati

Analizirani su podaci 78 odraslih osoba (87% ženskog spola, prosječne dobi 41 godina) i 68 djece (56% ženskog spola, prosječne dobi 11,6 godina). Većina odraslih bolesnika i roditelja djece (82% vs. 87%) uvjerena je da je dijagnoza ispravno postavljena, pri čemu samo 63% odraslih veže CD s unosom glutena u prehrani, za razliku od 84% djece (p=0,001). Što se tiče dijagnostičkog pristupa, biopsija tankog crijeva provedena je u 95% odraslih pacijenata, u usporedbi s 54% djece (p ˂ 0,01); klasifikacija prema Marsh-Oberhuberu napravljena je kod sve djece (100% vs 73% odraslih), dok je serološka obrada učinjena u gotovo sve djece (99% vs. 82% odraslih, p ˂ 0,01). Promatrajući usklađenost s dijagnostičkim smjernicama, značajan udio bolesnika nije dijagnosticiran u skladu s preporukama (dijagnoza bez biopsije ili Marsh 0–1), i to 36% odraslih i 27% djece (p ˃ 0,05). Bezglutenska dijeta započeta je prije postavljanja dijagnoze u malog broja ispitanika (5%), ali značajno češće kod odraslih (9% vs.1%, p=0,04).

Rasprava i zaključak

Prema izjavama samih bolesnika, u jedne trećine oboljelih od celijakije dijagnoza nije postavljena u skladu s postojećim smjernicama, a svaki šesti pacijent ili roditelj izražava sumnju u točnost postavljene dijagnoze. Potrebno je usmjeriti dodatne napore prema razumijevanju bolesti među oboljelima i zdravstvenim radnicima te uskladiti dijagnostičke postupke u odraslih i djece s postojećim smjernicama.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

celijakija, dijagnoza, pedijatrija, smjernice

Naslov

PRECIZNOST INTESTINALNOG ULTRAZVUKA (IUS) U PROCJENI KRONIČNE UPALNE BOLESTI CRIJEVA U PEDIJATRIJSKOJ POPULACIJI

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Provedeno je prospektivno istraživanje u koje su uključena djeca koja su tijekom razdoblja od lipnja 2023. do prosinca 2024. upućena na dijagnostičku obradu zbog sumnje na IBD u Kliniku za dječje bolesti Zagreb. Uključeni ispitanici podvrgnuti su IUS-u, kliničkoj i biokemijskoj obradi te dijagnostičkoj endoskopiji. Ultrazvučni pregledi učinjeni su prije endoskopije te je prema „International Bowel Ultrasound Segmental Activity Score” (IBUS-SAS) i „Milan Ulcerative Colitis„ (MUC) procijenjena aktivnost upale. Endoskopska aktivnost procijenjena je pomoću „Simple Endoscopic Score for Crohn's Disease“ (SES-CD) kod CD i „Mayo score“ kod UC. Aktivnost bolesti utvrđena je pomoću „Paediatric Crohn's Disease Activity Index“ (PCDAI) i „Paediatric Ulcerative Colitis Activity Index„ (PUCAI) indeksa.

Rezultati

U istraživanje je uključeno 177 pacijenata (45% ženskog spola, prosječne dobi 13,3 godina), upućenih na obradu zbog: sumnje na IBD (65%), relaps postojeće bolesti (19%) i kontrolne obrade klinički mirne bolesti (16%). Dijagnoza IBD-a utvrđena je u 55% nedijagnosticiranih ispitanika obrađenih zbog sumnje na bolest. Od ukupnog broja ispitanika, 26% je oboljelih od Mb. Crohn (CD), 35% s ulceroznim kolitisom (UC), dok je u 39% nalaz endoskopije bio uredan. Vrijednosti PCDAI korelirale su sa SES-CD (koef. 0,444; p=0,012) i IBUS-SAS (koef. 0,422; p=0,006), dok je PUCAI korelirao s Mayo score (koef. 0,693; p ˂ 0,001) i MUC-om (koef. 0,54; p ˂ 0,001). Pozitivna korelacija utvrđena je između SES-CD i IBUS-SAS (koef. 0,422; p=0,02), te Mayo score i MUC-a (koef. 0,771; p ˂ 0,001). Intestinalni ultrazvuk pokazao je odličnu osjetljivost (92%) i specifičnost (96%) u usporedbi s endoskopijom kao zlatnim standardom (PPV 97%, NPV 88%). Univarijatna logistička regresijska analiza identificirala je fekalni kalprotektin, C-reaktivni protein, albumin, hemoglobin i patološki ultrazvučni nalaz kao prediktore upale na endoskopiji. Međutim, multivarijatna analiza pokazala je da je samo patološki ultrazvučni nalaz značajan i pouzdan prediktor upale na endoskopiji (p ˂ 0,001).

Rasprava i zaključak

Intestinalni ultrazvuk predstavlja neinvazivnu, visoko preciznu i pouzdanu dijagnostičku metodu za prepoznavanje i praćenje kroničnih upalnih bolesti crijeva u pedijatrijskoj populaciji, a istaknuo se i kao visoko osjetljiv alat u predikciji prisutnosti aktivne upale potvrđene endoskopski.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

IUS, ultrazvuk, upalna bolest crijeva, IBD

Naslov

Endoskopska retrogradna kolangiopankreatografija u pedijatriji – iskustva u Klinici za dječje bolesti Zagreb

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Endoskopska retrogradna kolangiopankreatografija (ERCP) je postupak koji se relativno često koristi u odraslih pacijenata, dok su indikacije u pedijatrijskoj populaciji rijetke. Obzirom na navedeno uglavnom se izvodi u suradnji s adultnim gastroenterolozima. Većinom su indikacije terapijske, a najčešća je opstrukcija bilijarnog trakta, dok je najčešća komplikacija pankreatitis.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo 7 pedijatrijskih pacijenata naše Klinike kojima je adultni gastroenterolog učinio ERCP u razdoblju od prosinca 2022. do travnja 2025. godine. Pet pacijenata (71,4%) bilo je ženskog spola, najmlađa je imala 1,5 godinu, a najstariji 17,5. Najčešća indikacija, kod 3 pacijenta (42,9%), bila je koledoholitijaza - dvije pacijentice u dobi 14 godina i mladić u dobi 17,5 godina koji boluje od cerebralne paralize s multiplom litijazom ekstra- i intrahepatalnih vodova kod kojeg je zbog stenoze jednjaka ERCP učinjen putem ranije postavljene perkutane endoskopske gastrostome. Kod njega je nakon evakuacije konkremenata postavljena endobilijarna potpornica. U dvije djevojčice (28,6%) ERCP je učinjen radi pankreatitisa - kod djevojčice u dobi 5 godina radi akutnog pankreatitisa i jetrene ozljede uzrokovane sadržajem u ductus choledochusu, bez formiranog konkrementa. Kod djevojčice u dobi 12 godina s recidivirajućim pankreatitisima učinjen je ERCP s ciljem evakuacije konkrementa u ductusu pancreaticusu, ali unatoč izvođenju zahvata u dva navrata nije se uspio kanulirati ductus pancreaticus, vjerojatno uslijed kroničnih promjena voda. Naknadno je u inozemnom centru kirurški uklonjen pankreatolit. Dječaku od 14 godina koji boluje od ulceroznog kolitisa i autoimunog sklerozirajućeg kolangitisa je ERCP-om izvršena dilatacija stenoze desnog jetrenog voda uz postavljanje potpornice. ERCP-om postavljanje potpornice učinjeno je i kod djevojčice od 1,5 godine s neuroblastomom koja je razvila opstruktivnu žuticu uslijed stenoze koledohusa uzrokovane prethodnim kirurškim zahvatom. To je ujedno bio i tehnički najzahtjevniji ERCP obzirom na dob i stanje djeteta – tjelesna masa 9 kg, trombocitopenija i velika intraabdominalna tumorska masa. Dva pacijenata su razvila pankreatitis nakon zahvata, a jedan od njih je razvio i hidrops žučnjaka te subileus uz ascites i pleuralne izljeve. Uz konzervativne mjere liječenja je brzo došlo do rezolucije komplikacija.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Iako rijetko, i u pedijatriji je ERCP u pojedinim indikacijama nužna i spasonosna terapijska metoda. Obzirom na često nedostupnu pedijatrijsku opremu te najčešće nedostatno iskustvo pedijatrijskih gastroenterologa s ovom metodom ključna je uska suradnja s adultnim gastroenterolozima kako bi metoda bila dostupna i pedijatrijskim pacijentima.

Abstract ključne riječi

endoskopska retrogradna kolangiopankreatografija, koledoholitijaza, djeca

Naslov

Distalni 22q11.2 mikroduplikacijski sindrom kod pacijenta s neurorazvojnim poremećajem, epilepsijom i dizmorfijom fenotipa

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Distalna mikroduplikacija 22q11.2 nastaje parcijalnom duplikacijom dugog (q) kraka kromosoma 22. Za razliku od delecije iste regije, riječ je o puno rjeđoj promjeni povezanoj s varijabilnim fenotipom te nerijatko nejasnom patogenošću.

Prikaz bolesnika

Dječak u dobi 4 godine upućen je na genetsku obradu zbog epilepsije i neurorazvojnog poremećaja. U obitelji postoji hereditet za autizam s majčine strane. Majka je završila samo osnovnu školu, ima zdravu kćer iz prvog braka. Kod dječaka se od dojenačke dobi prati globalno usporen psihomotorni razvoj – prohodao je s 16 mjeseci, nema verbalne produkcije, nije uspostavljena kontrola sfinktera. Zbog elemenata pervazivnog spektra (zaostajanje u govornom i senzornom razvoju, stereotipije) učinjeno je ADOS-2 testiranje koje je potvrdilo dijagnozu autizma. Kod dječaka je fenotipski opisano naglašeno čelo uz blažu mikrocefaliju (opseg glave na 6. centili, -1,56z), sedlast korijen nosa, hipertelorizam, razmaknuti zubi. U dobi 3,5 godine imao je prvi epileptički napadaj, generaliziranog tipa. Uveden mu je levetiracetam. Kromosomski microarray (CMA) te su otkrivene tri kopije genoma kromosomske regije 22q11.21q11.23 veličine 2.2 Mb, naslijeđene od majke. Ocu su detektirane dvije kopije kromosoma Y. Opisana promjena nađena kod dječaka sadrži 22 gena opisanih u bazi Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), među kojima se patogenima smatraju GGT2P, MAPK1 i BCR. Ova se promjena povezuje sa sindromom distalne 22q11.2 mikroduplikacije koji uključuje zastoj u razvoju, intelektualne poteškoće te nespecifična kraniofacijalna dismorfija. U literaturi je opisano mnogo obiteljskih slučajeva i roditelja nositelja s urednom kliničkom slikom. Otac dječaka je visok, s blažim teškoćama u govoru i razumijevanju što odgovara opisu XYY sindroma.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Uvidom u dostupnu literaturu dječakova klinička slika odgovara sindromu distalne 22q11.2 mikroduplikacije. Međutim, pojava epilepsije iznimno je rijetka kod ovih pacijenata, opisana u svega nekoliko slučajeva. Postoji relativna indikacija za testiranjem ostalih članova obitelji. Dječaku je nužno polivalentno poticanje razvoja i adekvatna podrška obitelji.

Abstract ključne riječi

autizam, kromosomske duplikacije, genetičko testiranje

Naslov

Prevencija padova u hospitalizirane djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Riječ je preglednom radu koji je napisan pregledom u aktualnu stručnu i znanstvenu literaturu na odabranu temu.

Rezultati

Prema Svjetskoj Zdravstvenoj Organizaciji, padovi su drugi vodeći uzrok smrtnosti u dječjoj dobi i nastanka nenamjernih ozljeda. Istraživanja pokazuju kako svakog dana padne 1-2/1000 hospitalizirane djece, od čega je 78% očekivanih, a 14% slučajnih padova. Plan prevencije padova u hospitalizirane djece sastoji se od tri koraka. Prvi korak je procijeniti rizik za pad pomoću Humpty Dumpty ljestvice u svakog djeteta po prijemu i pri svakoj promjeni zdravstvenog stanja. Drugo, provoditi intervencije usmjerene prevenciji padova u djece u koje je procijenjeno da imaju visok rizik za pad. Treći, promjena strategija u djeteta u kojeg se dogodio neželjeni događaj. Jedna od osnovnih intervencija usmjerenih prevenciji padova jest edukacija djeteta i roditelja u postojanje rizika za pad.

Rasprava i zaključak

Padovi su jedan od najčešćih neželjenih incidenta koji se događaju u hospitaliziranih bolesnika. Medicinske sestre, brinući o svojim malim bolesnicima, moraju se voditi načelom neškodljivosti i provoditi sestrinske intervencije usmjerene prevenciji neželjenih događaja i potencijalnih sestrinskih problema kao što su visok rizik za pad i visok rizik za ozljede povezane s padom. Naglasak je na prevenciji, unapređenju sigurnosti i kvalitete zdravstvene njege.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

padovi, ozljede, djeca, hospitalizacija, Humpty Dumpty

Naslov

Primjena kanabidiola u pedijatrijskoj neurologiji – iskustvo tercijarnog centra

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Provedena je retrospektivna studija na Odjelu za pedijatrijsku neurologiju i bolesti metabolizma, Klinike za pedijatriju, Kliničkog bolničkog centra Rijeka, u periodu od siječnja 2017. godine do veljače 2025. godine. Uključeno je ukupno 38 pacijenata koji su u navednom periodu liječeni CBD-om. Prikupljeni podaci osim demografskih uključuju etiološku i/ili elektrokliničku dijagnozu i osnovnu farmakološku terapiju. Učinkovitost primjene CBD procjenjena je temeljem izvještaja roditelja tijekom kliničkih pregleda u vidu smanjena epileptičkih napadaja ili poboljšanja bihevioralnih aspekata.

Rezultati

Prosječna dob djece bila je 10,82 (0,6-23,3) godine. Dječaka je bilo 21 (55,26%), a djevojčica 17 (44,74%). Dob najmlađeg pacijenta kojem je indiciran CBD je 8 mjeseci. U istraživanje je bilo uključeno 38 pacijenata koji su imali sljedeće dijagnoze: Epileptička encefalopatija (16/38), Žarišna epilepsija (5/38), Lennox Gastaut sindrom (4/38), Poremećaj iz spektra autizma (4/38), Dravet sindrom (2/38), ESES (2/38), Benigna mioklona epilepsija djetinjstva (2/38), Generalizirana epilepsija (2/38). Ispitanici su koristili sljedeće antikonvulzivne lijekove: valproat (17/38), klobazam (12/38), lamotrigin (8/38), zonisamid (8/38), fenobarbiton (6/38), levetiracetam (6/38), okskarbazepin (5/38), topiramat (5/38), vigabatrin (5/38), klonazepam (4/38), rufinamid (4/38), brivaracetam (3/38), stiripentol (3/38). Smanjenje epileptičkih napadaja prema izvještaju roditelja imalo je 21/38 (55%) pacijenata, dok je poboljšanje bihevioralnih aspekata primjećeno kod dvoje djece.

Rasprava i zaključak

Rezultati našeg istraživanja pokazali su učinkovitost CBD kao dodatne terapije u liječenju farmakorezistentne epilepsije kao i poboljšanje adaptivnih vještina kod djece iz autističnog spektra. Stoga ovi rezultati ohrabruju i podržavaju uključivanje CBD-a u terapijske smjernice za specifične indikacije.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

kanabidiol, epilepsija, autizam

Naslov

Tumor žumanjčane vreće u ženskog dojenčeta

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Tumor žumanjčane vreće je rijetka vrsta malignog tumora koji pripada skupini tumora koji se razvijaju iz zametnih stanica. Njegove glavne karakteristike su da se javlja u djece i mladih odraslih osoba, zahvaća gonade (jajnike ili testise), proizvodi alfa-fetoprotein koji je ujedno i tumorski marker. Liječenje je najčešće kirurško odstranjivanje uz kemoterapijsko liječenje, prije ili nakon odstranjenja tumorske mase. Prognoze su uglavnom dobre, ukolilko se otkrije na vrijeme.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo djevojčicu, sada u dobi od 15 mjeseci, koja je rođena iz uredne trudnoće, kojoj je u dojenačkoj dobi od 8 mjeseci dijagnosticiran tumor porijekla žumanjčane vreće. Prezentirala se koagulumima krvi u peleni, odnosno urinu uz febrilitet do 39C, urednog nalaza u statusu, uz patološki nalaz urina i ultrazvučno opisanu tvorbu u zdjelici nejasne točne lokalizacije. Upućena je na liječenje na Zavod za hematologiju i onkologiju, Klinike za pedijatriju, KBC-a Zagreb. Započeta je opsežna obrada, na CT-u male zdjelice se opisuje dilatirana rodnica u kranijalnoj polovini, ispunjena heterogenom tumorskom masom bez mogućnosti sigurnog isključenja širenja procesa. Iy laboratorijskih nalaza se izdvajala visoka vrijednost alfa-fetoproteina. Učinjena je kirurška biopsija tumorske mase kojom je dokazano da se radi o tumoru porijekla žumanjčane vreće. Od dodatne radiološka obrada je učinjen PET CT i MR zdjelice, ne bi li se utvrdila proširenost bolesti. Započeto je kemoterapijsko liječenje prema protokolu za ekstragonadalne tumore žumanjčane vreće. Tijekom liječenja pratila se regresija veličine tumora i dinamika normalizacije alfa feto proteina. Po završenom kemoterapijskom liječenje učinjena je kirurška resekcija tumora koja je protekla uredno. Resekcijski rubovi su pristigli uredni, odnosno tumorska masa je u potpunosti uklonjena. U planu je jednom mjesečna kontrola tumorskih markera kroz prvu godinu, svaka dva mjeseca kroz drugu godinu praćenja i svaka tri mjeseca u trećoj godini praćenja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Tumor porijekla žumanjčane vreće u ženske dojenčadi je vrlo rijedak. Javlja se uglavnom ekstragondalno, izvan jajnika odnosno u sakrokokcigealnoj regiji. Njegova incidencija je vrlo niska, oko 1-2 slučaja na milijun djece godišnje, odnosno kod ženske dojenčadi u 1% solidnih tumora. Najčešće se dijagnosticiraju u prvih 6 mjeseci života. Za postavljanje dijagnoze su potrebne slikovne pretrage koje uključuju UZV abdomena, CT ili MR, RTG pluća, laboratorijske pretrage (AFP koji je ključni marker), biopsija tumora, patohistološka analiza, imunohistokemijsko bojanje. Vrlo je važna rana dijagnoza, jer ta dojenčad uz kirurško liječenje i prilagođenu kemoterapiju imaju vrlo dobre prognoze

Abstract ključne riječi

dojenče, alfa fetoprotein, tumor žumanjčane vreće

Naslov

Petogodišnja retrospektivna analiza bolničkog zbrinjavanja djece s infekcijama mokraćnog sustava

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno su analizirani sveobuhvatni podaci o djeci koja su u razdoblju od 2020. do 2024. liječena stacionarno ili u dnevnoj bolnici zbog prve dokazane IMS.

Rezultati

Uključeno je 357 djece (60% djevojčice) medijana dobi 4,5 mjeseci (IQR 3-24). Prema dobi, najveći udio činila su djeca u skupini od 1 do 6 mjeseci (54,6%), zatim 6 do 12 mjeseci (23,5%) te 12 mjeseci do 5 godina (14,6%) dok su novorođenčad i oni stariji od 6 godina bili znatno manje zastupljeni (5,3%, 2%). Među novorođenčadi, 73,7% bili su dječaci, dok su infekcije u djece ˃ 6 godina zabilježene isključivo kod djevojčica. Obiteljska anamneza IMS bila je pozitivna u 12,7% bolesnika, od kojih je 39,3% imalo urođenu anomaliju MS (VUR 77%, hidronefroza 23%, cista 7,7%). cEVUS je učinjen u 217 pacijenata (84% novorođenčadi, 78% djece dobi 1 do 12 mjeseci, te 23% dobi 13 mjeseci do 5 godina), s nalazom VUR-a u 56% slučajeva. U 82,3% oboljelih uzročnik je bila E.coli (EC). Liječenje je provođeno uglavnom ceftriaksonom (94%) i meropenemom (4%). Rezistencija EC na ampicilin/amoksicilin kretala se od 54% do 72% kroz promatrano razdoblje, uz značajan porast rezistencije na trimetoprim i sulfametoksazol (TMP/SMX) (s 3,6% u 2020. na 36,8% u 2024.) i gentamicin (s 3,6% na 26,3%). Recidiv IMS-a zabilježen je u 21,8% slučajeva tijekom prve godine praćenja. U skupini bolesnika u kojih je započeta uroprofilaksa cefiksimom recidiv je imalo 6% (0,098 infekcija po bolesniku), a nitrofurantoinom 15% (0,20 infekcija po bolesniku, p = 0,097).

Rasprava i zaključak

Najveći broj djece koja zahtijevaju bolničko liječenje zbog IMS-a čine dojenčad, pri čemu dječaci dominiraju u novorođenačkoj dobi, a djevojčice u starijoj. Učestalost VUR-a opada s dobi, no prisutan je u više od polovice djece kod kojih je učinjen CEVUS te u čak tri četvrtine onih s pozitivnom obiteljskom anamnezom. Gotovo četvrtina djece razvije recidiv unutar prve godine, stoga je važno pravovremeno razmotriti dijagnostičku obradu i uvođenje uroprofilakse. U usporedbi učinkovitosti profilaktičke terapije nije potvrđena statistički značajna razlika. Tijekom petogodišnjeg razdoblja zabilježen je značajan porast rezistencije EC na TMP/SMX i gentamicin, dok je rezistencija na ampicilin i amoksicilin i dalje visoka, što naglašava potrebu za pažljivim odabirom empirijske terapije i racionalnom primjenom antibiotika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

infekcije mokraćnog sustava, uroprofilaksa, rezistencija

Naslov

Roditelji kao dio tima u poslijeoperativnoj skrbi za dijete s cerebralnom paralizom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rad se temelji na prikazu prakse i iskustava u dječjoj ortopedskoj skrbi, s naglaskom na komunikacijske vještine i edukaciju roditelja. U fokusu su djeca s dijagnozom cerebralne paralize podvrgnuta ortopedskim zahvatima, pri čemu su roditelji aktivno uključeni u proces poslijeoperativne njege u suradnji s medicinskim sestrama i ostalim članovima multidisciplinarnog tima.

Rezultati

Uočeno je da aktivno uključivanje roditelja u skrb te kvalitetna, empatična i jasna komunikacija sa zdravstvenim djelatnicima doprinose boljem prepoznavanju potreba djeteta, osobito u procjeni boli. Suradnja roditelja i medicinske sestre povećava kvalitetu skrbi i zadovoljstvo obitelji te pozitivno utječe na ishod rehabilitacije.

Rasprava i zaključak

Uključivanje roditelja u poslijeoperativnu skrb za djecu s cerebralnom paralizom od presudne je važnosti za osiguravanje kontinuiteta i kvalitete zdravstvene njege. Njihova bliska povezanost s djetetom, prepoznavanje neverbalnih znakova i svakodnevna prisutnost čine ih neizostavnim dijelom zdravstvenog tima. Kvalitetna suradnja temelji se na dobrim komunikacijskim vještinama zdravstvenog osoblja, edukaciji roditelja i empatijskom pristupu. Kako bi se uspostavio partnerski odnos s roditeljima, zdravstveni djelatnici trebaju razvijati interpersonalne vještine poput asertivne komunikacije, strpljenja i pružanja emocionalne podrške. Roditelji su vrijedan resurs u procesu skrbi, a njihova aktivna uključenost značajno doprinosi boljoj skrbi, uspješnijem liječenju i većem osjećaju sigurnosti za dijete i obitelj.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

cerebralna paraliza, zdravstvena skrb, komunikacijske vještine

Naslov

UTJEČE LI ASTMA NA KVALITETU ŽIVOTA?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanje je uključeno ukupno 128 djece (64 djece s astmom i 64 zdrave djece) koji su pregledani u Alergološkoj ambulanti Odjela za dječje bolesti Opće bolnice “Dr. Josip Benčević“ u Slavonskom Brodu, te 128 njihovih roditelja/skrbnika. Svi ispitanici su ispunili standardizirani opći upitnik za procjenu kvalitete života u pedijatrijskoj populaciji (PedsQLGeneric Core Scales), a ispitanici s astmom i njihovi roditelji su ispunili i modul upitnika namijenjen za astmu (PedsQL 3.0 Asthma Modul).

Rezultati

Djeca s astmom ukupno svoju kvalitetu života ocjenjuju sa 79.29, a na njihovu samoprocjenu i snižavanje ocjene utječu simptomi astme, zabrinutost zbog djelovanja kronične bolesti te učinkovitosti i djelovanja lijekova. Roditelji djece s astmom kvalitetu života svoje djece ukupno ocjenjuju sa 74.63, što je lošija procjena kvalitete života u odnosu na samoprocjenu djece. Na snižavanje roditeljske ocjene utječu zabrinutost zbog djelovanja kronične bolesti, učinkovitosti i djelovanja lijekova te simptomi astme. U istraživanju je također uočeno kako djeca s umjereno teškom/teškom astmom svoju kvalitetu života procjenjuju značajno nižom u odnosu na djecu s blagom astmom. Opći upitnik za procjenu kvalitete života u pedijatrijskoj populaciji nije pokazao značajnu razliku u ocjeni kvalitete života između zdrave djece i djece koja boluju od astme.

Rasprava i zaključak

Kvaliteta života djece s astmom koja je kontrolirana primjenom suvremenih terapijskih postupaka, ne razlikuje se u odnosu na zdrave vršnjake. U djece s astmom procjena kvalitete života neizostavni je čimbenik u procjeni bolesnikovog cjelokupnog zdravstvenog stanja kao i učinkovitosti primjenjenog liječenja.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

astma, djeca, kvaliteta života

Naslov

STRAH OD INHALACIJSKIH KORTIKOSTEROIDA RODITELJA DJECE S ASTMOM

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U presječnoj studija uključeni su roditelji djece u dobi od 2 do 10 godina kojima je prethodno prema GINA smjernicama dijagnosticirana astma, te su se najmanje 3 mjeseca liječila ICS-om. Korišteni su podaci iz medicinske dokumentacije djeteta, demografski podaci i upitnici. Djeca s trenutnom akutnom egzacerbacijom astme ili drugim akutnim bolestima, te djeca liječena ICS-om radi drugih uzroka osim dijagnoze astme su bila isključena iz ispitivanja.

Rezultati

U istraživanju je sudjelovalo 148 djece s astmom, od kojih je njih 99 (66,9%) bilo muškog spola. Medijan dobi bio je 5,65 (IQR: 5,52, 2 do 10 godina). Podijeljeni su u dvije skupine: mlađi od pet godina 61 (41,2%) i stariji od pet godina, 87 (58,8%).Rezultati upitnika pokazali su da polovica roditelja ne vjeruje da ICS deblja njihovu djecu (50%). Većina njih ne vjeruje da uporaba ICS-a može dovesti do infekcija (66,9%), djelomično se slažu s tvrdnjom da ICS prolazi u krvotok (46,6%), ne slažu se da ICS može oštetiti dječja pluća (58,1%), a djelomično se slažu da će ICS utjecati na zdravlje njihovog djeteta (56,8%). Što se tiče strahova, većina roditelja želi biti informirana o lijekovima koje njihovo dijete uzima (80,4%), većina se djelomično slaže s tvrdnjom da žele da njihovo dijete što prije prestane uzimati ICS terapiju (48,6%), većina se boji korištenja više lijekova (veća doza ICS-a) (42,6%). Značajan broj roditelja (44,6%) ne slaže se s tvrdnjom da se boje korištenja ICS-a iako ne znaju nuspojave ovog lijeka. Više od polovice roditelja (54,1%) čeka što je dulje moguće prije primjene ICS-a.

Rasprava i zaključak

Ljestvica TOPICOP konstruirana je kako bi kliničarima olakšala prepoznavanje uvjerenja i zabrinutosti o liječenju kortikosteroidima, specifično za određenu osobu i određeni zdravstveni problem te potaknula izravan razgovor. Naši su se ispitanici uglavnom bojali podizanja doze ICS-a. U potpunosti ili djelomično su željeli prestati koristiti ICS što je prije moguće u oko 70% slučajeva. Na temelju TOPICOP upitnika 28,4% naših ispitanika se boji korištenja ICS-a, a dvije trećine je zabrinuto zbog nuspojava steroida.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

inhalacijski kortikosteroidi, strah, dijete, astma, roditelj

Naslov

Dugoročno praćenje bolesnika s nefritisom u sklopu IgA vaskulitisa - rezultati hrvatskog nacionalnog centra

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Koristeći se klasifikacijskim kriterijima EULAR/PRES/PRINTO izdvojili smo bolesnike s IgAVN u periodu između 2010. i 2024. iz nacionalne kohorte bolesnika. Posebno smo se usredotočili na one koji su praćeni najmanje 6 mjeseci u najvećem tercijarnom centru za pedijatrijsku reumatologiju.

Rezultati

U navedenom razdoblju bilo je 739 bolesnika s IgAV-om, od kojih se u njih 155 razvio IgAVN. Među njima, 93 ih je praćeno dulje od 6 mjeseci. Medijan dobi u trenutku dijagnoze IgAVN iznosio je 7,62 (5,62; 11,635) godina, pri čemu se IgAVN obično pojavio 4 (0; 20) dana nakon početnih simptoma iako je zabilježena pojava i nakon 559 dana. U 14 bolesnika (15%) bolest se očitovala nefritičkim sindromom, u 6 (6,5%) nefrotskim sindromom, a ostali su imali patološke nalaze u urinu, prvenstveno eritrocituriju i proteinuriju (43%) ili izoliranu eritrocituriju (40,9%). Hipertenzija je zabilježena u 22,5% bolesnika. Medijan praćenja iznosio je 15 (9,5; 43,5) mjeseci. Bolesnici su uglavnom liječeni sistemskim glukokortikoidima (50,5%), zatim nesteroidnim antireumaticima (33,3%) i imunosupresivima (17,2%). Šest mjeseci nakon dijagnoze patološki nalazi u urinu perzistirali su u 34 bolesnika (36,6%), a nakon 12 mjeseci praćenja u 14 bolesnika (15%), što ukazuje na značajno poboljšanje laboratorijskih nalaza (p ˂ 0,01). Međutim, nakon 6 i 12 mjeseci praćenja, ishodi bolesnika nisu se značajnije razlikovali (p = 1,0), pri čemu je 78 bolesnika (83,9%) imalo povoljan ishod, 13 (14%) imalo je dobar, ali suboptimalni ishod, a u 1% njih došlo je do zatajenja bubrežne funkcije. Nije bilo značajne razlike u ishodu između bolesnika s izoliranom eritrociturijom i onih s proteinurijom nakon 6 i 12 mjeseci praćenja (p = 0,74).

Rasprava i zaključak

Naši rezultati pokazuju da se IgAVN obično javlja unutar prva 4 dana od pojave IgAV-a, pri čemu većina bolesnika ima povoljan ishod. Međutim, nema značajne razlike u ishodima između bolesnika s izoliranom eritrociturijom i onih s proteinurijom. Iako se ishod značajno ne razlikuje nakon 6 i 12 mjeseci praćenja, naša istraživanje pokazuje da je 4% bolesnika razvilo IgAVN nakon više od 6 mjeseci, ali manje od 12 mjeseci praćenja. To naglašava važnost produljenja praćenja na najmanje 12 mjeseci za bolesnika s IgAV-om. Ovaj rad je financirala Hrvatska zaklada za znanost projektom HRZZ-IP-2024-05-6848.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

IgA vaskulitis, nefritis, praćenje bolesnika, ishod

Naslov

Uloga tiola kao biljega oksidativnog stresa u bolesnika s IgA vaskulitisom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Razinu tiola u uzorcima seruma i urina izmjerili smo kolorimetrijskom metodom za detekciju slobodnih sulfhidrilnih skupina. Mjerenje je provedeno na početku IgAV-a i nakon šestomjesečnog intervala te jednom u kontrolnoj skupini ispitanika.

Rezultati

Naša kohorta sastojala se od 84 bolesnika s IgAV-om, među kojima je bilo 45 djevojčica, s medijanom (interkvartilni raspon) dobi od 6,38 (4,38 - 7,92) godina i 49 ispitanika u kontrolnoj skupini. Mišićno-koštane manifestacije bile su prisutne u 76 bolesnika (90,5%), gastrointestinalne manifestacije u 34 (40,5%), a nefritis se razvio u 26 bolesnika (30,9%). U 32 bolesniika (38,1%) purpurični osip se javljao difuzno po cijelom tijelu. Medijani (interkvartilni rasponi) razine tiola u serumu nisu se statistički značajno razlikovali između bolesniika s IgAV-om i kontrolne skupine na početku bolesti (65,50 (31,63 − 94,31) μM naspram 62,77 (28,46 − 86,06) μM, p = 0,75) niti nakon 6 mjeseci praćenja (65,50 (33,81 − 97,20) μM naspram 62,77 (28,46 − 86,06) μM, p = 0,75). Međutim, postojala je statistički značajna razlika u razinama tiola u urinu između bolesnika s IgAV-om i kontrolne skupine na početku bolesti (15,30 (9,98 − 37,23) μM naspram 27,36 (14,93 − 43,1) μM, Welchov t-test na logaritamski transformiranim podacima p = 0,048). Nakon 6 mjeseci praćenja, ova razlika nije bila značajna. Nije pronađena statistički značajna razlika u razinama tiola u serumu ili urinu između bolesnika s IgAV-om koji su razvili nefritis, gastrointestinalne manifestacije ili generalizirani osip. Nakon naknadnog istraživanja, vrijednosti izvan 2+/- SD (iznimke i ekstremi) pokazale su se nepouzdanima te su uklonjene.

Rasprava i zaključak

Mjerenje razine tiola u plazmi i urinu predstavlja indirektnu mjeru antioksidativne obrane. U našoj skupini bolesnika s IgAV-om određivanje razine tiola pokazalo je ograničenu vrijednost u određivanju aktivnosti bolesti i razlikovanju bolesnika s različitim fenotipovima bolesti. Ovaj rad je financirala Hrvatska zaklada za znanost projektom HRZZ-IP-2024-05-6848.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

IgA vaskulitis, oksidativni stres, tioli, biljezi

Naslov

Polivalentna uloga medicinske sestre u njezi djeteta s postavljenom jejunostomom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ovaj rad temelji se na analizi dostupne stručne i znanstvene literature te kliničkoj praksi u zdravstvenoj skrbi djece s postavljenom jejunostomom

Rezultati

Analizom stručne literature i kliničke prakse utvrđeno je da je skrb za dijete s postavljenom jejunostomom kompleksna i zahtijeva visoku razinu profesionalnih kompetencija medicinske sestre. Ključni elementi uspješne skrbi uključuju: Redovitu procjenu i njegu kože oko stome, s ciljem prevencije infekcija i iritacija; Praćenje prohodnosti i položaja sonde, čime se smanjuje rizik od mehaničkih komplikacija; Točnu i sigurnu primjenu enteralne prehrane, uz individualni pristup svakom djetetu; Edukaciju roditelja, koja obuhvaća praktične vještine, higijenske mjere, rukovanje opremom te rano prepoznavanje komplikacija; Emocionalnu podršku roditeljima, koja doprinosi boljoj suradnji, osjećaju sigurnosti i većoj kvaliteti života obitelji; Suradnju unutar interdisciplinarnog tima (liječnici, nutricionisti, terapeuti), što je ključno za sveobuhvatan pristup skrbi. Rezultati također pokazuju da kontinuirana edukacija medicinskih sestara i jasno definirani protokoli rada znatno doprinose prevenciji komplikacija i povećanju sigurnosti pacijenata.

Rasprava i zaključak

Skrb za dijete s postavljenom jejunostomom predstavlja kompleksan zadatak koji zahtijeva visoku razinu stručnosti, organiziranosti i emocionalne osjetljivosti medicinske sestre. Kvalitetna sestrinska skrb uključuje redovitu procjenu stanja kože, praćenje funkcionalnosti sonde, pravilnu primjenu nutritivne terapije te pravovremeno prepoznavanje mogućih komplikacija. Poseban naglasak stavlja se na edukaciju roditelja, koji preuzimaju veliku odgovornost u kućnoj njezi te im je potrebna stalna podrška i osnaživanje. Sestrinska uloga u ovom kontekstu nadilazi tehničke vještine – uključuje komunikaciju, empatiju, edukaciju i timsku suradnju. Kroz sve navedeno, medicinska sestra izravno doprinosi smanjenju rizika, boljem ishodu liječenja i očuvanju kvalitete života djeteta i njegove obitelji. Dugoročno gledano, ulaganje u edukaciju i osnaživanje zdravstvenih djelatnika, kao i roditelja, ključno je za sigurnu i učinkovitu enteralnu prehranu putem jejunostome.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Jejunostoma, medicinska sestra, edukacija roditelja, enteralna prehrana

Naslov

Manjak koagulacijskog faktora VII u dječaka s Williamsovim sindromom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Manjak koagulacijskog faktora VII rijetki je koagulacijski poremećaj s procijenjenom incidencijom 1,1 na 100 000 ljudi, a nasljeđuje se autosomno recesivno. Patogeneza bolesti jasno je definirana kao posljedica mutacije gena koji kodira navedeni koagulacijski faktor, a nalazi se na 13. kromosomu (1,2). Sindrom Williams je mikrodelecijski sindrom uzrokovan delecijom gena za elastin na 7. kromosomu. Delecija obično nastaje de novo, ali može se i naslijediti obrascem autosomno dominantnog nasljeđivanja (2).

Prikaz bolesnika

U ovom radu prikazujemo dječaka u dobi od 15 mjeseci koji se od rođenja prati zbog prirođene srčane greške (supravalvularne stenoze aorte) koja zahtijeva kardiokirurško liječenje. Genetskom obradom dokazan mu je sindrom Williams. U sklopu rutinske preoperativne obrade u laboratorijskim nalazima zamijećena je snižena vrijednost protrombinskog vremena (PV) (0,63, ref. ˃ 0,70) uz uredne ostale koagulacijske testove. Dječak do tada nije imao znakova hemoragijske dijateze, a obiteljska anamneza bila je negativna u smjeru hematoloških bolesti. Hematološkom obradom nađen je manjak koagulacijskog faktora VII (0,26 kIU/L, ref. 0,67 - 1,43 kIU/L). Preporučena je supstitucija rekombinantnim pripravkom F VIII jedino u slučaju velikog operativnog zahvata ili veće ozlijede.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Istovremena prisutnost ova dva komorbiditeta do sada u literaturi nije opisana. Do sada poznati patogenetski mehanizmi s obje strane trenutačno ne upućuju na postojanje uzročno-posljedične povezanosti.

Abstract ključne riječi

faktor VII, sindrom Williams, supravalvularna stenoza aorte

Naslov

Dojenačke leukemije u KBC-u Zagreb u desetogodišnjem razdoblju

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Iz bolničkog informacijskog sustava retrospektivno su prikupljeni podatci o jedanaestero dojenčadi koja su u razdoblju od 2010. do 2020. godine liječena u KBC-u Zagreb zbog akutne leukemije.

Rezultati

Ukupno smo u desetogodišnjem razdoblju liječili 11 djece s akutnim leukemijama koje su dijagnosticirane u dojenačkoj dobi. Većina pacijenata bila je muškog spola (73%). Isti broj pacijenata, njih 5, imao je akutnu limfoblastičnu leukemiju (ALL) (45,5%) i AML (45,5%). Jedan pacijent (9%) je nakon kliničke slike tranzitornog mijeloproliferativnog poremećaja u sklopu Sy Down razvio akutnu megakarioblastičnu leukemiju još u novorođenačkoj dobi. Samo je još jedan pacijent (9%) razvio bolest u novorođenačkoj dobi. Kod 7 pacijenata (64%) dijagnoza je postavljena u kasnijoj dojenačkoj dobi (nakon 6. mjeseca života). Preživjelo je 5 djece (45%). Smrtni ishod je nastupio kod polovice zbog akutne infekcije u tijeku liječenja, a kod polovice zbog nezaustavljive progresije osnovne bolesti. Preživio je samo jedan pacijent s AML-om (20%) i tri pacijenta s ALL-om (60%). Preživljenje je koreliralo s kasnijom prezentacijom bolesti.

Rasprava i zaključak

S obzirom na pretpostavku kako se većina pacijenata oboljelih od dojenačke leukemije liječi u KBC-u Zagreb, ekstrapolirali smo naše podatke na RH. Na taj način dobivena incidencija u RH je manja nego u literaturnim podatcima. Gotovo svake godine imali smo jednu novootkrivenu dojenačku leukemiju, s izuzetkom 2016. godine kada su bile četiri. U skladu s literaturnim podatcima kao neovisan negativni prognostički faktor pokazala se bolest u ranoj dojenačkoj dobi (3). Naša uspješnost liječenja ALL-a u petogodišnjem praćenju nešto je veća (60%) nego u dostupnoj literaturi gdje iznosi 47% (4). Nasuprot tomu, imamo lošije rezultate u liječenju AML-a: naše preživljenje u petogodišnjem praćenju iznosi 20%, dok literaturni podatci govore o 50%-tnom preživljenju (5). Zaključno, dojenačke leukemije su rijetke bolesti, a s obzirom na specifičnosti liječenja dojenčadi svakako je oboljele potrebno liječiti u Referalnim centrima gdje su mogući svi oblici terapije uključivo i transplantaciju krvotvornih stanica.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

akutne leukemije, dojenačke leukemije, tranzitorni mijeloproliferativni poremećaj

Naslov

Rezultati probira djece na gušavost u ambulanti školske medicine

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Retrospektivna obrada podataka preventivnih zdravstvenih kartona 577 učenika prvih razreda srednje Zdravstvene škole u Splitu, u školskoj godini 2024./2025., kojima je obavljen probir na gušavost u sklopu redovitog sistematskog pregleda.

Prikaz bolesnika

Od ukupno 577 pregledane djece, kod 71 (12,31%) djece palpacijskim pregledom štitnjače uočeno je povećanje. Novootkrivenu povećanu štitnjaču imalo je 39 (6,76%) djece, od kojih je sa stupnjem 0/I bilo 69,23%, stupanjem I 23,08%, a stupnjem II 7,69%. Od 5. razreda osnovne škole povećanje štitnjače imalo je 4 djece (0,69%), svi stupnja 0/I, od 8. razredu osnovne škole povećanu štitnjaču imalo je 28 (4,85%) djece, od kojih sa stupnjem 0/I (96,43%) i 3,57% sa stupnjem II. S obzirom na spol, u svim generacijama bilo je značajno više djevojčica sa povećanom štitnjačom, a od ukupnog broja 64 (90,14%) djevojčica i 7(9,86%) dječaka. Udio djece s povećanom štitnjačom koja su imala ITM ˃ 25 bio je 20,51%, neku drugu autoimunu bolest imalo je 7,69%, a pozitivnu obiteljsku anamnezu na bolesti štitnjače 35,90% djece. Od obrade koja se provodila kod djece sa palpabilno povećanom štitnjačom 29,58% imalo je samo hormonsku obradu, 2,82% imalo je samo ultrazvučni nalaz štitnjače, 26,76% imalo je i hormonsku obradu i ultrazvučni nalaz, 11,27% određeno je daljnje praćenje bez obrade. Gotovo trećina djece, 29,58% sa povećanom štitnjačom nije se odazvalo na daljnju obradu i kontrolni pregled.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Redoviti sistematski pregledi ključni su za rano otkrivanje i sprječavanje mogućih komplikacija bolesti štitnjače. Udio djece s povećanom štitnjačom ukazuje na potrebu za sustavnom kontrolom i redovitim praćenjem funkcije štitnjače, osobito u adolescentnoj dobi.

Abstract ključne riječi

Bolesti štitnjače, gušavost, probir, sistematski pregledi, školska medicina

Naslov

Nove terapijske mogućnosti liječenja kolestatskog svrbeža u djece sa sindromom Alagille – iskustvo dugotrajne primjene u jednom centru

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Svrbež u sindromu Alagille (ALGS) najteži je među svim kolestatskim bolestima jetre. Često je farmakorezistentan, paradoksalno može predstavljati indikaciju za transplantaciju jetre (Ltx) čak i kod očuvane funkcije organa. Standardna farmakoterapija je simptomatska. Od 2022. g. dostupni su novi lijekovi, inhibitori ilealne resorpcije žučnih kiselina (IBAT), registrirani za snižavanje serumskih žučnih kiselina (sŽK) i kontrolu svrbeža. Prikupljeno je već dosta iskustava o njihovoj učinkovitosti i sigurnosti. Cilj ovog rada je prikazati rezultate dugotrajne primjene IBAT inhibitora, maralixibata, u dječaka s ALGS i teškim svrbežom.

Prikaz bolesnika

12.5 godišnjeg dječaka s ALGS pratimo od 3. tjedna života zbog teške kolestatske bolesti praćene intenzivnim svrbežom. Prvih 10 godina obilježeni su smanjenom kvalitetom života, svrbež je unatoč polifarmakoterapije značajno ometao dnevne aktivnosti i san. Čak i zimi se znao ustajati i razodjenut ležati na hladnim pločicama kako bi smanjio svrbež. Biokemijski se prati kolestatski obrazac, uz ekstremnu hiperkolesterolemiju, embriotokson i leptiraste vratne kralješke, tipično za ALGS. Srčana greška je hemodinamski bezznačajna a funkcija bubrega očuvana. Dostupnu terapiju titrirali smo tijekom godina, imao je više od 10-tak dnevnih doza različitih lijekova i suplemenata. Somatski razvoj očuvan je u širim granicama normale. Unatoč progresivne bolesti jetre i intenzivnog svrbež, bez indikacije za Ltx. U dobi 10 godina (01/2023. g.) uveli smo IBAT inhibitor, maralixibat, s brzim povoljnim učinkom koji se zadržao kroz 2.5 godine liječenja. Bilježi se kontinuiran pad sŽK, od inicijalno 39%, sve do ukupnog pada od 61%. Uz očuvanu funkciju jetre, od nuspojava se u prvim mjesecima prati porast aminotransferaza, što se opisuje u literaturi. Od 6. mjeseca liječenja prisutno je kontinuirano opadanje prema normalizaciji. Osim kratkotrajnog blagog proljeva u periodu ukidanja kolestiramina, nije imao probavnih tegoba. Kvaliteta života brzo se značajno popravlja, prvi puta u životu ima prospavanu noć, bolje prati nastavu, koža se oporavlja, bez novih ekskorijacija. Gube se i ksantomi krajem prve godine liječenja. Broj dnevnih doza lijekova se značajno smanjio, ukinut je i rifampicin. Nakon prethodnog usporavanja, tijekom dvije godine liječenja povoljna je dinamika somatskog razvoja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Naše iskustvo sukladno je rastućem broju znanstvenih dokaza o sigurnosti i učinkovitosti primjene IBAT inhibitora u djece s ALGS. Pored podizanja kvalitete života kontrolom teškog svrbeža, prikupljanjem novih iskustava dobiti ćemo odgovor i o potencijalno povoljnim učinku na dinamiku jetrene bolesti te u konačnici i potrebi za transplantacijom.

Abstract ključne riječi

kolestaza, Alagille, terapija

Naslov

Epidemiološke osobititosti djece oboljele od SMA u Republici Hrvatskoj

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno su analizirani podaci iz povijesti bolesti i rezultati genetičke analize djece oboljele od SMA iz Referentnog centra za pedijatrijske neuromuskularne bolesti Ministarstva zdravstva RH i Odjela za molekularnu dijagnostiku KBC-a Zagreb u razdoblju od 2000. do 2025. godine. Analizirani su rezultati novorođenačkog probira uvedenog u ožujku 2023. godine.

Rezultati

U navedenom razdoblju dijagnosticirano je 70 djece oboljele od SMA, od kojih se trenutno u Referentnom centru liječe 53 pacijenata (0-18 godina). Distribucija prema tipu bolesti: 21 bolesnik ima tip 1, 16 bolesnika tip 2, a 7 bolesnika, tip 3. Desetero djece otkriveno je novorođenačkim probirom u presimptomatskoj fazi. Prosječno se godišnje rađalo 3-4 djece oboljele od SMA. Molekularno-genetskom analizom utvrđeno je da 97% bolesnika ima homozigotnu deleciju SMN1 gena, a 3% su složeni heterozigoti. Broj kopija SMN2 gena korelira s tipom bolesti: 89% bolesnika s tipom 1 ima dvije kopije SMN2 gena, 71% bolesnika s tipom 2 ima tri kopije, dok bolesnici s tipom 3 pokazuju raznolikiju distribuciju (18% ima dvije kopije, 47% tri kopije, 35% četiri ili više kopija). Od 10 djece otkrivene novorođenačkim probirom, dvoje djece ima 2 kopije, četvero 3 kopije, troje 4 kopije i jedno 6 kopija gena SMN2.

Rasprava i zaključak

Prikazani epidemiološki podaci o djeci oboljeloj od SMA u Republici Hrvatskoj predstavljaju osnovu za izradu nacionalnog registra koji će omogućiti bolje praćenje bolesnika. Uvođenje novorođenačkog probira i novih modificirajućih terapija mijenja prirodni tijek bolesti i epidemiološku sliku, što će se moći evaluirati daljnjim praćenjem. Ograničenja istraživanja uključuju kratko vrijeme trajanja novorođenačkog probira i potencijalnu nemogućnost prepoznavanja vrlo teških ili vrlo blagih fenotipova.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

spinalna mišićna atrofija, epidemiologija, genetika

Naslov

Terapijska dilema trajanja antikonvulzivne terapije nakon subduralnog empijema uzrokovanog Streptococcus pyogenes: prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Primjena antikonvulzivne terapije, prema današnjim stavovima, nije opravdana nakon izlječenja bakterijskog meningitisa u čijem su se tijeku javili epileptički napadaji. Simptomatski, prigodni epileptički napadaji u kontekstu strukturnih infekcija središnjeg živčanog sustava, poput subduralnog empijema (SDE), predstavljaju klinički izazov u smislu dužine primjene antikonvulzivne terapije po izlječenju infekcije.

Prikaz bolesnika

Desetogodišnja prethodno zdrava djevojčica primljena je zbog trodnevnog febriliteta, intenzivne glavobolje i povraćanja. Inicijalna radiološka obrada MSCT-om mozga ukazala je na pansinusitis. Zbog poremećaja svijesti i razvoja lijevostrane hemipareze indiciran je MR mozga koji je ukazao na desnostrani subduralni empijem debljine 5 mm, dominantno frontalno na konveksitetu mozga. Učinjena je desnostrana frontoparijetalna kraniotomija uz evakuaciju oko 15 mL gnoja uz istodobnu funkcionalnu endoskopsku operaciju sinusa. Iz empijema izoliran je Streptococcus pyogenes. Terapijski pristup uključio je empirijsku antibiotsku terapiju koja je po izolaciji patogena korigirana na visoku dozu penicilina. Obzirom na progresiju neurološkog deficita, u smislu razvoja lijevostrane hemiplegije, pareze ličnog živca po centralnom tipu lijevo te pojavu žarišnih toničko-kloničkih napadaja provedeno je liječenje primjenom benzodiazepina uz peroralnu primjenu fenobarbitona te levetiracetama. Terapija fenobarbitonom ukinuta je 15. dan, dok je nastavljena terapija levetiracetamom. Tijekom sljedeća dva tjedna hospitalizacije zabilježeno je postupno neurološko poboljšanje, a kontrolni MR pokazao je ostatni empijem debljine 2 mm. EEG zapis nije ukazivao na epileptiformnu aktivnost. Djevojčica je otpuštena nakon četiri tjedana hospitalizacije uz izvrstan klinički oporavak, s preporukom nastavka primjene parenteralne antibiotske terapije u ukupnoj dužini trajanja od 6 tjedana. Nastavljena je primjena antikonvulzivne terapije levetiracetamom, u cilju prevencije recidiva epileptičkih napadaja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Streptococcus pyogenes izuzetno je rijedak uzročnik subduralnog empijema u djece. Posjeduje niz virulentnih čimbenika te može uzrokovati agresivne infekcije i strukturalna oštećenja zahvaćenog tkiva. Navedenim se može objasniti poremećaj svijesti kao i izolirani progresivni neurološki deficiti i žarišni epileptički napadaji kod naše pacijentice. Sve navedeno predstavlja visoki rizik za recidiv epileptičkih napadaja po izlječenju infekcije, što je bio osnovni razlog nastavka primjene antikonvulzivne terapije. Prema našim saznanjima ne postoje jasni stavovi za primjenu i trajanje antikonvulzivne terapije u djece liječene zbog subduralnog empijema sa žarišnim epileptičkim napadajima.

Abstract ključne riječi

Antikonvulzivna terapija, bakterijski meningoencefalitis, epileptički napadaj, Streptococcus pyogenes, subduralni empijem

Naslov

Difuzna sklerozirajuća varijanta papilarnog karcinoma štitnjače u 16.5-godišnje djevojke – prikaz bolesnika

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Cilj ovog rada je prikazati 16.5 godišnju djevojku s difuzno sklerozirajućom varijantom papilarnog karcinoma štitnjače (PTC). PTC je najčešći tip karcinoma štitnjače, s više od 15 podtipova opisanih u literaturi. Difuzna sklerozirajuća varijanta (DSV) je rijetka podvrsta PTC-a, koja čini ˂ 6% PTC-a. Nešto je češći u žena s omjerom žene/muškarci od 1,75:1, a 70% pacijenata je u dobi između 11 i 17 godina. Kod većine bolesnika dolazi do brzo progresivnog otoka prednje strane vrata, klinička slika često nalikuje Hashimotovom tireoiditisu. Histopatološki nalazi razlikuju se od tipičnih PTC.

Prikaz bolesnika

16.5 –godišnja djevojka je unazad dva mjeseca zamijetila oteklinu na vratu, bila je umornija i osjećala je „zatezanje u zglobovima“. Imala je od ranije dijagnosticiran kronični lifmocitni tireoiditis te uredan hormonski status štitnjače. Oteklina na vratu se progresivno povećala, uz osjećaj pritiska prilikom gutanja, bez smetnji disanja. Učinjena je hitna dijagnostička obrada. Na UZV-uku vrata uočena je difuzno izrazito inhomogena, povećana štitnjača (volumena oko 71 ccm i težine oko 78 g), s hiperehogenim odjecima u oba lobusa. Također su uočeni multipli suspektni limfni čvorovi obostrano. Zbog sumnje na ekspanzivnu tvorbu štitnjače učinjena je punkcija desnog režnja štitnjače i limfnih čvorova u regiji III desne strane i regiji III i IV lijeve strane vrata uz određivanje tireoglobulina i kalcitonina u punktatu te hitni MSCT vrata, toraksa i medijastinuma Nalaz citopunkcije odgovarao je papilarnom karcinomu štitnjače sa metastazom u limfnom čvoru. Na MSCT-u je prikazana izrazito inhomogena i difuzno povećana štitnjača; kranijalno od iv. prostora C2-C3, a kaudalno do razine iv. prostora Th1-Th2. Desni režanj štitnjače širio se i retrofaringealno s desne strane do medijalne linije te blaže reducirao širinu dišnog puta. Nije bilo retrosternalnog širenja u medijastinum, ni patološke pregradnje kostiju. Po preoperativnoj obradi učinjena je totalna tireoidektomija uz bilateralnu disekciju vrata. Djevojka nije imala postoperativnih komplikacija. Patohistološki nalaz potvrdio je DSV-PTC. Prema ATA klasifikaciji bolest je karakterizirana kao pT3aN1b. Učinjenom postoperacijskom onkološkom obradom u bolesnice nije utvrđeno sigurnih znakova udaljene diseminacije osnovne bolesti.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

DSV-PTC je posebna vrsta karcinoma štitnjače koju karakterizira pojavnost u mladoj životnoj dobi. Difuzna zahvaćenost obaju režnja, opsežna cervikalna limfadenopatija, brojna psamomska tjelešca, opsežni limfocitni infiltrati i fibroza upućuju na ovu varijantu PCT-a. Poznavanje konstelacije karakterističnih histoloških značajki bitno je za točno dijagnosticiranje ovog neuobičajenog entiteta.

Abstract ključne riječi

papilarni karcinom, difuzno sklerozirajuća varijanta

Naslov

Niski rast u 15.5-godišnjeg mladića s SRY pozitivnim 46,XX poremećajem spolnog razvoja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

46,XX testikularni poremećaj spolnog razvoja (disorder of sex development - DSD) je rijetko genetsko stanje (1:20 000 muške novorođenčadi). Gen regije Y (SRY) koja određuje spol može se identificirati u većine bolesnika s 46,XX DSD. Gotovo 90% zahvaćenih osoba ima normalan muški fenotip po rođenju, a dijagnoza se obično postavlja u pubertetu ili u mladoj odrasloj dobi zbog ginekomastije, hipergonadotropnog hipogonadizma i infertiliteta.

Prikaz bolesnika

Mladić u dobi od 15.5 godina upućen je na endokrinološku obradu niskog rasta. Rođen je iz majčine prve uredne trudnoće i terminskog poroda, imao je urednu PM i PD. Nije teže bolovao, a u dobi od 10 godina učinjena mu je orhidopeksija. Na prvom endokrinološkom pregledu u dobi od 15.5 godina mladić je imao TV 158.1 cm, 6 c, -1.5 SDS (srednja visina roditelja 170 cm, 24c, -0.7 SDS), TM 48.9 kg, ITM 19.6 kg/m2 te uredan klinički status. Vanjsko spolovilo bilo je jasno muško, uz pubarhe IV/V st po Tanneru i oba testisa u skrotumu volumena 12 ml po Praderu. Osnovna obrada uključivala je normalan hormonski status štitnjače, urednu razinu IGF 1 za dob i stupanj puberteta te negativan serološki probir na celijakiju. Koštana dob odgovarala je kronološkoj dobi, a predikcija konačne visine obzirom na koštanu dob iznosila je 161 cm. Mladić je imao uredne razine gonadotropina i testosterona. Učinjena je dodatna genetska obrada. Citogenetskom analizom utvrđena je prisutnost jednog normalnog, a drugog deriviranog X kromosoma posljedično nebalansiranoj translokaciji između kratkih krakova kromosoma X i Y. Molekularna kariotipizacija pokazala je dobitak jedne kopije regije Xp22.38-q28, odnosno skoro cijelog kromosoma X i gubitak kopije regije Yp11.2-q11.23 muškog DNA profila i odredila točke loma. Prisutna regija Ypter-Yp11.2, translocirana na kratki krak X kromosoma, sadrži cijeli gen SRY što je pozicijski potvrđeno FISH analizom. Uvidom u nalaz citogenetske analize, kao uzrok niskog rasta u mladića utvrđen je 46, XX testikularni poremećaj spolnog razvoja. Provedeno je psihološko savjetovanje mladića i obitelji te je učinjen UZV testisa koji je bio uredan.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Endokrinološkom obradom niskog rasta u ovog mladića dokazali smo rijedak poremećaj spolnog razvoja, 46,XX DSD. Želimo naglasiti potrebu za dodatnim genetskim istraživanjem osoba niskog rasta. Točna dijagnoza je važna za pružanje odgovarajućeg genetičkog savjetovanja.

Abstract ključne riječi

niski rast, 46,XX testikularni poremećaj spolnog razvoja, SRY pozitivni DSD

Naslov

INTERVENCIJE MEDICINSKE SESTRE U ODRŽAVANJU VRIJEDNOSTI KOAGULACIJE KOD DJECE NA ECMO-u

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Za izradu rada će se koristiti relevantna literatura vezana za ECMO u pedijatriji.

Rezultati

Na Odjelu za pedijatrijsku intenzivnu medicinu liječe se djeca koja zbog određenih stanja zahtijevaju ECMO potporu koja predstavlja izazov u održavanju vrijednosti koagulacije s ciljem održavanja prohodnosti ECMO sustava. Antigoagulantna terapija može uzrokovati pojavu krvarenja, posebno krvarenja u mozgu, što je značajna komplikacija primjene ECMO-a i može uzrokovati nepovoljan ishod za dijete.

Rasprava i zaključak

Medicinska sestra ima značajnu ulogu u praćenju stanja djeteta na ECMO-u budući je uz dijete 24 sata dnevbo i prva je koja će primjetiti eventualnu pojavu komplikacija.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

ekstrakorporalna membranska oksigenacija, vrjednosti koagulacije, intervencije medicinske sestre

Naslov

Dediferencirani kordom – prikaz pacijenta

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Dediferencirani kordom (DK) varijanta je kordoma koji sadrži sarkomsku komponentu, najčešće u obliku malignog fibroznog histiocitoma, fibrosarkoma ili osteosarkoma, a rjeđe rabdomiosarkoma. Uglavnom nastaje malignom transformacijom rekurentnog kordoma ili nakon zračenja, dok su de novo oblici rjeđi. U usporedbi s konvencionalnim kordomom (KK), DK karakterizira brži rast i veći metastatski potencijal.

Prikaz bolesnika

Petogodišnja djevojčica prezentirala se nelagodom pri sjedenju i boli u trtičnoj regiji, uz klinički prisutnu lividnu promjenu kože i palpabilnu tvrdu tvorbu. Ultrazvučnim pregledom utvrđena je solidna, lobulirana, vaskularizirana tvorba prožeta kalcifikatima, s ishodištem u trtičnoj kosti. MR zdjelice prikazao je solidnu tumorsku na vrhu trtične kosti, koja se proteže u donji dio sakralnog kanala i prati konturu trtične kosti, bez znakova koštane destrukcije. PET-CT je potvrdio ekspanzivnu tvorbu trtične regije s destrukcijom kaudalnog dijela trtične kosti i patološkim FDG metabolizmom (SUV max 5,2), uz brojne nodozne lezije lijeve pleure, suspektne na sekundarizme. Neuron specifična enolaza bila je blago povišena. Učinjena je biopsija tvorbe te je patohistološka analiza (PHD) pokazala da se radi o KK. Nakon 3 tjedna tvorba je ekstirpirana, a PHD je odgovarao DK, imunohistokemijski INI1 negativan. Genetskom analizom detektirana je delecija SMARCB1 (egzoni 1-7), što ukazuje na agresivan karakter tumora i daje mogućnost liječenja ciljanom terapijom EZH2 inhibitorom (tazemetostat). Konzultiran je inozemni referentni centar radi odabira daljnje terapije. Mjesec dana nakon zahvata PET-CT nije pokazao znakove ostatnog procesa, a nodozne pleuralne lezije su perzistirale, dok je na MR-u prikazan recidiv u području glutealnih mišića i uz lijevu konturu operativnog reza, bez prodora u spinalni kanal. Učinjena je ponovna ekstirpacija mekotkivnog lokalnog recidiva i biopsija pleuralne lezije, a PHD je potvrdio metastazu DK. Nakon mjesec dana ponovljeni su MR zdjelice, koji ponovno prikaže mekotkivni relaps, i CT prsnih organa na kojem perzistiraju pleuralne metastaze, zbog čega je ponovno učinjena ekstirpacija mekotkivnog recidiva u svrhu postizanja R1 resekcijskih rubova kako bi se zadovoljili kriteriji započinjanja radioterapije. Unatoč navedenom, R1 resekcija nije postignuta te je prema preporuci započeta sistemska terapija imatinibom.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

DK je vrlo rijedak i agresivan tumor za koji ne postoje univerzalne terapijske smjernice. Primjenjuje se standardno multimodalno liječenje – primarno radikalna resekcija, protonsko zračenje i sistemska terapija. Zbog slabe učinkovitosti kemoterapije, nove metode liječenja obuhvaćaju imunoterapiju i ciljnu terapiju.

Abstract ključne riječi

dediferencirani kordom, tazemetostat, protonsko zračenje

Naslov

Aortopulmonalni septalni defekt - prikaz bolesnika

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Aortopulmonalni septalni defekt ili aortopulmonalni prozor je rijetka prirođena srčana greška koja se javlja u 0.1-0.6% svih srčanih grešaka. Kod ove srčane greške postoji direktna komunikacija između uzlazne aorte i plućne arterije. Javlja se izolirano ili uz druge srčane greške kao što su prekid luka aorte, tetralogija Fallot, koarktacija aorte, ventrikularni septalni defekt, atrijski septalni defekt. Nastaje zbog nepotpune septacije zajedničkog arterijskog trunkusa gdje su obje semilunarne valvule uredno razvijene. Postoji tip 1 ili proksimalni, tip 2 ili distalni i tip 3 ili kompletni tip. Klinička slika ovisi o veličini komunikacije i simptomi najčešće nastaju u u prvim tjednima života zbog lijevo-desnog pretoka i povećane recirkulacije krvi kroz pluća pri čemu nastaje insuficijencija srca a kasnije plućna hipertenzija. U kliničkoj slici imamo tahipneju, tahikardiju, slabije napredovanje na tjelesnoj težini, česte respiratorne infekcije. U dijagnosticiranju ove srčane greške je važna ehokardiografija. Liječenje je prije svega kirurško, a moguće je i intervencijsko liječenje.

Prikaz bolesnika

Naš pacijent je muško novorođenče rođen iz kontrolirane trudnoće (IUGR). Porod je bio u 37. tjednu gestacije, carskim rezom zbog stava zatkom. RM 2780 g, RD 46 cm, Apgar 10/10. Kod otpusta iz rodilišta nađen je sistolički šum 1-2/6 nad prekordijem, uz uredan ostali status. Ehokardiografski je nađena komunikacija između aorte i plućne arterije vel. 4 mm iznad polazišta desne plućne arterije koja je odgovarala aortopulmonalnom prozoru tip 2, uz manji ASD II. Dijete je redovito praćeno. U dobi od 6 tjedana uvedena je terapija fursemid i spironolakton p.o. U dobi od 2.5 mjeseca ehokardiografski su opisane veće lijeve srčane šupljine, na mjestu komunikacije L-D pretok brzine 3.5 m/s, na PV blaga regurgitacija brzine 2.5 m/s. Učinjena je kateterizacija srca. Nađen je značajan L-D pretok uz blago povećanje tlaka u plućima i nisku plućnu vaskularnu rezistenciju (Qp:Qs 4.2:1, LRS 75%). Učinjen je operativni zahvat zatvaranja aortopulmonalnog prozora i ASD II. Pratio se dobar ishod operacije na uzlaznoj aorti, bez rezidualnog pretoka na mjestu patcha, bez stenoze na plućnoj arteriji, uz minimalnu plućnu insuficijenciju i blažu disfunkciju lijeve klijetke koja se postepeno oporavljala. Mjesec dana nakon operativnog zahvata, ehokardiografski uredna kontraktilnost lijeve klijetke, uz nepromijenjen ostali nalaz. Dijete je bez simptoma i dobro napreduje.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Aortopulmonalni septalni defekt je rijetka prirođena srčana greška koja najčešće ima značajni lijevo-desni pretok. Potrebno je kirurško liječenje u prvim mjesecima života kako bi se izbjegla plućna hipertenzija i Eisenmengerov sindrom.

Abstract ključne riječi

aortopulmonalni septalni defekt, plućna hipertenzija, kirurško liječenje

Naslov

Ishodi terapijskih pristupa u liječenju djece s primarnom monosimptomatskom enurezom – naša iskustva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U retrospektivnu studiju uključeno je 100 pacijenata liječenih zbog PMNE u Klinici za pedijatriju KBC-a Rijeka tijekom dvogodišnjeg razdoblja. Sudjelovalo je 76 dječaka i 24 djevojčice, prosječne dobi 6,9 ± 2,2 godine, s prosječnim trajanjem praćenja 11 mjeseci. Analizirani su demografski, anamnestički i dijagnostički podatci te ishodi liječenja. Statistička obrada obuhvatila je metode deskriptivne statistike, hi-kvadrat test za usporedbu proporcija te Mann–Whitneyjev test za analizu razlika u distribuciji numeričkih varijabli.

Rezultati

Pozitivna obiteljska anamneza enureze pokazala se općenito kao granično značajan prediktor terapijskog uspjeha (p=0,066), s većom stopom uspješnosti u toj skupini (79,6%) u odnosu na preostalu (63,0%). Prisutnost komorbiditeta (poremećaji iz spektra autizma, usporen psihomotorički razvoj) bila je statistički značajno povezana s nižom učinkovitošću terapije (50% naspram 76,8%; p=0,022). Funkcionalni kapacitet mokraćnog mjehura dobiven iz dnevnika mokrenja bio je značajan prediktor (p=0,011), s najvišom stopom uspjeha kod djece sa smanjenim kapacitetom (65,3%). Osmolalnost prvog jutarnjeg urina pokazala je značajnu povezanost s ishodom terapije u cjelini (p=0,042), s nižim medijanom u skupini s uspješnim liječenjem (844 vs. 944 mOsm/kg). Ostali ispitivani parametri (broj epizoda noću, doba noći, hrkanje, kvaliteta sna, noćna poliurija, opstipacija, elektroliti u urinu - natriurija, kalciurija, sonografski nalaz) nisu pokazali statističku značajnost. Analizirane su četiri terapijske skupine: (1) standardna uroterapija, (2) alarm, (3) dezmopresin i (4) kombinacija alarma i dezmopresina. Terapijski pristup bio je statistički značajno povezan s ishodom liječenja (p=0,023). Najveći terapijski uspjeh postignut je u skupini liječenoj alarmom (88,2%), zatim dezmopresinom (83,3%), dok su niže stope zabilježene kod uroterapije (59,7%) i kombinirane terapije (57,1%). Relaps je bio najčešći u skupini liječenoj dezmopresinom, ali bez statističke značajnosti.

Rasprava i zaključak

Analizirani terapijski modaliteti pokazali su se učinkovitima u liječenju PMNE, pri čemu je najbolji terapijski odgovor postignut primjenom alarma. Viša uspješnost standardne uroterapije sugerira mogućnost terapijskog potencijala ove metode kod selektiranih slučajeva u dobro educiranih roditelja. Dobiveni rezultati upućuju na važnost individualiziranog pristupa u liječenju djece s PMNE.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

primarna monosimptomatska enureza, djeca, terapija

Naslov

SPINK1 (N34S) mutacija u adolescenta s akutnim rekurirajućim pankreatitisom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Akutni rekurirajući pankreatitis (ARP) karakteriziraju ponavljajuće epizode akutnog pankreatitisa uz potpuni klinički oporavak, prestanak simptoma i normalizaciju vrijednosti pankreatičnih enzima između ataka. Najčešći uzroci ARP-a u djece su genetski čimbenici, metabolički i autoimuni poremećaji te prirođene anomalije gušterače.

Prikaz bolesnika

Adolescent u dobi 15 godina javio se u hitnu ambulantu naše ustanove zbog bolova u području epigastrija i proljevastih stolica. U laboratorijskim nalazima verificirane su značajno povišene vrijednosti serumske amilaze (1318 U/L), lipaze (518 U/L) i amilaze u urinu (17638 U/L) te je hospitaliziran pod sumnjom na akutni pankreatitis. Ostali laboratorijski nalazi bili su bez značajnijih odstupanja uz uredne vrijednosti IgG4. Na ultrazvuku abdomena opisana je uvećana, voluminozna, pretežno hiperehogena gušterača valovitih kontura uz uredan sonografski prikaz ostalih abdominalnih organa. Nalaz MR abdomena uz MRCP opisao je uredan intenzitet signala parenhima gušterače, bez fokalnih lezija i dilatacije pankreatičnih vodova. Vrijednosti fekalne elastaze u dva navrata bile su snižene (16 mcg/g), što ukazuje na egzokrinu insuficijenciju gušterače te je započeta supstitucija pankreasnih enzima. U sljedeće dvije godine dječak je imao tri epizode egzacerbacije akutnog pankreatitisa između kojih je bio bez simptoma, urednog kliničkog statusa te urednih vrijednosti amilaze i lipaze u serumu. MR abdomena uz MRCP ponovljen je u dva navrata između epizoda te nije dokazao prirođene anomalije gušterače niti morfološke promjene karakteristične za kronični pankreatitis. Zbog navedenog je, unatoč sniženim vrijednostima fekalne elastaze, postavljena dijagnoza akutnog rekurirajućeg pankreatitisa. Obzirom na nerazjašnjenu etiologiju ARP-a, učinjeno je sekvencioniranje gena povezanih s hereditarnim pankreatitisom (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1) te je dokazana heterozigotna mutacija p.Asn34Ser (N34S) SPINK1 gena. Navedena mutacija samostalno ne utječe na funkciju SPINK1 proteina, ali se smatra da pod utjecajem okolišnih čimbenika ili uz postojanje drugih, još uvijek nepoznatih mutacija predstavlja povećan rizik za obolijevanje od ARP-a i kasniju progresiju u kronični pankreatitis.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

ARP se povezuje s brzom progresijom u kronični pankreatitis i razvojem egzokrine i endokrine pankreatične insuficijencije, šećerne bolesti i adenokarcinoma gušterače. Stoga je, osobito u slučaju dokazane genetske podloge bolesti, nužno redovito praćenje ovih pacijenata radi pravovremenog prepoznavanja komplikacija i postizanja optimalnog ishoda liječenja.

Abstract ključne riječi

pankreatits, SPINK1, mutacija

Naslov

Rapunzel sindrom u dvanaestogodišnje djevojčice

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Bezoari nastaju akumulacijom neprobavljivih tvari u probavnom sustavu, a ovisno o sastavu dijele se na fitobezoare, farmakobezoare i trihobezoare. Trihobezoari se sastoje od dlaka (najčešće vlasi kose) koje se u želucu spajaju s ostacima hrane. U podlozi nastanka trihobezoara su psihijatrijski poremećaji poput trihotilomanije (kompulzivni poremećaj čupanja vlastite kose ili dlaka s bilo kojeg dijela tijela) te trihofagije (kompulzivna i ponavljajuća ingestija kose). Rapunzel sindrom je rijetko stanje u kojem dolazi do širenja trihobezoara izvan želuca i zahvaćanja dijelova tankog crijeva.

Prikaz bolesnika

Dvanaestogodišnja djevojčica javila se u hitnu ambulantu naše ustanove zbog bolova u području epigastrija. Bolovi su se javljali povremeno unazad godinu dana, a posljednjih sedam dana bili su konstantno prisutni, bez mučnine, povraćanja ili proljeva. Iz anamneze se saznaje da je kod djevojčice tijekom protekle godine bila prisutna trihotilomanija i trihofagija. U fizikalnom statusu izdvaja se palpabilna, kuglasta tumefakcija u području epigastrija. Učinjeni laboratorijski nalazi bili su bez značajnijih odstupanja. Na ultrazvuku abdomena se unutar želuca insonira veći hiperehogeni odjek oblika polumjeseca s posteriornom akustičnom sjenom. Zbog anamnestičkih podataka o ranijoj trihofagiji, postavljena je sumnja na trihobezoar želuca. Učinjena je ezofagogastroduodenoskopija na kojoj se prikazuje želudac u cijelosti ispunjen velikim trihobezoarom koji seže do donjeg ezofagealnog sfinktera. Zbog nemogućnosti endoskopske ekstrakcije, djevojčica je upućena u suradnu ustanovu radi kirurškog zahvata. Učinjena je eksplorativna laparotomija, gastrotomija i kirurška ekstirpacija trihobezoara duljine 15 cm s ekstenzijom oblika „repa“ koji je sezao u tanko crijevo. Obzirom na širenje trihobezoara izvan lumena želuca, postavljena je dijagnoza Rapunzel sindroma. Učinjeni operativni zahvat i postoperativni tijek protekli su bez komplikacija. Djevojčica je upućena dječjem psihijatru radi daljnje obrade i liječenja. Kontrolni ultrazvuk abdomena učinjen pet mjeseci od kirurške ekstrakcije trihobezoara bio je uredan, a djevojčica je u daljnjem tijeku bila bez simptoma.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Iako se radi o iznimno rijetkom stanju, Rapunzel sindrom nosi rizik brojnih komplikacija poput želučane ili crijevne opstrukcije, crijevne perforacije, intususcepcije ili pojave akutnog pankreatitisa. Stoga je potrebno razmotriti ovo stanje u diferencijalnoj dijagnozi nespecifičnih bolova u trbuhu kod djece i adolescenata, a osobito u onih s psihijatrijskim poremećajima u podlozi.

Abstract ključne riječi

trihobezoar, Rapunzel, trihofagija

Naslov

IZAZOVI U LIJEČENJU GLIOMA NISKOG SATUPNJA MALIGNOSTI

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Gliomi niskog stupnja malignosti najčešći su tumori središnjeg živčanog sustava (SŽS) u dječjoj dobi. Riječ je o sporo rastućim tumorima koji najčešće imaju dobru prognozu, osobito kada je moguće njihovo potpuno kirurško odstranjenje. Ukoliko potpuna kirurška resekcija nije izvediva, bolesnici se svrstavaju u kroničnu skupinu, pri čemu terapijske opcije predstavljaju poseban izazov.

Prikaz bolesnika

Dječak, u dobi 10 godina, zaprimljen je u Kliniku za dječje bolesti Zagreb zbog lezije facijalnog te šestog kranijalnog živca, radi daljnje dijagnostičke obrade. Magnetskom rezonancijom (MR) mozga, učinjenom u svibnju 2020. godine, verificiran je tumor u području četvrte moždane komore. Maksimalna redukcija tumora izvedena je u listopadu iste godine, a patohistološkom analizom postavljena je dijagnoza rozetiformnog glioneuralnog tumora (WHO I), BRAF-V600E negativnog. U neurološkom statusu zaostala je pareza facijalnog živca uz prisutne dvoslike pri pogledu ulijevo. Bolesnik je bio klinički i neuroradiološki stabilan gotovo godinu dana, bez znakova progresije bolesti. Potom dolazi do progresije, te je u prosincu 2021. godine provedena reoperacija. Međutim, dio tumora koji infiltrira moždano deblo zaostao je kao rezidualna bolest. Sveobuhvatnim genskim sekvenciranjem potvrđena je prisutnost PIK3CA mutacije, na temelju čega je započeta terapija everolimusom, a kasnije i trametinibom (MEK inhibitor). Zbog daljnje neuroradiološke progresije uvedena je terapija kombinacijom vinblastina i bevacizumaba. Nadalje se neuroradiološki prati stabilna bolest.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Inoperabilni spororastući gliomi predstavljaju značajan izazov u pedijatrijskoj neuroonkologiji. Iako je riječ o kroničnim bolesnicima, multimodalnim pristupom moguće je postići dugotrajno preživljenje s posebnim naglaskom na očuvanje dobre kvalitete života tijekom i nakon liječenja. Unatoč tome, neurološke posljedice liječenja mogu biti brojne i dugotrajne. Sljedeća terapijska opcija u liječenju našeg bolesnika mogla bi uključivati radioterapiju.

Abstract ključne riječi

gliomi, magnetska rezonancija, pareza facijalnog živca

Naslov

TEŠKE NEUROLOŠKE SEKVELE U DJETETA LIJEČENOG ZBOG MEDULOBLASTOMA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Meduloblastom je najčešći maligni embrionalni tumor stražnje lubanjske jame u dječjoj dobi. Može metastazirati unutar neuroaksisa, ali i izvan njega. Globalna incidencija iznosi 0,5 – 0,7 slučajeva na 100.000 djece godišnje, dok se u Hrvatskoj godišnje dijagnosticira približno 3 do 5 novih slučajeva. Liječenje je multimodalno i uključuje neurokirurški zahvat, radioterapiju i kemoterapiju, a u pojedinim slučajevima i autolognu transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica.

Prikaz bolesnika

Djevojčica, u dobi sedam godina, u listopadu 2017. pregledana je u hitnoj pedijatrijskoj ambulanti zbog simptoma glavobolje i povraćanja. Klinički je dijete bilo tek blaže narušenog općeg stanja, a neurološki status uredan. Fundoskopskim pregledom dijagnosticiran je edem papile vidnog živca, nakon čega se učini magnetska rezonancija (MR) mozga kojom se verificira tumorska tvorba dimenzija 38 × 34 × 34 mm u stražnjoj lubanjskoj jami, uz znakove opstruktivnog hidrocefalusa. Postavljena je ventrikuloperitonealna drenaža, a potom je učinjena maksimalna redukcija tumora. Patohistološkom analizom potvrđena je dijagnoza meduloblastoma (non-WNT/non-SHH, N-MYC negativan). Postoperativni MR mozga bio je bez rezidualne bolesti; MR kralježnične moždine uredan, a u cerebrospinalnom likvoru nisu dokazane maligne stanice. Neurološki status djeteta cijelo vrijeme bio je uredan. Provedena je kraniospinalna radioterapija protonima u inozemnom centru, a od travnju 2018. godine nastavljeno je osam ciklusa kemoterapije prema HIT-MED protokolu. Pacijentica je nadalje bila bez neurološke simptomatologije, no prije zadnjeg ciklusa kemoterapije na regularnoj neuroradiološkoj kontroli uočavaju se imbibirajuće lezije u području produžene moždine, moždanih pedunkula i hipokampusa, interpretirane kao znakovi radionekroze. Ubrzo nakon toga razvija se teška klinička slika s tetraparezom do gotovo potpune tetraplegije i bulbarnom simptomatologijom (otežano gutanje i govor). Incijalno je uvedena terapija deksametazonom, uz gotovo potpunu regresiju lezija na MR-u. S obzirom na progresiju neuroloških simptoma, pacijentica je primila i šest ciklusa terapije bevacizumabom, no neurološke sekvele, iako stabilne, ostaju trajno prisutne.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Dugotrajne posljedice liječenja tumora središnjeg živčanog sustava u djece učestale su i predstavljaju značajan klinički izazov. Mogu uvelike utjecati na funkcionalnu sposobnost i kvalitetu života, stoga je od izuzetne važnosti pravodobno prepoznavanje i liječenje komplikacija, kao i sustavno multidisciplinarno praćenje te uključivanje bolesnika u ranu rehabilitaciju.

Abstract ključne riječi

meduloblastom, radionekroza, tetrapareza

Naslov

POTROŠNJA ENERGIJE U MIROVANJU, ANTROPOMETRIJA I STATUS VITAMINA I MINERALA KOD ADOLESCENATA S CROHNOVOM BOLEŠĆU NA CDED I UOBIČAJENOJ PREHRANI – PILOT STUDIJA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U istraživanje je uključeno 20 pacijenata (18 dječaka), s medijanom dobi od 15 godina (raspon 14–17). Nutritivni status procijenjen je pomoću tjelesne mase (TM), tjelesne visine (TV), indeksa tjelesne mase (BMI), unosa hrane, vrste prehrane (uobičajena ili CDED), statusa vitamina i minerala (željezo, feritin, cink, vitamini D, A, E, B12) te potrošnje energije u mirovanju (REE) mjereno indirektnom kalorimetrijom (IK).

Rezultati

Svi su pacijenti bili u remisiji, a 80 % ih je primalo biološku terapiju. Medijan TM bio je 58,5 kg (53,55–68,50), TV 175 cm (170–179), BMI 19,2 kg/m² (18,3–21,8), a medijan BMI z-vrijednosti iznosio je -0,41 SD (-0,92 do -0,33 SD). Pothranjenih pacijenata nije bilo, ali je 15 % bilo prekomjerne TM. Potrošnja energije u mirovanju (REE) izmjerena IK-om bila je viša od procijenjene (medijan 112 %, 104–118,5 %), što ukazuje na povišenu stopu metaboličke potrošnje . Nisu pronađene razlike u unosu energije, makronutrijenata, antropometriji ili statusu vitamina i minerala između pacijenata na CDED i onih na uobičajenoj prehrani. Ipak, pacijenti na CDED imali su višu razinu vitamina E u serumu (p = 0,018). Medijan unosa energije putem oralnih nutritivnih dodataka (ONS) kod CDED pacijenata iznosio je 34,4 % (0–76,5 %) ukupnog energijskog unosa (UEU), dok su pacijenti na uobičajenoj prehrani imali 0 % (0–16,2 %) UEU.

Rasprava i zaključak

Adolescenti s CD-om u remisiji pokazali su adekvatnu uhranjenost kako antropometrijski tako i biokemijski. Unos energije i makronutrijenata zadovoljavao je prehrambene potrebe, bez značajnih razlika između CDED i uobičajene prehrane. Iako je uzorak bio malen, rezultati upućuju na to da obje prehrane osiguravaju podjednako dobar nutritivni status.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Crohnova bolest, adolescenti, indirektna kalorimetija, vitaminsko-mineralni status

Naslov

Razumijevanje utjecaja pretilosti i roditeljske hipertenzije u pronalasku optimalne populacije za probir na hipertenziju u djece i adolescenata

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ova retrospektivna studija uključila je 176 pretilih pacijenata, od čega 94 (53,4%) muškog spola, u dobi od 6 do 18 godina, a koji su bili podijeljeni na temelju njihovog ordinacijskog arterijskog tlaka, Z-skora indeksa tjelesne mase i podatka o postojanju hipertenzije u roditelja.

Rezultati

Bolesnici s roditeljskom hipertenzijom imali su značajno veću prevalenciju maskirane hipertenzije i viši indeks tjelesne mase (p = 0,007 odnosno p ˂ 0,001) u usporedbi s onima s normotenzivnim roditeljima. Nije bilo razlike je li hipertenzija bila majčinog ili očevog podrijetla, dok su ispitanici s oba hipertenzivna roditelja imali više parametre dijastoličkog arterijskog tlaka: ordinacijski (p = 0,013), 24-satni (p = 0,017) i noćni (p = 0,002). Multivarijatna regresijska analiza identificirala je ordinacijski sistolički arterijski tlak kao značajan ukupni prediktor hipertenzije (p ˂ 0,001), uključujući skupinu s normotenzivnim roditeljima. Nasuprot tome, puls u mirovanju bio je važan prediktor hipertenzije u ispitanika s roditeljskom hipertenzijom (p = 0,002). Dodatno, tzv. „non-dipping“ obrazac arterijskog tlaka uočen je pretežno kod pretilih ispitanika, bez obzira na stupanj pretilosti (p = 0,587).

Rasprava i zaključak

Naši rezultati naglašavaju važnost provođenja kontinuiranog mjerenja arterijskog tlaka u pretile djece i adolescenata, osobito u onih s anamnezom roditeljske hipertenzije. Ova grupa predstavlja ciljanu populaciju probira za maskiranu hipertenziju koja u kombinaciji s pretilosti povećava kardiovaskularni rizik u ovoj populaciji.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

kontinuirano mjerenje arterijskog tlaka, pretilost, roditeljska hipertenzija

Naslov

Duboka trombocitopenija uzrokovana infekcijom Mycoplasma pneumoniae - prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Parainfekciozna trombocitopenija česta je hematološka manifestacija virusnih i atipičnih bakterijskih infekcija. Najčešće se otkriva slučajno tijekom laboratorijske obrade, a klinički se rijetko manifestira kožnim i sluzničkim krvarenjima. Mehanizmi nastanka uključuju prolaznu supresiju megakariopoeze uslijed izravnog djelovanja infektivnog agensa, imunološki posredovanu destrukciju trombocita, povećanu retikuloendotelnu aktivnost i splenomegaliju. U pravilu se radi o blagom i samoograničavajućem stanju koje ne zahtijeva specifičnu terapiju. Prikazujemo slučaj djeteta s izrazito dubokom trombocitopenijom uzrokovanom infekcijom Mycoplasma pneumoniae.

Prikaz bolesnika

Desetogodišnji dječak zaprimljen je zbog duboke trombocitopenije (14 × 10⁹/L). Pet dana prije prijema imao je febrilne respiratorne simptome, dok je dan uoči hospitalizacije zamijećen difuzan petehijalni osip. Bio je febrilan, no dobrog općeg stanja i bez mukoznih krvarenja. Prethodno je bio zdrav, bez komorbiditeta, s urednim vrijednostima trombocita u ranijim laboratorijskim nalazima. Tijekom prvih dana hospitalizacije broj trombocita perzistirao je na vrlo niskim vrijednostima (9 × 10⁹/L) bez pojave novih krvarenja. PCR analiza nazofaringealnog brisa potvrdila je infekciju Mycoplasma pneumoniae. Radiološka obrada nije ukazivala na znakove pneumonije. Provedena je petodnevna terapija azitromicinom. Punkcija koštane srži i testiranje na antitrombocitna protutijela nisu bili indicirani. S obzirom na dobro opće stanje bolesnika, unatoč izrazito niskim vrijednostima trombocita, primijenjena je strategija pažljivog kliničkog praćenja (engl. watchful waiting). Roditelji su pritom bili detaljno informirani i aktivno uključeni u praćenje mogućih simptoma. Četvrtog dana hospitalizacije uočen je spontani porast broja trombocita (42 × 10⁹/L), a na kontrolnom pregledu tri dana nakon otpusta vrijednosti trombocita bile su uredne (182 × 10⁹/L).

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Parainfekciozna trombocitopenija u dječjoj dobi najčešće je benigan i prolazan hematološki poremećaj koji se javlja u akutnoj fazi infekcije, dok se duboka trombocitopenija pojavljuje znatno rjeđe. Nasuprot tome, imuna trombocitopenija (ITP) povezana s infekcijom Mycoplasma pneumoniae obično se razvija s vremenskim odmakom od jednog do tri tjedna nakon akutne faze bolesti. Razlikovanje ovih dvaju entiteta katkada može predstavljati dijagnostički izazov, pri čemu temeljito kliničko i laboratorijsko praćenje omogućuje pravovremeno donošenje odgovarajućih terapijskih odluka.

Abstract ključne riječi

Mycoplasma pneumoniae, Petehije, Trombocitopenija

Naslov

Kakva je korist serumskog kalprotektina u pedijatrijskim upalnim bolestima?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Ovo prospektivno istraživanje obuhvatilo je 185 djece u sedam skupina: 31 sa sJIA, 62 s pJIA, 18 s cSLE, 33 s IgAV, 15 s IBD-om, 6 s AID-om i 20 zdravih kontrolnih ispitanika. Serumski kalprotektin mjeren je turbidimetrijski (GCAL®, Gentian AS, Norveška). Razlike između skupina analizirane su Kruskal-Wallisovim testom (p ˂ 0,05).

Rezultati

Medijani (rasponi) razine kalprotektina u serumu (μg/ml) bili su: sJIA: 2,30 (0,50–110,61), pJIA: 1,19 (0,30–19,27), cSLE: 1,39 (0,31–6,29), IgAV: 3,45 (0,80–18,55), IBD: 1,62 (0,40–5,80), AID: 1,26 (0,56–232,5) i kontrolna skupina: 1,00 (0,57–1,43). Djeca sa sJIA i IgAV imala su značajno više razine od kontrolne skupine (p ˂ 0,001). Značajne razlike pronađene su i između sJIA i pJIA (p=0,002), pJIA i IgAV (p ˂ 0,001), cSLE i IgAV (p=0,005) te IBD i IgAV (p=0,02). Razina kalprotektina u serumu prema aktivnosti bolesti: sJIA (aktivni): 9,47 (2,22–110,61) μg/ml u odnosu na remisiju: ​​1,08 (0,50–2,06) μg/ml, pJIA (aktivni): 2,5 (0,30–19,27) μg/ml u odnosu na remisiju: ​​1,03 (0,40–4,71) μg/ml, cSLE (aktivni): 3,77 (1,00–6,29) μg/ml u odnosu na remisiju: ​​1,21 (0,31–3,54) μg/ml, IgAV (aktivni): 5,27 (1,77–18,55) μg/ml u odnosu na remisiju: ​​2,81 (0,80–5,34) μg/ml. Bolesnici u aktivnoj fazi sJIA, pJIA i cSLE imali su značajno više razine kalprotektina u serumu od onih u fazi remisije. Suprotno tome, nije pronađena značajna razlika između aktivne faze i faze remisije u IgAV-u. Bolesnici s aktivnom bolešću imali su više razine kalprotektina od kontrolne skupine dok su bolesnici u remisiji imali razine slične kontrolnoj skupini, osim u IgAV-u gdje je kalprotektin ostao povišen čak i u kliničkoj remisiji.

Rasprava i zaključak

Serumski kalprotektin koristan je biomarker za dijagnosticiranje i praćenje sistemske upale u pedijatrijskih bolesnika. Pomoću njega može se razlikovati aktivna faza od faze remisije u sJIA, pJIA i cSLE. U IgAV-u kalprotektin ostaje povišen u kliničkoj remisiji, što upućuje na rezidualnu upalu. Ovi rezultati ističu njegov potencijal kao dijagnostičkog i alata za praćenje upalnih bolesti u pedijatriji. Ovaj rad je financirala Hrvatska zaklada za znanost projektom HRZZ-IP-2024-05-6848.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

serumski kalprotektin, IgA vaskulitis, sistemski eritemski lupus, sistemski oblik juvenilnog idiopatskog artritisa, juvenilni idiopatski artritis

Naslov

Demografska i klinička obilježja novodijagnosticiranih bolesnika s celijakijom: rezultati retrospektivne studije Kliničkog bolničkog centra Rijeka 2007.-2024.

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Provedena je retrospektivna studija od 2007.- 2024. u svrhu uvida u kliničku prezentaciju i demografska obilježja novooboljelih pacijenata.

Rezultati

U ispitivanom periodu bilo je 159 novooboljelih, od čega je 54 % ženskog spola. Broj oboljelih opada s dobi pa tako 42 % pripada dobnoj skupini od 0-5 godina (n=68), 26 % skupini 6-10 godina (n= 39), 17 % skupini od 11-15 godina (n=28) i 15% skupini od 16-18 godina (n=24). Najveći broj oboljelih, 10 %, dijagnosticiran je 2020. godine (n=16), dok su 2010. i 2014. novootkrivena tek 4 bolesnika. Više od 50 % pacijenata imalo je tipičnu kliničku sliku (n=93), od kojih je trećina pacijenata kao vodeći gastrointestinalni simptom navela bolove u trbuhu, a četvrtina proljeve i nenapredovanje na masi. Atipična klinička slika bila je prisutna u 29,5 % bolesnika (n= 47), s anemijom kao vodećim simptomom 13 % pacijenata (n= 21). Tihi oblik bolesti imalo je 8 % bolesnika (n= 13). Više od 35 % bolesnika (n=57) imalo je deseterostruki porast anti-tTg protutijela u trenutku dijagnoze. Biopsija je učinjena 90 % novodijagnosticiranih bolesnika (n= 143), od čega je 71 % uzoraka (n= 101) svrstano u tip III po Marsh klasifikaciji. Za istaknuti je da je prije implementacije najnovijih ESPGHAN-ovih smjernica iz 2020. godine biopsija provedena u 96 % slučajeva novootkrivene celijakije (117/122), dok je nakon 2020. taj udio pao na 70 % (26/37).

Rasprava i zaključak

Rezultati istraživanja odgovaraju većim epidemioloških studijama prema kojima od celijakije češće obolijevaju djevojčice, a veći broj pacijenata otkriva se do 5. godine života. Dominantni simptomi kod postavljanja dijagnoze su također podjednaki. S obzirom na nove spoznaje i informiranost zdravstvenog kadra, za očekivati je veći broj pacijenata s atipičnim kliničkim prezentacijama. Također, zbog implementacije ESPGHAN-ovih smjernica iz 2020. godine očekuje se da će dijagnoza češće biti postavljena pristupom bez biopsije što će se utvrditi daljnjim istraživanjima.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

celijakija, pedijatrija, prevalencija

Naslov

Uloga ultrazvuka pluća dijagnostici astme

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Promjene dišnog puta kod astme koje uključuju edem, pojačanu sekreciju mukoznih žlijezda i opstrukciju mukoznim sadržajem mogle bi napraviti ultrazvučno vidljivu promjenu. Postoji mali broj studija koje su ispitivale primjenjivost ultrazvuka prsišta kod astme. Prema talijanskim autorima promijenjeni ultrazvučni izgled pluća vidi se u 38% djece školske dobi sa sipnjom od čega u 46% s višestrukim B linijama, 54% manjim konsolidacijama (manjim od 1 cm) te u 39% većim konsolidacijama, i u 35% zadebljanjem pleure. Indeks težine bolesti (PRAM prema engl. The Pediatric Respiratory Assessment Measure) koji koristi pet varijabli: sipnju, prohodnost dišnih puteva, kontrakcije skalenskih mišića, suprasternalnu retrakciju i saturaciju kisika, je bio viši kod djece s sipnjom i promjenama na ultrazvuku prsišta. Varshney i suradnici nisu utvrdili posebne ultrazvučne artefakte kod djece mlađe od 2 godine, s bronhoopstrukcijom tijekom respiratorne infekcije, a kojima je kasnije utvrđena dijagnoza astme. Predominantni prikaz A linija s klizanjem pluća prikazuje s kod odraslih bolesnika s neutvrđenim uzrokom respiratornog zatajenja i konzistentan je s dijagnozom astme (osjetljivost 89%, specifičnost 97%). De Rose i suradnici su opisali promjene ultrazvuka prsišta djece s teškom, loše kontroliranom astmom koje su ovisile o težini i stupnju kontrole astme. Primijećena su područja atelektaze, koja su sporo nestajala u tjednima nakon akutne egzacerbacije i početka preventivnog liječenja. U istoj studiji djeca s dobrom kontrolom astme vidljive su bile blaže promjene u smislu intersticijskog sindroma.

Prikaz bolesnika

Prikazati će se dvoje bolesnika u dojenačkoj dobi (I.J., Š.J.) s ponavljajućim bronhoopstrukcijama, te usporedba njihovih podataka iz anamneze i kliničkog statusa. Ultrazvuk pluća djeteta I.J. pokazao je sprijeda desno frenikokardijalno atelektazu veličine oko 0.8 cm, te straga obostrano u srednjem polju u 3 m.p. B3 linije. Ultrazvuk pluća djeteta Š.J. je bio uredan. Treći bolesnik je 8. godišnje dijete koje ima trisomiju 21, regularni tip. Prikazuju se promijene na ultrazuku pluća, kliničkoj slizi i laboratorijskim nalazima tijekom bronhoopstrukcije u akutnoj respiratornoj infekciji.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Potrebne su daljnje studije na velikom broju bolesnika da bi se sa sigurnošću utvrdila pravilna pojavnost ultrazvučnih promjena djece s astmom.Ostaje pitanje karakterizira li astmu nepromijenjen ultrazvučni izgled prsišta, ili su promjene ultrazvučno vidljive i čine tipične artefakte, te su kao takve jednake za djecu i odrasle.

Abstract ključne riječi

ultrazvuk pluća, astma, djeca

Naslov

EZOFAGOGASTODUODENOSKOPIJA U OPĆOJ ANESTEZIJI KOD PRIJEVREMENO ROĐENOG DJETETA S KRVARENJEM IZ ŽELUCA: PRIKAZ SLUČAJA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

ezofagogastroduodenoskopija u općoj anesteziji

Rezultati

EGDS u ovoj populaciji zahtjeva posebnu pripremu i skrb medicinske sestre, osobito kada se izvodi pod općom anestezijom,uključujući preoperativnu pripremu,intaoperativnu podršku,,te postoperativni nadzor

Rasprava i zaključak

EGDS u općoj anesteziji kod prijevremeno rođene djece s gastrointestinalnim krvarenjem zahtijeva izuzetno pažljivu i sveobuhvatnu sestrinsku skrb u svim fazama postupka. Pravodobna prepoznavanja komplikacija i bliska suradnja s multidisciplinarnim timom ključni su za uspješan ishod.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

EZOFAGOGASTRODUODENOSKOPIJA,PRIJEVREMENO ROĐENA DJECA,SESTRINSKA SKRB

Naslov

Prolongirana hipoglikemija i pokušaj suicida degludecom u prethodno zdrave adolescentice - prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Uzroci hipoglikemije u djece i adolescenata su mnogobrojni i ovisni o dobi, a mogu se klasificirati kao inzulinom posredovane hipoglikemije i hipoglikemije neovisne o inzulinu. Mogući uzroci inzulinom posredovanih hipoglikemija u adolescenata su inzulinomi, nesidioblastoza, primjena inzulina ili sulfonilureje. Među dostupnim inzulinskim analozima inzulin degludec ima najdulje djelovanje i zato predoziranje degludecom može dovesti do dugotrajnih i teških hipoglikemija. Cilj je prikazati adolescenticu u koje je prolongirana hipoglikemija uzrokovana primjenom degluceca u svrhu suicida.

Prikaz bolesnika

Prethodno zdrava šesnaestogodišnjakinja je na dan prijema pregledana od strane tima hitne medicinske pomoći zbog poremećaja svijesti. Tijekom pregleda je utvrđena nemjerljivo niska razina glukoze u krvi koja je korigirana bolusom glukoze. Pacijentica je transportirana u najbližu opću bolnicu gdje su laboratorijskom obradom zabilježene ponavljajuće hipoglikemije, hipokalemija te uredna toksikološka testiranja. Zbog hipoglikemije unatoč parenteralnoj primijeni glukoze, premještena je u KBC Rijeka gdje dolazi somnolentna, uz uredne vitalne parametre. Laboratorijski nalazi ponovno ukazuju na hipoglikemiju uz hipokalemiju. Pacijentici je postavljen centralni venski kateter i započeta je infuzija 20% otopinom glukoze te korekcija hipokalemije 1M KCl. Brzina infuzije glukoze (GIR) korigirana je sukladno glikemiji, te je s obzirom na oporavak svijesti poticano enteralno hranjenje. U pokušaju razjašnjavanja etiologije hipoglikemije određene su vrijednosti inzulina i c-pepetida. Povišene vrijednosti inzulina (220.6 mU/L), niska razina c-peptida (0.02 nmol/L) te omjer inzulina i c-peptida veći od 1 sugerirao je egzogeni hiperinzulinizam. Pacijentica je u konačnici priznala pokušaj suicida primjenom dugodjelujćeg inzulina degludec (300IU) svoje skrbnice 28 sati pred prijam u KBC Rijeka. S obzirom na farmakokinetičke osobine inzulina degludec, trajanje parenteralne primjene glukoze iznosilo je 56 sati. Po stabilizaciji glikemija pacijentica je premještena na Odjel adolescentne psihijatrije radi daljnjeg liječenja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U slučajevima teške i dugotrajne hipoglikemije nerazjašnjene etiologije uvijek treba razmišljati i o predoziranju inzulinom. Za potvrdu ove dijagnoze važno je odrediti vrijednosti inzulina, c- peptida i omjer inzulina i c-peptida. Omjer inzulina i c-peptida pomaže razlikovati egzogenu primjenu inzulina od endogene sekrecije i kod egzogenog hiperinzulinizma je veći od 1.

Abstract ključne riječi

hipoglikemija, predoziranje inzulinom, pokušaj suicida, adolescent

Naslov

Naše petogodišnje iskustvo s laparoskopskom pijeloplastikom u djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno su analizirani podaci svih pacijenata kod kojih je u petogodišnjem razdoblju od 2020. do 2025. na Zavodu za dječju kirurgiju KBC-a Zagreb učinjena laparoskopska pijeloplastika zbog opstrukcije pijeloureteričnog vrata.

Rezultati

Ukupno je operirano 25 djece u dobi od 6 mjeseci do 18 godina (prosjek 7,8 godina) od čega 11 djevojčica i 14 dječaka. Dominantno je bio zahvaćen lijevi bubreg u 68% pacijenata, dok je desni bio zahvaćen u 28%. U jednog su pacijenta bila zahvaćena oba bubrega. Patologija je u osmero pacijenata uočena prenatalno. Prosječna separatna funkcija zahvaćenog bubrega preoperativno je iznosila 40,8%. Dvadeset i četiri bolesnika operirana su laparoskopski transabdominalnim pristupom, dok je jedan bolesnik operiran laparoskopski retroperitonealnim pristupom. U jednog je pacijenta učinjena konverzija u otvoreni zahvat. Prosječno vrijeme operacije bilo je 187 minuta, a kao uzrok opstrukcije u trinaestero pacijenata utvrđena je intrinzična stenoza, u osmero pacijenata radilo se o aberantnim krvnim žilama za donji pol bubrega, dok su dva pacijenata imala obje patologije. U osmero pacijenata postavljen je abdominalni dren. Sva su djeca postoperativno smještena na Odjel dječje kirurgije, a prosječno vrijeme hospitalizacije bilo je 3,6 dana (od 2 do 6 dana). Nije bilo intraoperativnih komplikacija niti značajnih ranih i kasnih postoperativnih komplikacija. U četvero pacijenata javio se sindrom iritacije od stenta koji je u tri pacijenta uspješno kupiran alfa-blokatorima. U jednog pacijenta postoperativno nije došlo do redukcije stupnja hidronefroze, no kontrolna scintigrafija pokazala je očuvanu bubrežnu funkciju. Preoperativno je prosječni promjer pijelona zahvaćenog bubrega iznosio 36,2 mm, a godinu dana nakon zahvata iznosio je 8,3 mm. Prosječno vrijeme praćenja pacijenata bilo je 26 mjeseci.

Rasprava i zaključak

Laparoskopska pijeloplastika pokazala se sigurnom i učinkovitom kirurškom metodom u liječenju opstrukcije pijeloureteričnog segmenta u djece.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

laparoskopija, pijeloplastika, opstrukcija pijeloureteričnog vrata, djeca

Naslov

Impakcija stranog tijela u jednjaku – petogodišnje iskustvo Klinike za dječje bolesti Zagreb

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U ovo retrospektivno opservacijsko istraživanje uključeni su svi bolesnici koji su hospitalizirani u Klinici za dječje bolesti Zagreb zbog prve impakcije stranog tijela u jednjaku (N=17), u razdoblju od 1.4.2020. do 31.3.2025. Strano tijelo je vizualizirano i izvađeno endoskopskim putem te su uzeti uzorci za patohistološku analizu.

Rezultati

Kod 9 bolesnika (53%) se radilo o bolusu krute hrane, dok je u ostalim slučajevima bila riječ o metalnom stranom tijelu (kovanica N=6, ukosnica N=1, disk baterija N=1). Od simptoma najčešće su bili prisutni bol iza prsne kosti i pojačano slinjenje. Strano tijelo je bilo vizualizirano u gornjoj trećini jednjaka u 41% bolesnika, te u 35% i 24% u srednjoj i donjoj trećini. Pet bolesnika (29%) je od ranije praćeno zbog stenoze jednjaka (dvoje zbog kongenitalne, a troje zbog stenoze posljedično operativnom liječenu atrezije jednjaka), dok je kod troje bolesnika (18%) postavljena dijagnoza eozinofilnog ezofagitisa (svi su imali impakciju hrane). U skupini djece s impakcijom bolusa hrane četvero (44%) djece je imalo stenozu, kod troje (33%) je postavljena dijagnoza eozinofilnog ezofagitisa, a dvoje djece (22%) je imalo uredan nalaz. Kod pacijenta (N=9) kod kojih je makroskopski i mikroskopski nalaz jednjaka bio je uredan, zaključeno je kako je impakcija bila posljedica veličine metalnog stranog tijela ili brzog i neadekvatnog žvakanja hrane.

Rasprava i zaključak

Impakcija stranog tijela u jednjaku kod pedijatrijske populacije u oko polovice slučajeva vezana je uz ranije prisutne strukturne ili upalne promjene u jednjaku. Navedeno naglašava važnost detaljnog pregleda sluznice jednjaka i uzimanje bioptata nakon ekstrakcije stranog tijela.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

endoskopska ekstrakcija, slinjenje, eozinofilni ezofagitis, stenoza jednjaka

Naslov

Retinopatija prematuriteta: čimbenici rizika i validacija WINROP algoritma

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

U retrospektivnu analizu uključeni su podaci 82 nedonoščadi GD ˂ 32 tjedna, liječene u razdoblju od svibnja 2018. do svibnja 2021. godine. U WINROP algoritam uneseni su podaci o GD, RM i tjednom prirastu tjelesne mase. Također su analizirani pridruženi komorbiditeti (sepsa, bronhopulmonalna displazija - BPD, nekrotizirajući enterokolitis i intraventrikularno krvarenje). Probir za ROP proveden je sukladno standardnim smjernicama. Usporedbom rezultata WINROP algoritma s nalazima standardnog oftalmološkog probira izračunati su osjetljivost, specifičnost i prediktivne vrijednosti WINROP algoritma.

Rezultati

Teški ROP dijagnosticiran je u 8 bolesnika (9,8%), od kojih je 4 zahtijevalo liječenje. Najveća učestalost zabilježena je u nedonoščadi GD ˂ 28 tjedna (16,7%). Niti jedno dijete nije razvilo sljepoću. WINROP algoritam pokazao je umjerenu dijagnostičku vrijednost, s osjetljivošću 62,5%, specifičnošću 80,3%, pozitivnom prediktivnom vrijednošću (PPV) 27,8% i negativnom prediktivnom vrijednošću (NPV) 94,6%. Kao važni čimbenici rizika za razvoj težih oblika ROP-a izdvojili su se transfuzija krvi i BPD (p ˂ 0,0001).

Rasprava i zaključak

S obzirom na činjenicu da su oftalmološki pregledi invazivni i stresni, postoji opravdana potreba za manje invazivnim, a jednako pouzdanim alatom za rano prepoznavanje visokorizičnih bolesnika. U našem uzorku, WINROP algoritam pokazao je ograničenu sposobnost pouzdanog prepoznavanja novorođenčadi s visokim rizikom za razvoj teškog oblika ROP-a, što umanjuje njegovu vrijednost kao samostalnog probirnog alata. Iako može pomoći u prepoznavanju novorođenčadi s niskim rizikom, njegova dijagnostička pouzdanost nije dovoljna da zamijeni oftalmološki pregled, koji i dalje ostaje neophodan i predstavlja zlatni standard u probiru ROP-a. U ovom istraživanju su BPD i potrebe za transfuzijama krvi identificirani kao značajni neovisni čimbenici rizika za razvoj težih oblika ROP-a. Modifikacija WINROP algoritma uz uključivanje dodatnih kliničkih čimbenika mogla bi unaprijediti njegovu osjetljivost i smanjiti potrebu za oftalmološkim pregledima u novorođenčadi niskog rizika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Retinopatija prematuriteta, ROP, WINROP

Naslov

Beningna priroda neonatalnih adrenalnih hemoragija: naša iskustva

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Hemoragije nadbubrežne žlijezde kod novorođenčadi predstavljaju rijetku, ali klinički značajnu patologiju koja može imati širok spektar prezentacija- od asimptomatskih slučajeva do akutnog kolapsa.

Prikaz bolesnika

U ovom radu predstavljamo 5 slučajeva neonatalnih adrenalnih hemoragija sa različitim kliničkim slikama, dijagnostičkim pristupima I ishodima. Dijagnoza je potvrđena korištenjem različitih modaliteta, uključujući ultrazvuk I magnetnu rezonancu (MRI), u zavisnosti od kliničke indikacije I dostupnosti. Analizom ovih slučajeva razmatramo ključne faktore koji utiču na izbor dijagnostičke metode , kao I ulogu pravovremene identifikacije I praćenja u smanjenju komplikacija.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

U zaključku neonatalne adrenalne hemoragije su u većini slučajeva benigno stanje sa spontanim povlačenjem, te je potrebno ključno razlikovati ih od drugih patoloških entiteta kako bi se izbjegla nepotrebna terapija I intervencije.

Abstract ključne riječi

neonatusi, hemoragija, nadbubreg, dijagnostika

Naslov

Angioedem uzrokovan primjenom ACE inhibitora u dječaka oboljelog od policistične bolesti bubrega – prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Angioedem uzrokovan primjenom ACE inhibitora rijetka je, potencijalno opasna nuspojava koja se javlja u 0,1 – 0,7% bolesnika, najčešće odraslih, ali se može pojaviti i u pedijatrijskoj populaciji. Riječ je o nakupljanju bradikinina, zbog smanjene razgradnje, uslijed inhibicije enzima angiotenzin-konvertaze (ACE). Manifestira se angioedemom bez osipa i svrbeža, za razliku od alergijskog, histaminom posredovanog angioedema.

Prikaz bolesnika

Dječak u dobi od 8 godina primljen je na bolničko liječenje zbog naglo nastalog angioedema usnice i kapka. Prilikom prijema, dječak je bio afebrilan, bez prisutnih kožnih promjena i bez znakova ugroženosti dišnog puta. Radi se o dječaku koji je u kontinuiranom praćenju nefrologa zbog policistične bolesti bubrega i arterijske hipertenzije. U terapiju mu je u posljednjih šest mjeseci uveden ramipril i amlodipin. U hitnoj pedijatrijskog ambulanti primio je antihistaminik i kortikosteroid, no bez poboljšanja kliničkog stanja. S obzirom na anamnestičke podatke, kliničku sliku i neadekvatan odgovor na primijenjeno liječenje, postavljenja je sumnja na bradikininom posredovan angioedem uslijed terapije ACE inhibitorom koji je ukinut iz terapije. Tijekom idućih 24 sata došlo je do spontanog povlačenja angioedema. Učinjena je i dodatna laboratorijska obrada, u svrhu isključenja hereditarnog angioedema kao uzroka tegoba (C4 i C1-inhibitor), koja je bila uredna. Bolesnik je otpušten s preporukom trajnog izbjegavanja svih ACE inhibitora te je od strane nefrologa uvedena terapija blokatorom receptora angiotenzina II. Tijekom 4 mjeseca praćenja bolesnik je još u dva navrata imao blaži angioedem kapaka.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Ovaj slučaj ističe važnost ranog prepoznavanja angioedema uzrokovanog primjenom ACE inhibitora i potrebe za hitnim prekidom terapije ACE inhibitorom. Kod ovih bolesnika opisuju se recidivi angioedema još nekoliko mjeseci nakon ukidanja terapije, što je viđeno i kod našeg bolesnika. Premda rijetko viđen u djece, ovakav oblik angioedema zahtijeva oprezno kliničko praćenje, zbog mogućnosti progresije i opasnosti od opstrukcije dišnog puta te potrebe za primjenom specifične terapije. Prepoznavanje kliničkog entiteta te njegova diferencijacija u odnosu na alergijske reakcije od ključne su važnosti za pravilno vođenje bolesnika i izbjegavanje primjene neadekvatne terapije poput antihistaminika i kortikosteroida.

Abstract ključne riječi

ACE inhibitor, angioedem, bradikinin

Naslov

Kako dijagnosticiramo, liječimo i pratimo bolesnike s autoinflamatornim bolestima posredovanim interleukinom-1 u zemljama središnje i istočne Europe?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Godine 2023. na zajedničkom sastanku okupljeni su predstavnici 10 zemalja srednje i istočne Europe na kojem se raspravljalo o trenutnoj kliničkoj praksi vezanoj uz IL-1 AIB: Hrvatske, Češke, Mađarske, Latvije, Litve, Poljske, Rumunjske, Srbije, Slovačke i Slovenije.

Rezultati

U svim ispitanim zemljama, osim Latvije i Litve, postoje centri specijalizirani za dijagnostiku i liječenje IL-1 AIB-a s multidisciplinarnim timovima. U svim navedenim zemljama dostupni su genski paneli za monogenske autoinflamatorne bolesti, a vrijeme prispijeća rezultata uobičajeno iznosi od 3 do 6 mjeseci. U Sloveniji, Mađarskoj, Rumunjskoj i Latviji razdoblje čekanja je relativno kratko, i iznosi od 1 do 3 mjeseca za genske panele. Javno zdravstveno osiguranje pokriva troškove genskih analiza u većini zemalja. Međutim, Rumunjska se ističe kao iznimka, gdje uglavnom bolesnici i udruge moraju snositi troškove genske analize. Dostupnost specifičnih laboratorijskih pretraga, poput mjerenja razine proteina S100, ograničena je. U niti jednoj od ispitanih zemalja ne postoji mogućnost određivanja aktivnosti enzima mevalonat kinaze ili mjerenja IL-1 u serumu. I anakinra i kanakinumab dostupni su u svim zemljama osim Latvije, gdje kanakinumab nije dostupan. U rutinskoj kliničkoj praksi u Češkoj, Hrvatskoj i Sloveniji koristi se manje mjera ishoda koje navodi pacijent i alata za procjenu bolesti u usporedbi s drugim zemljama. U većini zemalja nedostaju strukturirani programi tranzicije za bolesnike s IL-1 AIB-om iako Češka, Slovenija i Mađarska nude pedijatrima mogućnost nastavka praćenja bolesnika koji su prešli u odraslu dob. Dob u kojoj započinje proces tranzicije varira, ali u većini zemalja općenito počinje kasnije, obično oko ili nakon 18. godine života.

Rasprava i zaključak

Zemlje srednje i istočne Europe pokazuju potencijal za pridržavanje preporuka EULAR/ACR iz 2021. za IL-1 AIB. Međutim, određivanje prevalencije i incidencije navedenih bolesti u ovoj regiji ostaje stalni izazov za buduća istraživanja.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

autoinflamatorne bolesti, interleukin-1, središnja Europa, istočna Europa

Naslov

Uspješna primjena sekukinumaba, IL-17A inhibitora, u liječenju Netherton sindroma – prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Netherton sindrom (NS) je rijedak autosomno recesivan poremećaj rožnatog sloja kože uzrokovan mutacijama u SPINK5 genu, koji rezultira gubitkom funkcije LEKTI proteina i nekontroliranom aktivnošću epidermalnih serinskih proteaza. Klinička trijada uključuje kongenitalnu ihtioziformnu eritrodermiju, patognomonični patološki rast vlasi kose po tipu Trichorrexis invaginata (TI) i atopijsku dijatezu. Tijekom djetinjstva i u odrasloj dobi, u većine bolesnika eritrodermija prisutna pri rođenju prelazi u oblik poznat kao ichthyosis linearis circumflexa (ILC). Iako simptomi mogu značajno varirati, bolest je praćena intenzivnim svrbežom i ponavljajućim kožnim infekcijama te je često refraktorna na konvencionalnu terapiju. U bolesnika je utvrđena povećana aktivacija Th2 i Th17 signalnog puta i povišene vrijednosti TNF-a i IgE-a. Novi terapijski pristupi uključuju biološke lijekove među kojima je i sekukinumab – inhibitor interleukina 17A, koji se pokazao učinkovitim u liječenju pojedinih bolesnika s teškim oblikom NS-a.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo slučaj djevojčice u dobi od 6 godina, kojoj je u dojenačkoj dobi na temelju prisutne ihtioziformne eritrodermije i karakteristične promjene vlasi kose po tipu TI, postavljena klinička dijagnoza Netherton sindroma. Provedena je CES (clinical exome sequencing) analiza koja je obuhvatila približno 130 gena povezanih s kongenitalnim ihtiozama i ihtioziformnim eritrodermijama, uključujući gen SPINK5. Patogena varijanta nije potvrđena, a planirana je daljnja široka genska analiza (WES – whole exome sequencing). Unatoč primjeni lokalne terapije i intravenskih imunoglobulina (IVIG), kliničko stanje nije bilo zadovoljavajuće. Prema indeksu procjene težine bolesti određene EASI (Eczema Area and Severity Indeks) skalom, bolest je klasificirana kao teška, EASI 33.50, BSA 90 %. S obzirom na izraženu kliničku sliku i dostupne podatke iz literature, započeto je liječenje sekukinumabom u dozi od 75 mg subkutano jednom mjesečno. Nakon tri mjeseca liječenja zabilježeno je značajno kliničko poboljšanje od 80 %, EASI 6.30, BSA 30 %. Tijekom razdoblja praćenja nisu zabilježene nuspojave.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Ovaj prikaz potvrđuje kliničku vrijednost primjene biološke terapije u liječenju teškog oblika NS-a. Uvođenjem sekukinumaba, inhibitora IL-17A, postignuto je značajno kliničko poboljšanje uz dobar sigurnosni profil.

Abstract ključne riječi

Netherton sindrom, sekukinumab, IL-17A inhibitor, atopijska dijateza

Naslov

Usporedba novopredloženih klasifikacijskih kriterija s dijagnostičkim kriterijima za kronični nebakterijski osteomijelitis u djece

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Pregledane su kliničke manifestacije, laboratorijski rezultati, slikovne analize i patohistološki nalaz bioptata kosti na osnovu kojih je postavljena dijagnoza CNO dijagnostičkim kriterijima i potom izračunat broj bodova za klasifikacijske kriterije ACR/EULAR. Od slikovnih pretraga korišteni su scintigrafija kostiju s tehnecijem i magnetska rezonancija (MR) zahvaćene regije, a od 2016. godine i MR cijelog tijela. U studiju su uključeni bolesnici koji su liječeni za CNO barem godinu dana.

Rezultati

U istraživanje je ukupno uključeno 17 djece, od toga 9 djevojčica i 8 dječaka. Medijan postavljanja dijagnoze bio je 13,6 (raspon 7,6-16,6) godina, s prosječnim vremenom od pojave simptoma do potvrđene dijagnoze od 2,5 (raspon 0,5-17) mjeseca. Najčešći simptomi bili su bol u kostima (100%) i artritis (55%). Šestoro bolesnika prezentiralo se kao SAPHO. Promjene na kostima dokazane su s jednom ili više slikovnih pretraga: scintigrafijom kostiju s tehnecijem u 10, magnetskom rezonancijom zahvaćene regije u 7 i MR cijelog tijela u 9 bolesnika. Biopsija kostiju učinjena je u 8 bolesnika. Svi su bolesnici zadovoljili Roderickove dijagnostičke kriterije, osam Janssonove (koji uključuju obveznu biopsiju kostiju), a 14 ih je imalo više od 55 bodova za klasifikacijske kriterije ACR/EULAR.

Rasprava i zaključak

Prema rezultatima našeg istraživanja novi ACR/EULAR klasifikacijski kriteriji za CNO nisu primjeren dijagnostički alat u rutinskoj kliničkoj praksi za dijagnozu ove bolesti. S obzirom na nisku incidenciju bolesti i broj bolesnika uključenih u ovo istraživanje, rezultat treba potvrditi na većem broju bolesnika u prospektivnom istraživanju.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

CNO, klasifikacijski kriteriji

Naslov

Cijepljenje djece Zadarske županije – stavovi dviju generacija

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Istraživanje je provedeno u ambulantama opće/obiteljske i pedijatrijske medicine na području Zadra, Biograda i Benkovca. Dragovoljno je sudjelovalo 300 ispitanika, 150 roditelja i 150 djedova i baka. Dobiveni podatci su prikupljeni putem ankete i statistički su obrađeni.

Rezultati

U skupini roditelja prosječna dob je 31.5 godina, u skupini bake i djedova 59.6 godina, Većina ispitanika žive u bračnoj zajednici, zaposleni, srednjoškolskog obrazovanja i dobrog ekonomskog statusa, najčešće imaju dvoje djece te žive u gradu. Obje grupe ispitanika u visokom postotku su cijepljeni u djetinjstvu i u gotovo jednakoj mjeri su se odlučili i na cijepljenje vlastite djece, prema kalendaru obaveznog cijepljenja. Samo petero ispitanika (1.66%) nije cijepilo svoju djecu zbog straha od mogućih nuspojava cijepljenja ili smatraju da je cijepljenje nepotrebno. Najvažniji utjecaj na donošenje odluke o cijepljenju su imali zdravstveni djelatnici (66.0%). Skupina ispitivanih roditelja je pod znatno većim utjecajem društvenih mreža i interneta (p ˂ 0.01), s izraženijim strahom prema cjepivima (p ˂ 0.01). Žele više informacija o cijepljenju, a izražavaju strah prema postojanju pomoćnih tvari u cjepivima (p ˂ 0.01). Skupina baka i djedova podržavaju stav o zakonom obvezujućem cijepljenju te ne vjeruju negativnim napisima o cijepljenju (p ˂ 0.05). Također, smatraju da najviše koristi od cijepljenja imaju djeca (74.67%). Skupina roditelja, mišljenja je da farmaceutska industrija ima najveću korist od cijepljenja (p ˂ 0.05).

Rasprava i zaključak

Naši su ispitanici, u cjelini, imali pozitivan stav prema cijepljenju djece. Uočili su dobrobiti cijepljenja djece i smatrali da necijepljena djeca predstavljaju rizik za zajednicu. Bili su dobro informirani i zadovoljni suradnjom s medicinskim stručnjacima, iako su mediji i društvene mreže bitno utjecali na stavove skupine mladih roditelja. Na zdravstvenim djelatnicima je da prate suvremene trendove u području cijepljenja, dobro se informiraju i te informacije prenose svojim korisnicima, na obostrano zadovoljstvo i dobrobit šire zajednice.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

cijepljenje, djeca, ispitanici, stavovi

Naslov

Kada krvna slika govori više od simptoma – prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Leukocitoza predstavlja čest hematološki nalaz u dječjoj dobi, najčešće kao odgovor na akutne infekcije. Iako je u većini slučajeva prolazna, perzistentna leukocitoza bez jasne lokalizacije infekcije zahtijeva detaljnu dijagnostičku obradu. Duboki apscesi vrata su rijetki, ali klinički značajni entiteti koji se najčešće prezentiraju vrućicom, poteškoćama gutanja, oteklinom vrata i tortikolisom. Klinička prezentacija može biti nespecifična, posebice u manje djece. Dijagnoza se postavlja radiološkim pretragama, a terapijski pristup uključuje kombinaciju kirurške drenaže i antimikrobnog liječenja.

Prikaz bolesnika

Tromjesečno žensko dojenče, uredne premorbidne anamneze, inicijalno je hospitalizirano zbog bronhiolitisa. U laboratorijskim nalazima po prijemu, zamjećuje se značajna leukocitoza s neutrofilijom te umjereno povišeni upalni parametri. Nakon brzog kliničkog oporavka od bronhiolitisa, dojenče se nastavilo ambulantno pratiti zbog perzistentne leukocitoze. Inicijalno bez ikakvih simptoma bolesti, afebrilno, no tijekom praćenja razvija se cervikalna limfadenopatija uz tortikolis. Punkcijom povećanog limfnog čvora dokazana je supurativna upala, nakon čega je učinjena daljnja radiološka obrada. Magnetna rezonanca (MR) vrata prikazala je opsežan lijevostrani parafaringealni apsces sa širenjem u retrofaringealni prostor. Učinjena je kirurška incizija i drenaža apscesa, a kao uzročnik je izoliran meticilin-rezistentni Staphylococcus aureus (MRSA). Prema antibiogramu inicijalno je liječena monoterapijom klindamicinom, a nakon ponovne pojave febriliteta u terapiju je uveden i vankomicin. Hospitalizacija se komplicirala i Serratia bakterijemijom zbog čega je provedena terapija cefepimom. Unatoč kliničkom poboljšanju, kontrolni laboratorijski nalazi ponovno su pokazali leukocitozu, zbog čega je ponovljena MR vrata te je potvrđena manja rezidua retrofaringealnog apscesa. Konzultirani su otorinolaringolozi te je nastavljeno konzervativno liječenje do ukupno 5 tjedana antimikrobne terapije. Po otpustu nastavljeno je multidisciplinarno praćenje dojenčeta.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Znakovi i simptomi dubokih infekcija vrata mogu biti nespecifični, posebice u dojenčadi te je visoka razina kliničke sumnje od presudne važnosti. Perzistentna reaktivna leukocitoza zahtijeva opsežnu dijagnostičku obradu do otkrivanja sijela infekcije. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje ključni su za prevenciju ozbiljnih komplikacija poput opstrukcije dišnih puteva, medijastinitisa i sepse.

Abstract ključne riječi

leukocitoza, parafaringealni apsces, retrofaringealni apsces

Naslov

Što se krije ispod jezika?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Tvorbe dna usne šupljine ponekad je teško međusobno razlikovati. Najčešće lezije koje se javljaju predstavljaju ciste, pseudociste i kongenitalni tumori. Pseudociste, kao što su mukocele i ranule, nastaju uslijed nemogućnosti sekrecije žlijezda slinovnica regularnim putem, već secerniraju u meka tkiva oko same žlijezde. Klinički se prezentiraju kao izbočenja u usnoj šupljini, a smještaj ovisi o zahvaćenoj žlijezdi slinovnici. Iako su kongenitalni tumori u dnu usne šupljine rjeđi od cista i pseudocista, treba ih imati na umu u diferencijalnoj dijagnozi. Kako se lezije u dnu usne šupljine mogu prezentirati sličnom kliničkom slikom, predstavljaju dijagnostički izazov.

Prikaz bolesnika

Muško dojenče u dobi od 8 mjeseci javilo se u hitnu službu zbog akutne infekcije gornjeg dišnog sustava. Tijekom kliničkog pregleda, nađe se obostrano sublingvalno izbočenja, a sublingvalna sluznica doimala se srasla s jezikom, te se postavila sumnja na ranulu. Na pregledu u ORL ambulanti indiciran je MR glave i vrata, na kojem se opiše sublingvalno, ventralno u središnjoj liniji, blago lobulirana, u stražnjem dijelu septirana, cistična lezija koja odgovara ranuli. Kako je lezija potiskivala jezik kranijalno te uzrokovala teškoće s hranjenjem, postavljena je indikacija za operativni zahvat. Učinjena je ekstirpacija sublingvalne ciste u cijelosti. Na patohistološkom nalazu opisana je cistična tvorba ispunjena mliječnim sadržajem. Luminalna površina tvorbe djelomično je prekrivena višeslojnim pločastim epitelom, djelomično pseudostratificiranim trepetljikavim respiratornim epitelom, a mjestimice gastrointestinalnim epitelom. U samoj tvorbi nađeni su i snopovi poprečnoprugastih mišića i seromucinozne žlijezde, te se postavlja dijagnoza zrelog cističnog teratoma usne šupljine.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Iako su teratomi rijetki tumori dna usne šupljine ne smije ih se diferencijalno dijagnostički previdjeti. Posebno su rijetki cistični teratomi s respiratornim i gastrointestinalnim epitelom na glavi i vratu. Dijagnoza dobivena na temelju kliničke prezentacije i slikovne dijagnostike nepodudarna je s patohistološkom dijagnozom u više od trećine slučajeva. Stoga je za postavljanje konačne dijagnoze, osim slikovne dijagnostike koja je bitna u preoperativnom planiranju, nužno učiniti operativni zahvat s patohistološkom dijagnostikom.

Abstract ključne riječi

ranula, teratom, žlijezde slinovnice

Naslov

Hipersenzitivna reakcija na metotreksat u djeteta s akutnom limfoblastičnom leukemijom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Metotreksat (MTX) je folni antimetabolit koji je važna komponenta liječenja pedijatrijske akutne limfoblastične leukemije (ALL). Reakcije preosjetljivosti na MTX su vrlo rijetke i uključuju urtikariju, angioedem, bol u trbuhu, bronhospazam, dispneju i hipotenziju. Najčešće se pojavljuju kod ponovnog izlaganja lijeku. Teške reakcije preosjetljivosti na MTX prisutne su u manje od 1% bolesnika.

Prikaz bolesnika

Dvogodišnji dječak s ALL liječi se na Zavodu za onkologiju i hematologiju Klinike za dječje bolesti Zagreb prema ALL IC-BFM 2009 protokolu za grupu intermedijarnog rizika. Remisija je postignuta 15. dana terapije. U prvom mM bloku (MTX 2 g/m2) nakon isteka 10% doze pojavio se generalizirani urtikarijelni osip, crvenilo i edem lica, uz uredne vitalne funkcije. Infuzija MTX je odmah prekinuta, a uz primjenu kortikosteroida i antihistaminika simptomi su regredirali. Idućeg dana je apliciran MTX prema protokolu desenzitizacije u 16 koraka (postepeno rastuće koncentracije i doze MTX), uz prethodnu i konkomitantnu  primjenu antihistaminika i kortikosteroida te praćenje MTX eliminacije. Iduća dva mM bloka je također primio prema navedenom protokolu, a četvrti mM blok prema konvencionalnoj shemi, bez neželjenih reakcija.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Primjena protokola desenzitizacije omogućava siguran nastavak terapije MTX u pedijatrijskih bolesnika s prethodno zabilježenom reakcijom preosjetljivosti.

Abstract ključne riječi

akutna limfoblastična leukemija, metotreksat, reakcija preosjetljivosti, desenzitizacija

Naslov

Idiopatska plućna hemosideroza u 18- mjesečnog dječaka: rijetki uzrok plućnog krvarenja u ranom djetinjstvu

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Idiopatska plućna hemosideroza (IPH) rijetka je bolest dječje dobi karakterizirana ponavljajućim alveolarnim krvarenjem, sideropeničnom anemijom i nespecifičnim respiratornim simptomima. Dijagnoza je osobito zahtjevna kod mlađe djece zbog atipične kliničke slike i široke diferencijalne dijagnoze. Pravovremeno prepoznavanje ključno je za prevenciju kroničnih komplikacija.

Prikaz bolesnika

Dječak u dobi od 18 mjeseci hospitaliziran je zbog recidivirajućih pneumonija i sideropenične anemije refraktorne na peroralnu terapiju željezom. Od prve godine života imao je tri epizode pneumonije s povišenim upalnim parametrima, febrilitetom i kašljem. Laboratorijski nalazi ukazivali su na mikrocitnu hipokromnu anemiju s najnižim vrijednostima tijekom pogoršanja, no nije bilo potrebe za transfuzijom. Serologija je bila pozitivna na Toxocaru (liječen albendazolom), dok su tuberkuloza, srčane anomalije i sistemske autoimune bolesti isključene. Citološkom analizom bronhoalveolarnog lavata nađeno je 37% siderofaga dok je imunofenotipizacijom limfocita otkriven povišen broj citotoksičnih T-limfocita, inverziju CD4+/CD8+ omjera i visok udio aktiviranih limfocita uz urednu imunofenotipizaciju limfocita periferne krvi. MPO-ANCA bili su pozitivni, što je sugeriralo potencijalnu autoimunu komponentu, no bez dokazane specifične patologije, a u kontrolnom praćenju su svi nalazi bili negativni. Radiološki su viđeni migrirajući infiltrati, a gastroezofagealni refluks je potvrđen kao mogući dodatni čimbenik. Na temelju anamneze o pojavnosti tegoba, kliničke slike, laboratorijskih nalaza kao i rezultata obrade bronhoalveolarnog lavata postavljena je dijagnoza IPH. Liječenje je započeto parenteralnim metilprednizolonom, zatim oralnim prednizonom (inicijalno 1 mg/kg/dan), uz postepeno smanjenje doze. Implementirane su antirefluksne mjere i eliminacijska dijeta. Kliničko i laboratorijsko poboljšanje zabilježeno je već na prvoj kontroli, dok je kontrolna bronhoskopija s analizom bronhoalveolarnog lavata nakon 4 mjeseca bila u potpunosti uredna. U daljnjem kontrolnom praćenju dječaka do sada nije zabilježeno recidiva.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

IPH je rijetka, ali ozbiljna bolest koja se može manifestirati već u dojenačkoj dobi, a često se prepoznaje kasno zbog nespecifične prezentacije. U ovom slučaju, ključni dijagnostički elementi bili su perzistentna anemija, prisutnost siderofaga i imunološke promjene u bronhoalveolarnom ispirku. Pozitivni MPO-ANCA antitijela otvaraju pitanje autoimune komponente IPH. Rano prepoznavanje i pravovremena imunosupresivna terapija ključni su za povoljan ishod. Multidisciplinarni pristup i dugotrajno praćenje neophodni su za smanjenje rizika od komplikacija poput plućne fibroze.

Abstract ključne riječi

Idiopatska plućna hemosideroza, sideropenična anemija

Naslov

Mastoiditis kompliciran trombozom cerebralnih venskih sinusa kod četverogodišnje djevojčice – prikaz slučaja

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Iako je upala srednjeg uha jedna je od najčešćih infekcija u dječjoj dobi, rijetko progredira u mastoiditis s intrakranijskim komplikacijama. Pravovremena dijagnoza i multidisciplinarni pristup presudni su za povoljan ishod. Cilj je prikazati slučaj četverogodišnje djevojčice s kompliciranim mastoiditisom i trombozom cerebralnih venskih sinusa, ističući rane znakove koji upućuju na komplicirani tijek i zahtijevaju hitnu dijagnostiku i liječenje.

Prikaz bolesnika

Četverogodišnja djevojčica hospitalizirana je sedmog dana bolesti zbog febriliteta, respiratornih simptoma i uhobolje. Dan ranije uvedena je terapija koamoksiklavom zbog upale srednjeg uha. Prilikom prijema bila je visokofebrilna, pospana, s glavoboljom, povraćanjem i kočenjem vrata. U laboratorijskim nalazima je bila prisutna leukocitoza s neutrofilijom uz izrazito povišene upalne parametre (CRP 246,7 mg/L). Lumbalnom punkcijom detektirana je pleocitoza, uz sterilan likvor. Uvedena je empirijska terapija ceftriaksonom u visokim dozama. CT-om mozga potvrđena je sumnja na otomastoiditis, a MR-om su detektirane komplikacije u vidu tromboze unutarnje jugularne vene, jugularnog bulbusa te sigmoidnog i transverzalnog sinusa. Uveden je niskomolekularni heparin u terapijskoj dozi. Otorinolaringolog je učinio mastoidektomiju s miringotomijom i postavljanjem ventilacijskih cjevčica. Intraoperativni uzorci pristigli su sterilni, no molekularnom analizom (16S rDNA) dokazan je Streptococcus pyogenes. Tijekom hospitalizacije kliničko i laboratorijsko stanje djevojčice postupno se poboljšavalo. Pred otpust je učinjena konverzija na peroralnu antibiotsku terapiju cefpodoksimom do ukupno 30 dana terapije te na rivaroksaban. Kontrolni MR nakon tri mjeseca pokazao je regresiju mastoiditisa uz perzistentnu trombozu jugularnog bulbusa, zbog čega je antikoagulantna terapija produljena i prekinuta nakon šest mjeseci, kada na kontrolnom MR-u tromboza više nije bila vidljiva. Trombofilni čimbenici su isključeni. Djevojčica se u potpunosti oporavila.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Na mastoiditis treba posumnjati kod djeteta s pogoršanjem simptoma upale uha, osobito u prisutnosti meningizma, pleocitoze i sterilnog likvora. Radiološka obrada ključna je za pravovremeno prepoznavanje komplikacija. Liječenje uključuje antibiotsku terapiju i kirurški zahvat. Tromboza cerebralnih venskih sinusa rijetka je, ali ozbiljna komplikacija mastoiditisa i smatra se provociranim trombotskim događajem. Radiološka kontrola unutar tri mjeseca često je prerana za pouzdanu procjenu rekanalizacije.

Abstract ključne riječi

mastoiditis, tromboza cerebralnih sinusa, Streptococcus pyogenes

Naslov

Prikaz dječaka s Warsaw breakage sindromom - ima li prostora za terapiju hormonom rasta?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Warsaw breakage sindrom (WBS) je izrazito rijedak autosomno recesivni poremećaj, posljedica patogene varijante u genu DDX11, a karakteriziraju ga prenatalno i postnatalno zaostajanje u rastu, kongenitalna mikrocefalija, srčane greške te senzorineuralni gubitak sluha. Do sada su u tih bolenika opisani samo pojedinačni endokrini poremećaji: kongenitalna hipotireoza, dijabetes melitus, hipoplastičan skrotum i kriptorhizam. Manjak hormona rasta i učinak supstitucijske terapije hormonom rasta u ovih bolesnika nisu opisani.

Prikaz bolesnika

Dječak u dobi 10 godina od rođenja se multidisciplinarno prati zbog izrazitog primordijalno zaostalog rasta s mikrocefalijom (GD 34+5 tj. – RM 650 g (-4.35 SD), RD 30cm (-6.36 SD), OG 22.5 cm (-6.36 SD)), dizmorfije, nagluhosti, konatalne hipotireoze kriptorhizma s hipotrofičnim skrotumom, srčane greške i razvojnog zaostajanja. Genetičkim testiranjem utvrđeno je da se radi o Warsaw breakage sindromu. Zbog sumnje na prolaznu sekundarnu adrenalnu insuficijenciju, redovito je praćena i funkcija nadbubrežnih žlijezda, no ista je još očuvana. Iako je primordijalno smanjen rast dio kliničke slike WBS, praćenjem rasta u našeg bolesnika uočili smo različite obrasce. Od dojenačke dobi do oko pete godine života pratilo se spontano ubrzanje rasta s -6.3 SD, do -3.5 SD, a od pete godine života dječak prati svoju krivulju rasta. Kako je izostalo dodatno ubrzanje rasta, a tjelesna visina značajno odstupa od genetskog potencijala, u dječaka je učinjena dodatna dijagnostička obrada, uključujući dva testa stimulacije hormona rasta (L-DOPA i glukagonski test), kojima je utvrđen manjak hormona rasta. Istovremeno, suprotno očekivanju rtg lijeve šake pokazao je ubrzano koštano dozrijevanje (koštana dob 12-13 godina). Nema znakova puberteta. U dječaka je započeta terapija hormonom rasta, za sada s pozitivnim odgovorom. Zadnje dvije godine, prije uzimanja terapije, brzina rasta bila je 4.5 cm godišnje. U četiri mjeseca uzimanja terapije narastao je 3,5 cm. Obzirom da se radi o poremećaju s mogućim povećanim rizikom za razvoj maligniteta, dječak je pod pojačanim nadzorom.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Opisali smo dječaka s Warsaw breakage sindromom s kongenitalnom hipotireozom, hipogenitalizmom i manjkom hormona rasta s odličnim dogovornom na terapiju hormonom rasta. Izvještavanje o endokrinim manifestacijama u djece s izrazito rijetkim bolestima pomoći će u njihovom pravovremenom prepoznavanju i uspješnijem liječenju.

Abstract ključne riječi

WBS, zaostao rast, hormon rasta

Naslov

Uloga specifične imunoterapije alergenima u liječenju atopijskog dermatitisa

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Atopijski dermatitis je kronična rekurentna kožna bolest koju karakterizira suhoća i svrbež kože, disfunkcija kožne barijere, eozinofilni dermatitis i ponavljajuće kožne infekcije. Specifična imunoterapija alergenima je imunomodulacijsko liječenje koje može ublažiti kliničku sliku bolesti induciranjem imunološke tolerancije na uzročni alergen.

Prikaz bolesnika

Predstavljamo dva pacijenta koja su liječena zbog refraktornog atopijskog dermatitisa primjenom specifične sublingvalne imunoterapije na alergene grinja kućne prašine. Djevojčica u dobi od 7 godina javila se prvi put u kliniku zbog perzistentnog lokaliziranog atopijskog ekcema u području ušiju, vanjskog zvukovoda, očiju i vlasišta, povezanog s ponavljajućim infekcijama očiju i vanjskog zvukovoda. Osim kožnih simptoma, patila je i od cjelogodišnjeg rinitisa. Bila je na eliminacijskoj dijeti (bez mlijeka, jaja, soje, orašastih plodova i kikirikija) te se liječila topičkim kortikosteroidima, antibiotskim kapima, mastima i povremeno sistemskim antibioticima protiv Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa, koji su ponavljano izolirani iz vanjskog zvukovoda. Nakon alergološke obrade u našoj klinici, nije pronađena IgE senzibilizacija na nutritivne alergene, već samo na grinje kućne prašine, maslinu i pseći epitel (sIgE d1 65 kU/l, sIgE d2 78 kU/l, sIgE t9 0.6 kU/l, sIgE e5 0.8 kU/l). Liječena je topičkim takrolimusom i mupirocin mastima te smo joj ponovno uveli hranu koju je prethodno izbjegavala. Budući da nije bilo značajnog poboljšanja, odlučili smo započeti sublingvalnu imunoterapiju na grinje kućne prašine (Diater, Španjolska). Nakon dva mjeseca terapije, došlo je do jedne egzacerbacije simptoma kože uha tijekom sezone peludi masline. Trenutno je u trećoj godini terapije uz značajno poboljšanje (nema infekcija, povremeno blago perutanje kože). Dječak u dobi od 5 godina javio se u kliniku na alergološku obradu zbog ponavljajućeg, lokaliziranog atopijskog ekcema na lijevom obrazu i području oko usta. Prethodno je liječen topičkim kortikosteroidima, takrolimusom i lokalnim antibioticima. Tijekom alergološkog testiranja utvrđena je senzibilizacija isključivo na grinje kućne prašine (sIgE d1 50.7 kU/l, sIgE d2 43.7 kU/l) te smo odlučili započeti sublingvalnu imunoterapiju na grinje kućne prašine (Diater, Španjolska) uz lokalnu terapiju. Nakon mjesec dana uočeno je jasno poboljšanje kožnih simptoma bez ponovne pojave ekcema. Dječak je završio trogodišnju imunoterapiju.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Sublingvalna specifična imunoterapija alergenima grinja kućne prašine kao pomoćna terapija može značajno poboljšati liječenje atopijskog dermatitisa i dovesti do remisije.

Abstract ključne riječi

atopijski dermatitis, specifična imunoterapija alergenima

Naslov

UTJECAJ DIJABETES MELITUSA TIP 1 NA DOB NASTUPA MENARHE

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Provedena je retrospektivna presječna studija kojom je obuhvaćeno 108 djevojaka s T1D liječenih u istom centru, koje su u trenutku istraživanja imale menarhu. Prosječna dob pri postavljanju dijagnoze T1D je bila 8,76±3,49 godine. Kontrolnu skupinu činilo je 199 zdravih djevojaka.

Rezultati

Prosječna dob menarhe u T1D skupini iznosila je 12,63±1,14 godina. U 93/108 djevojčica (86,1%) dijagnoza T1D je postavljena prije pojave menarhe (prosječna dob: 8,03±3,16 godina). U usporedbi s kontrolnom skupinom (dob menarhe 12,06±1,13 godina), menarha je nastupila 0,57 godinu kasnije u cijeloj ispitivanoj skupini djevojaka s T1D (U = 7.912, p ˂ 0,001), a 0,73 godinu u skupini u kojoj je dijagnoza T1D postavljena prije nastupa menarhe (12,79±1,04 godina, U = 6.044,5, Z = -4,817, p ˂ 0,001). Nije utvrđena statistički značajna povezanost između dobi nastupa menarhe i sljedećih varijabli: trajanje dijabetesa, srednja vrijednost HbA1c u trenutku menarhe (7,78%±1,03) te prvoj i drugoj godini prije menarhe, prisutnost autoimune bolesti štitnjače ili epizode dijabetičke ketoacidoze (DKA) tijekom praćenja. Višestruka linearna regresijska analiza pokazala je, međutim, da su DKA kod postavljanja dijagnoze T1D i vrsta liječenja značajni prediktori dobi nastupa menarhe (R² = 0,200, F(2,87) = 10,892, p ˂ 0,001), objašnjavajući 20% varijance. Djevojke koje su se prezentirale s DKA (32,3%) imale su raniji nastup menarhe u usporedbi s onima bez DKA (12,28 vs. 13,03 godina; t(88) = -3,358, p = 0,01). Također, djevojke koje su koristile inzulinsku pumpu imale su raniju menarhu u odnosu na one koje su primale inzulinsku terapiju putem pen-injektora (12,51 vs. 13,02 godina; t(91) = 2,427, p = 0,017).

Rasprava i zaključak

Dijabetes melitus tip 1 može imati značajan negativan učinak na reproduktivno zdravlje. Naši podaci ukazuju na odgođenu menarhu kod djevojaka s T1D, osobito u onih s početkom dijabetesa prije puberteta. Raniji nastup menarhe zabilježen je u djevojaka liječenih inzulinskom pumpom i u onih s DKA prilikom postavljanja dijagnoze. Daljnja istraživanja pomogla bi otkrivanju štetnih čimbenika rizika za reproduktivno zdravlje oboljelih od T1D, čime bi se pravovremeno mogao spriječiti njihov utjecaj i time poboljšala skrb djece i adolescenata s T1D.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

dijabetes melitus tip 1, menarha, pubertet

Naslov

SEPTOOPTIČKA DISPLAZIJA – ISKUSTVO JEDNOG CENTRA

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Od 1.1.2012. do 31.12.2022. dijagnoza SOD postavljena je u 14 bolesnika (7 djevojčica i 7 dječaka). Retrospektivno je analizirana medicinska dokumentacija bolesnika iz koje su izdvojeni klinički, laboratorijski i radiološki podaci, s posebnim osvrtom na endokrinu disfunkciju.

Rezultati

Prosječna dob postavljanja dijagnoze SOD je 3.42 godine (medijan 8 mjeseci, raspon jedan tjedan do 15.58 godina). U 71.43 % bolesnika dijagnoza je postavljena prije treće godine života. Klasičnu trijadu simptoma koja uključuje hipoplaziju vidnog živca, hipopituitarizam i malformacije struktura središnje linije mozga imalo je 8/14 bolesnika. Hipoplazija vidnog živca bila je prisutna u 14/14 bolesnika, od toga u 12/14 bilateralno. Anomalije struktura središnje linije mozga (ageneza/hipoplazija septum pelluciduma i/ili corpus callosuma) opisane su u 12/14 bolesnika, a 7/14 bolesnika je imalo hipoplaziju adenohipofize. Hipopituitarizam je utvrđen u 10/14 bolesnika, i to: sekundarna hipotireoza (9/10), sekundarna adrenalna insuficijencija (9/10), manjak hormona rasta (8/10) i dijabetes insipidus (3/14). Prosječna dob razvoja endokrinopatija je bila 4.17 godina. Najčešći vodeći simptomi zbog kojih je započeta obrada su oftalmološki (strabizam i nistagmus; 4/14) i recidivirajuće hipoglikemije (4/14). Odstupanje u psihomotornom razvoju ima 13/14 bolesnika, 9/14 bolesnika ima pridružene anomalije, a 8/12 ima prekomjernu tjelesnu težinu ili je pretilo. U 4/14 ispitanika klinička slika odgovarala je tzv. SOD-plus varijanti, uz prisutne dodatne razvojne anomalije.

Rasprava i zaključak

Septooptička displazija rijetka je kompleksna bolest sa širokim spektrom kliničkih manifestacija, koja zahtijeva ranu dijagnostiku i sustavno, interdisciplinarno praćenje. Hipoplazija vidnog živca je najčešći simptom u našoj skupini ispitanika, a odstupanja u neurološkom razvoju su najčešći pridruženi poremećaji. Poremećaj funkcije hipofize može se razvijati u bilo kojoj životnoj dobi te je važno trajno praćenje ovih bolesnika.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

septo-optička displazija, hipoplazija optičkog živca, hipopituitarizam, malformacije živčanog sustava

Naslov

Stafilokokni toksični šok sindrom- prikaz pacijenta

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

TŠS je multisistemna bolest uzrokovana toksinima bakterija Staphylococcus aureus i Streptococcus pyogenes. Stafilokokni TŠS uzrokuju određeni sojevi Staphylococcus aureusa koji produciraju toksine: TSST-1 u 75 % oboljelih, Enterotoksin B u 23 % te Enterotoksin C u 2 % oboljelih. Oni su superantigeni, potiču stimulaciju T limfocita što dovodi do masivnog oslobađanja citokina koji pridonose razvoju TŠS. Rizični faktori su kirurške rane, infekcije kože, respiratornog trakta, korištenje tampona za vrijeme menstrualnog ciklusa, varičele, opekline. Prezentira se vrućicom (preko 39 °C),hipotenzijom, osipom, proljevom, povraćanjem, mialgijom, hiperemijom sluznica, konjunktiva, konfuznošću, disfunkcijom jetre i bubrega. Diferencijalno dijagnostički: sepsa sa septičkim šokom uzrokovana drugim patogenom, Kawasaki, MISC, Leptospiroza.

Prikaz bolesnika

Djevojčica dob 6 god. primljena u drugom danu vrućice 40 °C, s proljevom, povraćanjem, grloboljom, glavoboljom ,lošeg općeg stanja, dehidrirana, tahikardna 144/ min, sp02 98 %, rekap. vrijeme 2“, RR 88/ 44 mmHg( 5c.) blijeda, makulozni osip po trupu, malinast jezik, hiperemija konjunktiva, ždrijela i tonzila. Iz nalaza: SE 66 mm/ 3,6 ks, CRP 271,4 mg/l, PCT 39 ng/ ml, Le 19,2 10e9/l,52 % neseg. granulocita, urea 14,6 mmol/l, kreatinin 105 mmol/l, Na 125 mmol/l, AST 68, ALT 45, CPK 1281 U/L, NT- pro BNP 8353 ng/L, fibrinogen 5,3 g/L, DD 5, Albumini 26 g/L ,Urin 20-25 Le Iz HK je izoliran Staphylococcus aureus, iz brisa nazofarinksa izolirani su Staphylococcus aureus, Str. pneumoniae i Str. pyogenes, bris ždrijela fiziološka flora. Na RTG pluća i UZV prsišta početna obostrana upala s pleuralnim izljevima, desno 2 cm, lijevo 1 cm.Na UZV srca minimalan perikardijalni izljev 2-3 mm. Zbog bolova u lijevom koljenu i potkoljenici 5. dana liječenja učinjen je MRI, opisan je osteomijelitis goljenične kosti. Nakon 10 dana ljuštenje kože dlanova i tabana. Liječena je agresivnom nadoknadom tekućine kristaloidnim otopinama, bez inotropa, od antibiotika Ceftriakson i Klindamicin do nalaza HK-e, u nastavku Kloksacilin i Klindamicin, diureza poticana Lasixom 2 dana. Zbog urtikarijalnog osipa devetog dana Kloksacilin i Klindamicin su zamijenjeni Vancomicinom.Kontrolni laboratorijski nalazi: SE 57 mm/3,6 ks, CRP 3,2 mg/l,PCT 0,82 ng/ml, Le 11,2 10e9/l, urea 2,6 mmol/l, kreatinin 27 umol/l, AST 18, ALT 15 U/L, Na 134 mmol/l, NT-proBNP 155 ng/l. Zbog progresije osteomijelitisa goljenične kosti na kontrolnom MRI premještena je u tercijarnu zdravstvenu ustanovu radi kirurškog liječenja.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Stafilokokni toksični šok sindrom je bolest koja zahtijeva brzo prepoznavanje i intenzivno liječenje u cilju eradikacije infekcije, prevencije komplikacija i smrtnosti.

Abstract ključne riječi

Stafilokok, toksini, multisistemna bolest

Naslov

Vrlo visok titar protutijela na glutamat dekarboksilazu u djevojčice s novootkrivenom šećernom bolešću tipa 1 – trebamo li tragati za drugim bolestima?

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Protutijela na glutamat-dekarboksilazu (GADAb) su prisutna u do 80% bolesnika s dijabetes melitusom tip 1 (T1D), no vrlo visok titar može biti povezan s neurološkim bolestima. Cilj rada je je prikazati bolesnicu s novootkrivenim dijabetes melitusom tip 1, u koje je prilikom postavljanja dijagnoze izmjeren titar protutijela na glutamat-dekarboksilazu značajno viši od uobičajenog u oboljelih s T1D.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo 8-godišnju, prethodno zdravu djevojčicu, s novootkrivenim T1D,
koja se prezentirala blagom dijabetičkom ketoacidozom. Obradom je potvrđena dijagnoza T1D (pozitivna ICA, GAD i IA-2 protutijela, HbA1c 14 %, C-peptid 0.16 nmol/L). Probir na dijabetesu pridruženu autoimunu bolest štitnjače i celijakiju je bio negativan. Obiteljska anamneza je neupadljiva.
U laboratorijskim nalazima uočen je ekstremno visok titar GADAb (GAD 22100.0 kU/L; ref. < 5.1).
S obzirom na povezanost ekstremno visokog titra GADAb s mogućim razvojem neuroloških bolesti, učinjena je dodatna neurološka obrada koja je bila bez odstupanja. Predviđeno je redovito neuropedijatrijsko praćenje i kontrola titra GADAb.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Protutijela na glutamat-dekarboksilazu u bolesnika s T1D većinom su u nižem rasponu (<2000 U/mL), dok se vrlo visok titar (100 puta veći od gornje granice za T1D) može naći u 0.8 - 10 % odraslih bolesnika s T1D. Učestalost vrlo visokog titra GADAb u djece i adolescenata s T1D nije poznata. Titar GADAb veći od 10000 U/mL može predstavljati povećan rizik za razvoj
neuroloških autoimunih bolesti, poput sindroma ukočene osobe (engl. stiff person syndrome), cerebelarne ataksije, limbičkog encefalitisa, autoimune epilepsije i/ili Miller Fisher sindroma. Riječ je o poremećajima hipereskcitabilnosti, koji se ubrajaju u spektar poremećaja povezan s GAD-
autoantitijelima (engl. GAD-antibody spectrum disorders) i opisani su uglavnom u odraslih bolesnika. Prisutnost GADAb važna je za potvrdu dijagnoze, no njihov titar ne korelira s težinom bolesti niti predviđa skup simptoma. U T1D titar GADAb se s vremenom smanjuje, dok u osoba s neurološkim poremećajima ostaje povišen. Za sada nije poznata učestalost ovih poremećaja u
dječjoj dobi. Osim redovitih endokrinoloških kontrola, u djevojčice je predviđeno daljnje neuropedijatrijsko praćenje.

Abstract ključne riječi

šećerna bolest tip 1, dijabetes, GAD protutijela, spektar poremećaja povezan s GAD-protutijelima

Naslov

Povezanost inkontinencije i VUR-a kod djece sa prekomjerno aktivnim mokraćnim mjehurom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Retrospektivno je analizirano 222 djece kojima je urodinamikom dokazan PAMM. Zabilježeni su spol, dob, prisutnost VUR-a, inkontinencije i urodinamski parametri. Analizirani su spolna raspodjela, dobni raspon i srednja dob. Korišteni su χ² test za ispitivanje povezanosti između VUR-a i inkontinencije, te Spearmanova korelacija za ispitivanje odnosa između stupnja VUR-a i urodinamskih parametara (tlaka detruzora i tlaka mokrenja).

Rezultati

Od ukupno 222 djece 169 (76.1%) su djevojčice dok je 53 (23.9%) dječaka, omjer djevojčica i dječaka (3.2 : 1). Dobni raspon 2.2 – 17.7 godina. Najveći broj djece bio je u predškolskoj i ranoj školskoj dobi, s najvećom zastupljenošću u dobi 4 do 9 godina. VUR je bio prisutan u 93 djece (41.9% ) ispitanika. Utvrđena je statistički značajna povezanost između inkontinencije i VUR-a (χ² = 10,6; p = 0,001). Među djecom s inkontinencijom 34% djece ima VUR (51/150), dok je među djecom bez inkontinencije taj udio znatno veći – 58% (42/72). Djeca bez inkontinencije sklonija su pojavi VUR-a, dok je kod djece s inkontinencijom VUR rjeđe prisutan. Nije pronađena značajna korelacija između stupnja VUR-a i tlaka detruzora (ρ = 0.10; p = 0.51) niti između stupnja VUR-a i tlaka mokrenja (ρ = –0.005; p = 0.97). Dodatno smo usporedili prosječne vrijednosti tlakova detruzora i mokrenja između skupine djece s visokim stupnjem VUR-a (IV–V stupanj) i onih s nižim stupnjem (I–III stupanj) niti tom analizom nije uočena značajna razlika (p ˃ 0.05 za obje usporedbe).

Rasprava i zaključak

Kod pacijenata s prekomjerno aktivnim mokraćnim mjehurom postoji statistički značajna povezanost između prisutnosti VUR-a i inkontinencije urina. Pacijenti bez VUR-a imali su značajno veću učestalost inkontinencije urina u odnosu na pacijente s VUR-om (p = 0.001). Urodinamska obrada može doprinjeti boljem razumijevanju funkcionalnih poremećaja donjeg urinarnog trakta kod djece s inkontinencijom i VUR-om te utjecati na izbor terapijskog pristupa.

Prikaz bolesnika uvod

Prikaz bolesnika

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Abstract ključne riječi

Inkontinencija, VUR, PAMM

Naslov

Ni svi magneti nisu isti

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Kada govorimo o ingestiji stranog tijela, magneti spadaju u najopasnije predmete. Sile koje međusobno stvaraju mogu izazvati ozbiljne probleme poput perforacije crijeva, opstrukcije, stvaranja interintestinalnih fistula, ugrožavajući integritet crijevne stijenke. Brza liječnička procjena i intervencija ključni su u sprječavanju nastanka ovih komplikacija. Prikazujemo slučaj četverogodišnjeg dječaka koji je progutao 11 magnetiziranih metalnih kuglica.

Prikaz bolesnika

Dječak nam je upućen nakon osvjedočene ingestije više metalnih kuglica iz dječje igračke. Razumni roditelji donijeli su deklaraciju igračke na kojoj je bilo upozorenje da kuglice imaju magnetska svojstva. Radiološki je prikazan konglomerat od više metalnih kuglica smještenih u projekciji sakralnog promontorijuma bez znakova intestinalne patologije. Lokalizacija je isključivala opciju hitne endoskopije. Odsutnost simptoma i netipičan raspored stranih tijela (konglomerat umjesto očekivane linije ili makar rozete) potaknula je sumnju da metalne kuglice možda ipak nisu 'pravi' magneti. Odlučili smo se za promatranje i konzervativnu terapiju klizmama i oralnim laksativom (Macrogol 3350). Ista je bila neučinkovita sudeći po nepromijenjenom položaju stranih tijela na RTG snimkama nakon 24 odnosno 48 sati. Pasaža GI trakta barijem pokazala je metalne kuglice koje su flotirale u lumenu cekuma. Trebalo je dobaviti istovjetne kuglice, što smo i učinili, te se uvjerili da su uistinu slabih magnetskih svojstava pa prema važećim smjernicama nije bilo potrebno kirurško liječenje. Promijenili smo terapijski pristup; umjesto oralnog laksativa, davali smo krutu hranu bogatu vlaknima uz klizme. Dječak je u roku od 36 sati evakuirao sve kuglice.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Ovaj slučaj ingestije stranih tijela ilustrira kako u situaciji kada anamneza i rezultati pretraga nisu u skladu s kliničkom slikom, brzina nije opcija, već pažljiv i postupan pristup koji će dovesti do optimalnog ishoda.

Abstract ključne riječi

ingestija stranog tijela, magnetizirane kuglice

Naslov

Akutna bubrežna ozljeda uslijed prekomjerne konzumacije energetskih pića

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Energetska pića popularan su izbor među adolescentima zbog svojih stimulativnih učinaka, posebice povećane budnosti i izdržljivosti. Iako se često smatraju bezopasnima, poznato je da prekomjerna konzumacija može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući akutnu tubularnu nekrozu (ATN) – oblik akutnog bubrežnog oštećenja. Mehanizmi nastanka nisu potpuno razjašnjeni, no visoke doze kofeina, taurina, niacina i šećera mogu uzrokovati dehidraciju, oksidativni stres, vazokonstrikciju i toksično djelovanje na bubrežne tubule, čime doprinose razvoju ATN-a.

Prikaz bolesnika

Riječ je o dosad zdravoj 17-godišnjoj djevojci koja se inicijalno prezentirala glavoboljom, povraćanjem, bolovima u epigastriju te anurijom unazad dva dana. Pri pregledu urednog kliničkog statusa, krvnog tlaka te bez znakova dehidracije. U laboratorijskim nalazima utvrđene su povišene vrijednosti serumskog kreatinina (408µmol/L) i ureje (14.7mmol/L) što je ukazivalo na smanjenju bubrežnu funkciju, uz blago povišenje upalnog biljega (CRP 19.2), leukocituriju (256/mm^3), eritrocituriju (48/mm^3) te albuminuriju (78mg/L u porciji urina). Prema pRIFLE kriterijima svrstana je u "Failure" stupanj AKI-ja (anurija ˃ 12 h, pad klirensa kreatinina za 83%). Unatoč povišenom omjeru urea/kreatinin (36), što može sugerirati prerenalnu etiologiju, ostali nalazi upućuju na intrinzično oštećenje. Frakcijska ekskrecija natrija (FeNa) je iznosila 1,76%, koncentracija natrija u urinu 73 mmol/L, a specifična težina urina niska (1,010kg/L), što ukazuje na oštećenje tubula. Omjer urin/serum kreatinina 30 dodatno potvrđuje ATN. Liječenje je uključivalo parenteralnu rehidraciju, IPP , ondansetron i prekid unosa energetskih pića, uz svakodnevno praćenje bubrežne funkcije. Ultrazvukom je verificiran hiperehogeni bubrežni parenhim. Šestog dana učinjena je biopsija koja je potvrdila blagu akutnu tubularnu nekrozu povezanu s konzumacijom energetskih pića – rijetka, ali dokumentirana pojava. Do otpusta dolazi do značajnog poboljšanja (urea 6,7mmol/L; kreatinin 127µmol/L; cistatin C 1,18mg/L), a godinu dana nakon otpusta bubrežna funkcija bila je potpuno obnovljena.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

AKI izazvana energetskim pićima ozbiljno je, ali preventabilno stanje. Dehidracija, elektrolitni disbalans i toksičnost stimulansa mogu oštetiti bubreg. Rano prepoznavanje, rehidracija i prekid konzumacije ključni su za oporavak i prevenciju trajnog oštećenja. Unatoč rijetkim teškim posljedicama važno je educirati, posebno mlade, o potencijalnim zdravstvenim rizicima te poticati odgovorno i umjereno korištenje stimulativnih tvari. Nadalje, potrebna su dodatna istraživanja kako bi se bolje razumjeli dugoročni učinci energetskih pića na bubrežnu funkciju.

Abstract ključne riječi

akutna, bubrežna, ozljeda, energetska, pića

Naslov

Cista slezene i povišeni tumorski biljezi CA 19-9 i CA 125 u 16-godišnje djevojke

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Ciste slezene su rijetke, incidencija je 0,07-0,3 % .Dijele se na primarne (prave) i sekundarne (pseudociste). Primarne (parazitske- ehinokokne i neparazitske) čine 20 % a sekundarne (pseudociste) čine 80 % svih cisti slezene. Pseudociste mogu biti posttraumatske, posthemoragijske, postinfarktne, upalne. Prave ciste slezene mogu biti povezane i s povišenom razinom tumorskih biljega CA 19-9 i CA 125 čija vrijednost se normalizira nakon odstranjenja ciste. Tumorski biljeg CA19-9 inače se nalazi povišen kod karcinoma kolona, želuca, gušterače, žučnih vodova, pankreatitisa, kolecistitisa, hepatitisa te kod karcinoma jajnika gdje je povišen i CEA125.

Prikaz bolesnika

Prikazujemo 16-godišnju djevojku, do sada zdrava, javila se u hitnu pedijatrijsku ambulantu zbog naglo nastale boli u lijevom hemiabdomenu i lijevom ramenu. Negira traumu. Na pregledu je urednih vitalnih parametara, RR120/ 85mmHg, sp02 98 %, c/p 80 / min ,TT 78,5 kg, TV 179 cm. Trbuh blaže bolan pod lijevim rebrenim lukom, bez organomegalije. Iz laboratorijskih nalaza: SE 12 mm/3,6 ks, CRP 2,7 mg/l, Er 4,63 10 e12/L, Hgb 136 g/L, Hct 0,393 K/L, Le 6,8 10e9/l, Tr 227 10e9/L, AST 16U/L, ALT 9U/L, LDH 166 U/L, koagulogram i urin uredni. Tumorski biljezi: CA 19-9:17814 U/ml (RV ˂ 37), CA 125: 297,7 U/ml (RV ˂ 35), CEA: 7,7 ng/ml (RV ˂ 3) Na UZV abdomena opisana je u gornjem polu slezene cistična lezija na prvom pregledu do 5 cm.u promjeru, na kontrolnom 6,9 cm. Ostali abdominalni organi su bili urednog prikaza. Na MSCT abdomena opisuje se veća cistična lezija subkapsularno u gornjem polu slezene promjera 6 cm.ispunjena gušćim sadržajem, mjestimično rubno kalcificirane stijenke. RTG pluća i lijevog ramena opisani su uredni. Nalaz ginekologa je uredan, jajnici na UZV su uredni. Upućena je u tercijarnu zdravstvenu ustanovu u kojoj joj je s obzirom na veličinu ciste i rizik komplikacija (ruptura, infekcija, krvarenje) učinjena laparoskopska parcijalna splenektomija gornjeg pola slezene i odstranjena cista s reseciranim dijelom slezene upućena na phD, nalaz odgovara cisti slezene. Poslijeoperacijski tijek je uredan. Kontrolni UZV slezene 1 mj. nakon operacijskog zahvata je uredan kao i kontrolni tumorski biljezi CA 19-9 je 16,6 U/ml i CA 125 je 50 U/ml.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Prikazali smo cistu slezene i povišene vrijednosti tumorskih biljega CA 19-9 i CA 125 kod 16-godišnje djevojke. Obradom nismo našli drugog organskog uzroka njihovih povišenih vrijednosti. Mjesec dana nakon minimalno invazivnog kirurškog zahvata i odstranjenja ciste vrijednost tumorskih biljega je u granicama referentnih, čime je potvrđeno njihovo porijeklo iz ciste.Potrebne su dalje kontrole.

Abstract ključne riječi

slezena, cista, tumorski biljezi, laparoskopska parcijalna splenektomija

Naslov

IgA vaskulitis u djevojčice s juvenilnim idiopatskim artritisom tijekom terapije adalimumabom

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Kožne nuspojave povezane s liječenjem inhibitorima čimbenika tumorske nekroze (TNFi) rijetke su i do sada opisane najčešće u odraslih s upalnim bolestima crijeva ili reumatskim bolestima, dok su u djece izvješća vrlo rijetka. Prijavljene kožne manifestacije tijekom terapije tim lijekovima uglavnom su lokalne reakcije na mjestu ubrizgavanja, psorijaza, kožni lupus i sindromi slični lupusu, anularni granulom, multiformni eritem i vrlo rijetko Stevens-Johnsonov sindrom i toksična epidermalna nekroliza.

Prikaz bolesnika

U radu prikazujemo djevojčicu liječenu adalimumabom (ADA) za juvenilni idiopatski artritis (JIA) koja je razvila IgA vaskulitis. Djevojčica dobi 11 godina s oligoartikularnim proširenim ANA pozitivnim JIA započela je ADA u dobi od 8 godina zbog nepotpune kontrole bolesti metotreksatom (MTX) kojim je liječena kroz dvije godine. Tri godine nakon početka ADA razvila je purpuru dan nakon dobivene terapije ADA po potkoljenicama bez drugih pridruženih tegoba. Nastanku osipa nije prethodila infekcija niti uzimanje drugih lijekova osim onih za JIA. Kako se osip povukao, nastavila je terapiju za JIA. Dan nakon ponovne primjene lijeka razvila je difuzni osip po potkoljenicama i bolove u trbuhu. Laboratorijska obrada uključujući analizu reaktanata akutne faze (sedimentacija eritrocita i C-reaktivni protein) bili su normalni, kao i razine komplementa, testovi funkcije bubrega i jetre, analiza urina te stolice na okultno krvarenje. S obzirom na odsutnost drugih mogućih uzroka vaskulitisa, posumnjalo se na IgA vaskulitis povezan s ADA, pa je ta terapija prekinuta, a nastavljena terapija metotreksatom. Zbog pogoršanja osipa učinjena je biopsija kože kojom je dokazan IgA vaskulitis. Tijekom sljedećih tjedana osip se postupno poboljšao, uz potpuni oporavak. Tijekom terapije metotreksatom za sada nema relapsa JIA, te nije imala niti relapsa IgA vaskulitisa.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Moguća patogeneza vaskulitisa povezanog s TNFi nije poznata. Pretpostavlja se da razvoj protutijela protiv lijekova može dovesti do procesa preosjetljivosti posredovanog imunološkim kompleksom koji dovodi do vaskulitisa. U naše bolesnice ta je analiza u tijeku. Vremenski interval između početka TNFi i početka vaskulitisa u naše bolesnice bio je 2 godine i 8 mjeseci i ovo opažanje u skladu je s prethodnim izvješćima u kojima vremenski jaz prije nuspojava na koži u rasponu od 7 do 72 mjeseca (medijan 13-21 mjeseci). S obzirom na široku upotrebu inhibitora čimbenika tumorske nekroze razvoj biopsijom dokazanog IgA vaskulitisa naglašava važnost o svjesnosti svih mogućih nuspojava kako bi se ispravno postavila dijagnoza i osiguralo odgovarajuće daljnje liječenje JIA.

Abstract ključne riječi

juvenilni idiopatski artritis, IgA vaskulitis, terapija

Naslov

Sijaloendoskopija dječje dobi

Uvod

Cilj

Metode i ispitanici

Rezultati

Rasprava i zaključak

Prikaz bolesnika uvod

Sijaloendoskopija je minimalno invazivan, sveobuhvatno siguran postupak za liječenje bolesti slinovnica koji se izvodi u općoj anesteziji. Ima dijagnostičke i terapijske prednosti koje rezultiraju ublažavanjem simptoma kod pacijenata, djece s opstruktivnim sialodenitisom sa ili bez sialolitijaze i ne-neoplastičnim opstruktivnim sialodenitisom kanala. Sijaloendoskopija omogućuje vizualizaciju žlijezdnog sustava parotidne ili submandibularne žlijezde. Endoskopski postupak izvodnih kanala žlijezda slinovnica omogućuje otkrivanje duktalne stenoze, upale ili dijagnosticiranje i uklanjanje duktalnog kamenca. Zahtijeva sijaloendoskop, izvor svjetlosti, endoskopski stup, anesteziologa i jedinicu postoperacijske skrbi. Prednost sijaloendoskopije je relativno kratkotrajna opća anestezija u nekompliciranim slučajevima sijalodenoze kroz protokol jednodnevne kirurgije.

Prikaz bolesnika

Sijaloendoskopija je indicirana kod recidiva sijalodenoze u djece, u većini slučajeva kod juvenilnog recidivnog parotitisa, drugih upalnih oteklina ili sijalolitijaze. U razdoblju 2023.-2024. imali smo 5 sijaloendoskopskih postupaka. Rezultat je ublažavanje bolnih oteklina i učestalosti oteklina te deblokiranje kanala slinovnice.

Abstract prikaz bolesnika zaključak

Bolesti izvodnih kanala slinovnica kod djece predstavljaju rijetko stanje koje obuhvaćaju razna stanja autoimune bolesti, akutne virusne ili bakterijske infekcije, s kamencima ili bez njih, ili je uzrokovano traumom ili tumorom. Najčešći sialodenitis kod djece uzrokovan je juvenilnim recidivirajućim parotitisom koji spontano prolazi u pubertetu, ali smanjuje kvalitetu života s ponavljajućim akutnim bolnim oticanjem i izostankom iz škole ili društvenog života. Sijaloendoskopija kao neinvazivni postupak pruža olakšanje za smanjenje broja i intenziteta bolnih oticanja žlijezdi, nepotrebnim antibioticima i poboljšava kvalitetu života.

Abstract ključne riječi

SIJALOENDOSKOPIJA SLINOVNICE PEDIJATRIJA OPĆA ANESTEZIJA

Naslov

NOVI IZAZOVI U ZBRINJAVANJU DJECE U NEUROLOŠKOJ AMBULANTI